一名50岁女性因处理和处置偶然发现的颈部肿块而入院,怀疑为神经鞘瘤。进行了手术,组织学结果显示为平滑肌瘤样病变。术前的检查是在另一家中心完成的。
术后颈椎CT证实在C3到C5水平存在残余肿块及成骨性病变。
全身CT显示存在小且孤立的肺结节。腹膜腔和腹壁可见实性肿块,密度不均。脊椎椎体、肋骨和骨盆可见多发成骨性病变,首先考虑转移性病变。
脊柱MR显示多发病灶,并在增强后显影,其中部分病灶包含软组织成分,累及D5和D12椎体右侧椎间孔。
骨显像未见提示转移的“热点”,因此认为结果不确定。
对腹壁肿块进行了活检,组织学结果与平滑肌瘤相符,并显示雌激素和孕激素受体阳性。
还对骨盆病灶进行了骨活检,组织学结果提示间叶性肿瘤局灶浸润,其免疫结果与平滑肌瘤谱系相符。
良性转移性平滑肌瘤(BML)是一种罕见现象,其特点是在距离子宫远端的部位出现平滑肌纤维的增生。骨骼受累非常罕见,肺部则是最常见的累及部位。常常表现为与转移性疾病相似的放射学特征。其基本的发病机制是间皮结缔组织发生多中心的化生性变化,这是对卵巢激素刺激产生的不正常反应所致。
大多数病例没有症状,通常在影像学检查中偶然发现。有子宫平滑肌瘤行子宫切除术的病史可能提示这一诊断。
超声、CT 和 MRI 的影像特征对于识别和分期本病具有重要意义。它可在腹膜腔内表现为实性或复杂的软组织肿块,并呈现不均匀强化。它并不与网膜浸润、腹水或肝脏转移相关。可通过活检来确诊,检查中也可发现高水平的雌激素和孕激素受体阳性。
本病可能会复发,每一次复发都更有可能出现肉瘤样变性,但这种情况并不常见。在绝经后患者中预后较好,但也不尽相同。有文献报道存在病情进展的病例,通常与高水平的雌激素相关。
已经获得了患者的书面知情同意用于发表。
良性转移性平滑肌瘤病
结合所提供的CT及MRI等影像资料,可见:
以上影像学表现与临床病理结果(平滑肌瘤样组织学特点)相结合,提示全身多处平滑肌瘤性病变或“良性扩散”样改变。
考虑到患者既往可能有子宫平滑肌瘤(子宫肌瘤)病史,病理证实为平滑肌瘤谱系,加之肺部和骨骼等远处部位出现与平滑肌瘤相似的“转移”灶,且病变常表现为边界清晰、生长缓慢,而无典型恶性肿瘤的严重破坏或侵袭性,故BML是最主要的考虑。
与BML相比,恶性平滑肌肉瘤常在影像上表现为更具侵袭性或破坏性的病灶,伴邻近组织破坏及更常见的坏死或出血成分。但仍需在病理和影像综合下排除。
其他常见实体肿瘤(如乳腺、肺本身、肾等)的多发转移病灶也可表现为肺和骨多发结节,但结合患者的组织病理结果及可疑子宫肌瘤病史,更指向平滑肌性来源。
综合患者年龄、平滑肌瘤样病理学证据、影像所见的全身多发结节及位置分布、以及文献对良性转移性平滑肌瘤(BML)的描述,最有可能的诊断是:
良性转移性平滑肌瘤(Benign Metastasizing Leiomyoma,BML)。
若仍有诊断疑问,可根据临床需要进一步行免疫组化、基因检测,或密切随访病灶变化进行确证。
鉴于患者可能存在多部位骨骼病变,且需控制雌激素水平及注意手术后恢复,运动处方需个体化、循序渐进,兼顾保护骨骼和维持肌力:
免责声明:本报告为基于现有资料的参考性医学分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊疗意见,具体诊断与治疗方案请结合患者实际情况并遵从专科医生指导。
良性转移性平滑肌瘤病