良性转移性平滑肌瘤病:一例罕见的骨受累病例

临床病例 17.03.2023
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 50岁,女性
作者: María Elena Orihuela de la Cal, Carlos Alberto Machado Orihuela
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AI报告

临床病史

一名50岁女性因处理和处置偶然发现的颈部肿块而入院,怀疑为神经鞘瘤。进行了手术,组织学结果显示为平滑肌瘤样病变。术前的检查是在另一家中心完成的。

影像学表现

术后颈椎CT证实在C3到C5水平存在残余肿块及成骨性病变。

全身CT显示存在小且孤立的肺结节。腹膜腔和腹壁可见实性肿块,密度不均。脊椎椎体、肋骨和骨盆可见多发成骨性病变,首先考虑转移性病变。

脊柱MR显示多发病灶,并在增强后显影,其中部分病灶包含软组织成分,累及D5和D12椎体右侧椎间孔。

骨显像未见提示转移的“热点”,因此认为结果不确定。

对腹壁肿块进行了活检,组织学结果与平滑肌瘤相符,并显示雌激素和孕激素受体阳性。

还对骨盆病灶进行了骨活检,组织学结果提示间叶性肿瘤局灶浸润,其免疫结果与平滑肌瘤谱系相符。

病情讨论

良性转移性平滑肌瘤(BML)是一种罕见现象,其特点是在距离子宫远端的部位出现平滑肌纤维的增生。骨骼受累非常罕见,肺部则是最常见的累及部位。常常表现为与转移性疾病相似的放射学特征。其基本的发病机制是间皮结缔组织发生多中心的化生性变化,这是对卵巢激素刺激产生的不正常反应所致。

大多数病例没有症状,通常在影像学检查中偶然发现。有子宫平滑肌瘤行子宫切除术的病史可能提示这一诊断。

超声、CT 和 MRI 的影像特征对于识别和分期本病具有重要意义。它可在腹膜腔内表现为实性或复杂的软组织肿块,并呈现不均匀强化。它并不与网膜浸润、腹水或肝脏转移相关。可通过活检来确诊,检查中也可发现高水平的雌激素和孕激素受体阳性。

本病可能会复发,每一次复发都更有可能出现肉瘤样变性,但这种情况并不常见。在绝经后患者中预后较好,但也不尽相同。有文献报道存在病情进展的病例,通常与高水平的雌激素相关。

已经获得了患者的书面知情同意用于发表。

鉴别诊断列表

良性转移性平滑肌瘤
恶性肿瘤转移

最终诊断

良性转移性平滑肌瘤病

图像分析

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颈椎横断面 CT 显示在 C3-C5 水平的右侧椎间孔内有一肿物(箭头所示)
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矢状位颈椎 CT 重建(骨滤波)显示术后改变及 D2 椎体内的成骨性病变(箭头)

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轴向肺部CT显示小肺结节(箭头所示)
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轴向腹部CT显示腹腔内存在一个异质性肿块(箭头),在骨盆右侧可见强化表现。
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轴向腹部 CT 显示腹壁内存在一个结节(箭头),呈异质性强化
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同一病变的超声检查显示低回声模式,内部可见小无回声区。
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轴向头部 CT 显示一个软组织结节(箭头),并可见增强
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矢状位腰椎CT骨窗重建显示椎体内多发成骨性病变。
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轴向骨盆 CT(骨窗)显示双侧髂骨内多发成骨性病变。

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轴位T2加权颈椎MRI显示在C3-C5右侧椎间孔处有一个中等信号的病变(箭头所示)
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矢状位 T1 FAT-SAT 腰椎 MR(无对比)显示椎体内出现多个低信号和中等信号病变。
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矢状位 T1 脂肪抑制增强腰椎 MRI 显示病变呈不均匀强化。盆腔肿块为部分性。

(无内容可翻译)

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骨显像显示没有任何提示转移的“热点”