一名15岁的男孩表现为右下肢远端局部性巨大症和色素沉着。影像学检查显示严重的局部软组织和骨质肥大，并伴有大量异常血管增生及动静脉通道增多。
一名15岁男孩因右腿高度肿胀、跛行逐渐加重，并有自出生以来即存在的皮肤变色斑块逐渐变暗而就诊。无其他相关疾病或外伤史。右下肢膝关节以下至踝关节以远部位肿大，皮肤增厚粗糙并呈暗色（图1）。可见迂曲的皮下血管通道，无溃疡或压痛，但局部温度升高，可触及细微震颤，听诊可闻及轻度杂音。全身表现为桡动脉脉搏饱满，伴轻度心动过速。受累肢体的普通X线片（图2）显示骨肥大和弯曲，踝关节排列异常。胸片及全腹部超声结果正常。多普勒检查（图3）提示股动脉、腘动脉以及胫前、胫后动脉为低阻力血流，而静脉血流明显增多，未能明确确切的动静脉连接。CT扫描ogram提示肢体延长。横断面平扫显示胫骨和腓骨肥大，小腿肌肉肥大，皮下组织明显增厚，下肢自膝关节以下至踝关节以下整体体积增大。增强检查可见受累区域血管明显增多，静脉显影提前（图4）。CT血管造影证实血管增多，血管扩张迂曲，并存在多处动静脉通道（图5-6）。
动静脉瘘与局部软组织和骨骼肥大、肢体毛细血管畸形（可能呈葡萄酒样痣形式）以及先天性静脉异常或静脉曲张的联合，被称为 Klippel Trenaunay Weber 综合征，也有些人称其为 Parker Weber 综合征。这是一种罕见的散发性疾病，无种族或地域易感性。尽管其病因尚不明确，但许多研究者认为，Klippel-Trenaunay-Weber 综合征是由胚胎发育过程中的异常所导致，可能发生在妊娠的第三至第六周。骨和软组织异常（局限性巨大）与血管畸形发生在同一部位。通常仅累及一侧下肢。 回顾历史，1900 年，法国著名医生 Klippel 和 Trenaunay 首先在 2 例病例中描述了这种综合征：患者表现为肢体葡萄酒样痣和静脉曲张，伴受累肢体骨和软组织的肥大。1907 年，英国医生 Parkes Weber 在不知晓 Klippel 和 Trenaunay 报道的情况下，描述了一名患者，该患者有上述三种症状以及受累肢体的动静脉畸形。该综合征男女发病率相同，无种族倾向，临床上可在出生时或在婴幼儿期出现。其他可能的表现包括淋巴管阻塞、脊柱裂、尿道下裂、多指（趾）畸形、并指（趾）、少指（趾）、多汗、多毛、感觉异常、受累骨骼脱钙、慢性静脉功能不全、淤积性皮炎、创面愈合不良、溃疡、血栓和栓塞。动静脉瘘会使病情预后变差，心脏肥大或高输出量性充血性心力衰竭可能在日后出现。 在本例中，患者自出生起就有患肢的斑痣样病灶，颜色逐渐变深直至达到目前的深色。检查结果显示，患者确有软组织和骨骼肥大以及异常的动静脉通道。尽管尚未出现上述其他并发症，但患者临床上存在高动力循环。基于这些情况，诊断为 Klippel Trenaunay Weber 综合征。此后，患者被转诊至上级中心进行评估，以接受异常血管通道的血管内栓塞和肢体重建手术。
克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征
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根据提供的影像（包括下肢的X线、CT及血管超声检查）及患者临床表现可见：
结合患者15岁、右下肢局部性软组织及骨组织肥大、伴随异常血管通道和色素改变，考虑以下可能：
综合患者的年龄、症状（自出生或幼年即有下肢皮肤斑块，逐渐变暗）、影像学表现（软组织增生、骨骼肥大、广泛动静脉异常通道）以及临床血管动力学改变，最可能的诊断为：
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征
为进一步明确血管通路及评估治疗的风险和获益，仍可考虑进一步血管造影并和介入科、血管外科、骨科等多学科协作。
主要目标为促进下肢功能、改善血液循环、预防关节僵硬及潜在的肌力下降。充分考虑心血管负荷和局部血管畸形特点，循序渐进地进行。
免责声明：本报告为参考性医学分析，不能替代线下面诊或专业医生的实际诊断及治疗意见。患者如有任何不适或疑问，请及时就医以获取个体化的诊疗方案。
克利佩尔-特雷诺奈-韦伯综合征
