双侧肩部僵硬，关节活动受限，左肩疼痛在活动时加重，已持续数月。
数月以来，这名年轻男子一直抱怨双肩僵硬，关节活动受限，并且左肩在活动时疼痛加重。没有报告近期外伤史。进行双侧肩关节 X 线检查后，在两侧肱骨头发现多个圆形或椭圆形的小硬化岛样致密影（图 1）。肩关节超声检查结果为阴性。随后，为了确认放射学诊断，对全身骨骼（手、骨盆、膝、足）进行了常规 X 线检查，显示在关节端附近散在多个硬化灶（图 2、3、4、5）。 他没有已知患有骨疣病（osteopoikilosis）的兄弟姐妹，父母也没有做过骨骼检查。当被询问时，他回忆不起来自己曾经有过骨疣病的典型表现，只记得在年轻时右侧臀部出现过一个黄色丘疹（或斑块），后来消失了。
当软骨内成骨（图 6）正常进行，但成熟的骨小梁聚集并未被吸收或重塑时，所产生的发育异常被称为骨内生（骨岛）、多发性骨疣（osteopoikilosis）或骨纹状病（osteopathia striata）。多发性骨疣（osteopathia condensans disseminata，或“斑点骨”病）是一种罕见的骨硬化性营养不良，其特征是在多处长骨的骨骺、腕骨、跗骨、骨盆、骶骨和肩胛骨部位出现众多硬化灶[1]。据估计其患病率约为1/50,000[2]。该病无症状，往往在放射学检查时偶然发现，但在临床上必须与更严重的疾病相鉴别，如肥大细胞增多症和结节性硬化症以及成骨性骨转移[11]。已有文献报道其具有常染色体显性遗传特征[1;3]。虽然放射学检查通常足以做出诊断，但可疑病例可能需要放射性核素显像来确诊。在多发性骨疣中，骨扫描通常表现相对正常，而在转移性疾病中则会出现放射性药物摄取增加[11]。偶尔它与其他异常同时存在，如泪囊炎、睑缘炎以及心脏或肾脏畸形，或内分泌紊乱，正如Guñal等[2]所总结的那样。它常常与小的皮下纤维结节相关，这些结节称为播散性透镜状皮肤纤维病（Buschke-Ollendorff综合征）。此外，已有报道显示，多发性骨疣可与类风湿关节炎、多关节痛、滑膜软骨瘤病、三体 8、影响皮肤和关节的结缔组织病以及盘状红斑狼疮并存[2,4,5,6]。 肢端肥大硬化症（melorheostosis）是一种病因不明的罕见疾病（Lery病），属于混合性硬化性骨发育不良的一种，该类疾病兼具软骨内成骨和膜内成骨障碍的特点（图 6）。人们曾认为它通常是散发的、没有遗传特征，但最近在三组与多发性骨疣相关的家族报告中发现了混合性硬化性骨发育不良[1,4,8,9]，这提示此病的肢端肥大硬化症成分可能源于同一位点的第二次突变，该位点导致了家族性多发性骨疣。其主要症状是活动时疼痛加剧。关节活动受限和僵硬很常见，往往由挛缩、软组织纤维化以及软组织内的关节周围骨形成所导致。它可以表现为单骨型（forme fruste）或多骨型，甚至影响整条肢体。常规放射学检查即可确诊。其特征性病变是波浪状的骨质增生，类似蜡从蜡烛一侧流下的外观，这也是此病“melorheostosis”名称（希腊语melos意为四肢，rhein意为流动）的由来；此外，通常仅骨的一侧受累[11]。
全身性骨斑点症
没有可供翻译的英文内容。
根据提供的双肩、骨盆、双手、双膝及足部X线片，可见多个骨骼部位（包括近端肱骨、肩胛骨、骨盆等）存在多发性点状或斑片状高密度影，呈不规则或圆形。部分区域可见相对局限的致密骨岛样改变，边缘较清晰，骨小梁结构较紧密，未见明显的骨质破坏或成骨性肿物侵蚀征象。两侧肩关节腔未见明显狭窄或骨性关节面破坏，软组织未显示明显肿胀或钙化征象。当前影像上未见明确骨折线。
临床上患者表现为双肩关节活动受限，而左肩部的疼痛随活动而加剧，结合上述多发性致密骨改变，应重点考虑良性骨硬化性疾病以及与之相关的混合型硬化性骨发育异常。
结合患者年轻男性（29岁）、双肩关节多发硬化灶以及左肩疼痛活动障碍，且部分硬化表现可能呈“滴蜡”样，最有可能为融合性骨硬化性发育异常（混合型硬化性骨病），其中以融蜡样骨病（Melorheostosis）临床表现最为符合。但由于影像亦可见类似骨岛/骨斑点样改变，需警惕本例为骨硬化症（Osteopoikilosis）合并部分融蜡样特征的一种混合型硬化性骨发育异常。若需进一步确诊，可行骨扫描及基因检测等来鉴别与肿瘤性病变或其他罕见骨病的可能性。
由于此类良性骨发育异常通常并非侵袭性病变，治疗主要根据症状及功能受限程度来决定：
免责声明：本报告仅为基于当前影像及有限临床信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊疗意见。若有任何疑问或病情变化，请及时咨询骨科或影像学专科医生，并在必要时进行进一步检查或治疗。
全身性骨斑点症
