一名11岁男性到骨科门诊就诊，表现为无痛性无法旋后左前臂。患儿的母亲回忆在患儿6岁时首次注意到其左上肢活动存在差异，但当时患儿并未出现任何不适或症状。患儿的父亲也已知存在先天性上肢畸形。
前臂正位和侧位X线显示，近端桡骨与尺骨之间存在一小段骨性融合，并有轻度桡骨弯曲。除此之外，桡骨小头位置正常。没有发现骨折迹象。在拍摄X线期间，由于患者体位限制，进一步增加了对桡尺骨融合导致患者症状的怀疑。根据Cleary分类，这些X线结果符合II型近端桡尺骨融合。
背景及临床视角
先天性近端桡尺骨融合是一种罕见的骨发育畸形，表现为近端桡骨和尺骨融合 [1]。其中约60-80%为双侧，常在儿童开始运动后被发现，当孩子注意到被动和主动旋转活动减少时确诊 [2,3]。桡尺骨融合的症状包括前臂旋前和旋后活动受限，通常无疼痛。其确切病因尚不明确，但似乎与伴有父系遗传的X染色体显性遗传有关 [1]。桡尺骨融合也可继发于创伤，并被认为可能与桡骨头后脱位有关 [1]。
影像学观点
建议进行前后位及侧位前臂和肘部X线检查，以评估近端桡尺骨融合。可见骨性或纤维性融合，以及桡骨增宽弯曲、尺骨变窄变直，以及可能存在桡骨头脱位或畸形。具体分型根据先天性近端桡尺骨融合的Cleary分型[2,3]: 类型I为纤维性融合，且桡骨头解剖位置正常；类型II为骨性融合，且桡骨头解剖位置正常；类型III为骨性融合，同时伴有桡骨头发育不良且向后脱位；类型IV为短骨性融合，同时伴有向前脱位、呈蘑菇状的桡骨头。
预后
治疗选择包括观察或手术干预。对于无症状或单侧病例，最常见的治疗方式是观察。当畸形严重或双侧并明显影响活动时，可考虑手术治疗。可以通过切除融合并进行软组织填塞来恢复前臂主动旋转，但前臂旋转的增量通常较小且容易复发。或可采用前臂旋转矫形截骨术，将前臂置于更具功能性的姿势。此手术通常可改善前臂位置及患者功能，且复发率较低 [4]。手术干预存在再次融合、筋膜间室综合征或神经功能障碍的风险 [5]。
关键信息
先天性近端桡尺骨融合是一种罕见疾病，导致近端桡骨和尺骨融合，进而造成旋转活动范围减少。影像学检查可显示骨性或纤维性融合，并可出现桡骨头脱位。治疗包括观察、融合处切除或前臂旋转矫形截骨术。
已获得患者用于发表的书面知情同意。
先天性近端桡尺骨性融合
根据提供的前臂正侧位X光片，可见左前臂桡骨与尺骨近端位置存在融合或紧密贴靠的情况，提示近端桡尺关节结构异常。具体影像特征包括：
结合患者病史（自6岁起被注意到前臂旋转功能受限、无明显疼痛，且患者父亲有先天性上肢畸形）及影像学表现，可考虑以下潜在诊断：
综合患者年龄、临床症状（旋转活动受限且无疼痛）、家族史（父亲有相似先天性畸形）及影像表现，最有可能的诊断是：
先天性近端桡尺关节融合（Congenital Proximal Radioulnar Synostosis）。
对于先天性近端桡尺关节融合，治疗策略可分为保守及手术两大类，需结合患者手臂功能需求及畸形严重程度进行选择。
康复与运动处方建议：
此报告为参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。治疗及康复方案应在骨科专科及康复医学科医师的指导下进行。
先天性近端桡尺骨性融合
