一名16岁男性，主诉行走困难（步态异常）及双下肢畸形。检查发现无疼痛或贫血病史。普通X线检查显示无肝脾肿大。
一名16岁男性，因行走困难（步态异常）和双下肢畸形就诊。既往无相关疼痛病史。检查发现其并无贫血或器官肿大。膝关节X线检查显示股骨远端和胫骨近端扩张。随后对上肢进行的X线检查提示干骺端扩张延伸至骨干，暗示存在Erlenmeyer烧瓶样畸形。可见长骨近、远端扩张，皮质变薄，骨干中央部分相对狭窄。颅骨的X线检查显示正常。
出现烧瓶形（Erlenmeyer flask）外观的疾病包括Gaucher病、某些贫血、纤维性骨病、Niemann–Pick病、颅干骺发育不良、Pyle（或干骺端）发育不良、重金属中毒以及骨硬化症。Pyle（干骺端）发育不良是一种罕见疾病，可呈隐性或显性遗传。该疾病可在任何年龄出现，通常症状轻微，或在某些情况下无症状。临床症状包括关节疼痛、肌无力、脊柱侧弯、膝外翻、牙颌畸形以及骨脆弱。其具有上述典型的放射学特征。颅骨通常不受累，尽管在颅骨方面也可出现一些轻微改变，如眶上缘突出、下颌角变钝以及颅盖骨轻度硬化。肋骨和锁骨内侧部分也可出现膨大。脊柱的影像学改变可从中度椎体扁平到呈双凹透镜样影像不等。重要的鉴别诊断包括其他类型的干骺端发育不良，如Jansen型、Schmid型和McKusick型，这些疾病常与身材矮小、颅骨变化、椎骨和肋骨改变以及软骨毛发发育不良相关。 软骨毛发发育不良（CHH）是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致短肢侏儒症、头发稀少，并主要与T细胞免疫缺陷相关。颅干骺发育不良是最易与其混淆的疾病。该病在显性与隐性遗传形式中的基本特征包括面部畸形、颅骨过度增生以及管状骨正常塑形的失败。影像学上可见颅底和颅缝周围逐渐硬化、副鼻窦闭塞，以及牙齿周围板层消失。长骨的重塑缺陷表现为干骺端扩大、皮质变薄以及棒状的骨骺。Gaucher病的特点是肝脾肿大，骨质普遍减低伴骨小梁增粗。局灶性骨硬化、股骨近端股骨头骺缺血性坏死、骨膜反应以及骨内层边缘侵蚀在Gaucher病中也可见。纤维性骨病和骨硬化症各有其特征性的影像学表现。有贫血及重金属中毒的患者常在长骨远端或近端出现不规则的横向致密线，但这并不具有特异性。如仅见典型的烧瓶形畸形而颅骨影像学不受累，则可将诊断范围缩小至Pyle发育不良。
派勒氏干骺端发育不良
目前没有可供翻译的英文内容。
1. 从提供的下肢和前臂X光片可见双侧长骨干骺端呈明显的“烧瓶样”扩张，即典型的Erlenmeyer flask畸形。
2. 骨皮质相对变薄，干骺端呈逐渐向外膨隆的形态，但未见明显的骨质破坏或骨折线。
3. 髓腔宽大，骨小梁走行较为疏松，一般未见骨质硬化或斑片样改变。
4. 目前未见明显颅骨增厚、颅底硬化或颅面部畸形。
5. 双手X线显示，指骨与掌骨的硬化或增厚并不明显，干骺端也存在一定程度的扩大，但仍保留基本骨性轮廓。
鉴于患者呈现的双下肢畸形、无明显肝脾肿大等临床表现，以及X线所见的典型Erlenmeyer flask畸形，可能考虑的诊断包括：
1. Pyle样(干骺端)发育不良：该疾病最常表现为骺端呈烧瓶状扩大、骨皮质变薄，一般头颅改变较轻或不明显，患者临床症状较轻，可出现步态异常和下肢畸形。
2. Gaucher病：通常伴有肝脾肿大、骨质疏松、骨小梁粗糙，然而本例未表现出明显的肝脾肿大或骨质结构异常（如骨垢凹陷、散发性硬化区等），因此可能性相对较小。
3. Craniometaphyseal dysplasia：往往可有明显的颅面部骨骼增厚、颅底硬化以及副鼻窦闭塞等，但本例在头颅方面并无显著的硬化或增厚改变，故此诊断的可能性偏低。
4. 其他：如骨软骨发育异常（如Jansen, Schmid, McKusick型）以及尼曼-皮克病、纤维性骨发育不良、骨硬化症(osteopetrosis)等，也会在X线中呈现变形或其他征象，但结合临床与影像特点，并不完全吻合。
结合患者：
• 16岁，男性，行走困难，下肢畸形
• 临床无明显疼痛或肝脾肿大
• X线见典型的长骨干骺端烧瓶状畸形，而颅骨影响极小或无特异改变
综上，最可能的诊断为：Pyle样(干骺端)发育不良。
1. 治疗策略
• 一般情况下，Pyle样发育不良患者的症状较轻，若畸形明显并影响功能，可考虑矫形手术和相应的骨科干预，如截骨矫形等。
• 若合并关节疼痛或关节活动障碍，可在医生指导下使用非甾体类消炎药物（NSAIDs）。
• 定期随访骨骼发育及下肢力线情况，监测有无进一步畸形进展。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）
• 频率(Frequency)：每周进行3～5次康复训练或体能锻炼。
• 强度(Intensity)：起初以低强度活动为主（如水中行走、轻度肌力训练），逐渐提高至中等强度。
• 时间(Time)：单次训练时间可从15分钟逐渐延长至30～45分钟，视个体耐受程度再行调整。
• 方式(Type)：首选水中有氧运动、下肢轻度阻力训练和关节活动度练习，以减少对负重关节的冲击。
• 运动进阶(Progression)：随着病情和肌力改善，可循序渐进增加阻力训练及核心稳定性训练，如使用弹力带或小哑铃进行下肢、躯干的肌力强化。
• 注意事项(Precautions)：
- 避免高冲击力量（如跑跳等），以防引发骨或关节过度负荷。
- 如果在训练过程中出现明显疼痛，应立即停止并咨询医护人员。
- 需定期复查骨骼情况及矫形效果，动态调整训练方案。
本报告为基于所提供的影像及临床基本信息所做的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。实际诊断及治疗方案需结合患者的综合病史、体格检查和其他辅助检查，由专业医疗人员作出最终判断和决策。
派勒氏干骺端发育不良
