报告了一名右上肢异常患者的放射学检查结果。
患者表现为右侧海豹肢并伴有单指畸形。产前检查无显著异常,除右上肢外,体格检查均在正常范围。 X线片显示肱骨与变形的桡骨融合,尺骨缺如,仅有一个腕骨、一个掌骨及一个具双指骨的手指。 肱骨远端内侧可见异常骨质突起,可能是延长的内上髁。 该手指在形态和X线特征上与第一手指相似。
关于上肢先天异常已经有多种分类被提出。肱桡分叉是由于肱骨与桡骨融合以及少指(寡指)所导致的一种非常罕见的先天性异常,常与尺骨发育不全或缺如相关。Swanson等人将其描述为第III型尺骨缺如。根据手指情况,他们将尺骨列缺损分为四型:Ⅰ型,为尺骨发育不全或部分缺陷;Ⅱ型,尺骨完全缺陷;Ⅲ型,尺骨部分或全部缺陷并伴有肱桡骨融合;Ⅳ型,伴有腕部先天性截肢的尺骨缺陷。在所报告的病例中,该上肢缺损并未与其他异常同时出现。其与第3型海豹肢(前臂缺失)相似,但在海豹肢中,手部结构是存在的。不过也有可能作为SC海豹肢综合征的一部分出现。肱桡骨融合多数为单侧,但也有出现双侧的病例报道。它可以单独出现,也可与其他先天异常合并出现。有一些报道提到了可能的伴随因素,包括母亲吸烟、接触酒精、药物滥用及其他药物、母体营养不良以及胎儿缺氧等。
肱桡骨融合合并尺骨缺如
(无翻译内容)
根据提供的X光片可见:
1. 右侧肱骨与桡骨近端呈融合状态,无法清晰分辨桡骨与肱骨间的关节间隙,提示肱桡骨融合(humeroradial synostosis)。
2. 尺骨结构明显缺如或仅残余痕迹,呈现典型的“ulnar aplasia”或“ulnar deficiency”特征。
3. 远端前臂及腕部区域结构部分缺失,或存在手部发育不全(可能为寡指畸形)。
4. 未见明显骨折线或急性骨质破坏的表现;周围软组织无显著肿胀或其他异常密度。
在结合患者临床表现(先天性右上肢畸形)及上述影像学所见后,主要考虑以下诊断或鉴别诊断:
1. Ulnar ray deficiency(Swanson分类):根据Swanson对尺侧纵向缺损(ulnar aplasia或uinar ray deficiency)的分类,Ⅲ型特征包括尺骨全缺或部分缺失,并伴随肱桡骨融合;本例畸形与之相符。
2. Phocomelia:此类患肢可表现为近端肢体的缺如或极度短缩,然而本例仍可见一定程度上完整的肱骨和远端桡骨,且手部结构并非完全消失,虽与Ⅲ型前臂缺失近似,但其特点更符合uinar ray deficiency。
3. SC Phocomelia综合征:有些先天性综合征可出现类似肢体发育异常,但目前并无证据显示患者存在其他系统异常;需结合更多临床资料进行排除。
综合患者发病特点、影像学表现及Swanson分类标准,最可能的诊断为:Swanson Ⅲ型尺骨发育不全(ulnar aplasia with humeroradial synostosis)。
1. 治疗策略概述:
• 保守治疗:若残存肢体功能尚可,且患者可通过日常训练及辅助器具满足生活需求,可先行保守处理;包括配戴矫形支具、进行物理治疗等。
• 手术考虑:对于肘关节活动受限明显、影响日常活动或存在其他合并畸形需要重建者,可考虑手术,如骨移位矫正、关节重建或软组织松解等。具体需结合患者功能需求及骨骼成熟情况决定。
2. 康复与运动处方:依照FITT-VP原则(频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Volume/Progression),制订个体化运动与康复方案:
• 训练频率:每周2~3次,视患者耐受度和功能水平逐步增加至每周3~5次。
• 训练强度:以不引起明显疼痛为宜,可从轻度/中度阻力及辅助支撑练习开始,如手指抓握练习、前臂及肩部肌力训练。
• 训练时间:初期每次约10~15分钟,休息后可多次重复。随耐受度提升逐渐延长至每次20~30分钟。
• 训练方式:以关节活动度(ROM)训练、徒手阻力训练、协调与灵活性训练和感知觉刺激为主,如:
– 关节活动度:在安全范围内被动和主动活动肘、肩及腕关节,以维持和改善活动度;
– 肌力强化:使用弹力带或水中训练等低负荷方式提升上肢肌肉力量;
– 功能性训练:模拟日常生活动作,指导在穿衣、进食、书写等活动时的正确姿势与辅助器具使用。
• 运动进阶:根据功能改善情况,逐渐提高训练阻力、增加动作复杂度或训练频度;密切监测患者体能和疼痛情况,若出现不适应及时调整。
• 注意事项:
– 避免过度负重和关节强制性过度活动,以防止肌肉疲劳或关节损伤;
– 定期复查功能与骨骼发育情况,必要时修正康复目标和方案;
– 若患者同时存在内科疾病或心肺功能受限,应在医师或康复治疗师指导下循序渐进开展练习。
免责声明:本报告仅作为对当前影像及病史信息的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的意见,具体诊疗方案仍需结合实际检查及多学科讨论后确定。
肱桡骨融合合并尺骨缺如