有髋部疼痛的患者
一名患者出现了非典型的髋部疼痛。因此，安排了双侧髋关节和膝关节的普通X线检查。右髋关节前后位X线显示股骨颈存在大的外生骨突。该病变的皮质和骨髓与下方股骨相连续，提示骨软骨性外生骨疣。外生骨疣下方的软组织中可见一些圆形钙化灶。为进一步明确这些钙化灶的来源并排除恶性病变，对双侧髋关节和大腿进行了MRI检查。 右膝前后位X线同样显示几个骨软骨性外生骨疣。由于这些病变具有多发性，因此提示可诊断为遗传性多发性外生骨疣。MR检查证实了HME（遗传性多发性外生骨疣）的诊断，并显示一个大滑囊内充满钙化物，提示继发性滑膜骨软骨瘤病。
骨软骨性外生突（亦称骨软骨瘤）是最常见的良性骨肿瘤，实际上与其说是肿瘤，不如说是一种发育性异常。这些病变是由于骺生长板经骨膜疝出，导致软骨碎片脱离。该软骨帽起到类软骨内成骨板的作用，负责逐渐骨化。在影像学上可见其皮质与髓腔与底部骨骼连续。最常见的累及部位是干骺端和/或干骺部，经常见于股骨、胫骨和肱骨。如果是多发性的，更易提示为遗传性多发性外生突（HME），这是一种常染色体显性遗传疾病。大多数情况下，患者无症状，但也会出现因机械冲突引起的疼痛。其他并发症包括外观或骨骼畸形、骨折，以及血管或神经受压。巨大滑囊形成是较为罕见的并发症，常见于受运动影响且易出现摩擦的部位。在本例中，股骨颈后方的外生突与坐骨结节之间的摩擦可能诱发了滑囊形成。由于这种慢性刺激，滑囊因滑液产生增多而不断扩大。在这些滑囊的滑膜内，可能出现继发性滑膜骨软骨瘤病（SOC），其是一种转化性疾病，特征为形成多个软骨小结，这些小结可钙化或骨化，也可能脱离滑膜形成游离体。这些钙化点不应与钙化的软骨帽混淆。在本例患者中，钙化位于外生突下方10厘米处：这也提示了SOC中的钙化游离体。在与骨软骨瘤相关的滑囊内出现SOC的情况极为罕见，目前文献仅报道6例。Peh等人提出，骨软骨瘤碎片脱落至滑囊腔内可能导致滑囊滑膜衬里出现改变，进一步促进骨软骨结节的形成。软骨帽可发生恶性转变为软骨肉瘤。提示恶性变的征象包括：软骨帽厚度超过2厘米（显著的软组织肿块，含有特殊的散在或不规则钙化）、表面不规则或边界不清、在骨骼发育成熟后原本稳定的骨软骨瘤出现生长、病变内部出现局灶性透亮和邻近骨骼的侵蚀或破坏。患有HME的患者发生恶性肿瘤的风险更高。单发性骨软骨瘤出现恶变的概率约为1%，而HME患者则为3%-5%。在本例患者中，股骨外生突的软骨帽厚度不足2厘米。
骨软骨性外生骨疣伴大型滑囊形成及继发性滑膜骨软骨瘤病
（无可翻译内容）
结合患者 41 岁、男性、髋部疼痛主诉，以及影像上可见的骨软骨瘤样突起与周边囊性病灶内多发钙化改变，考虑诊断为： 「右股骨颈部骨软骨瘤伴继发滑囊形成及滑膜骨软骨瘤病改变」。
目前软骨帽厚度较薄（小于 2 cm），无明显恶变征象，暂不倾向软骨肉瘤。
免责声明：本报告为基于影像及临床信息的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。如有任何疑问或症状进展，请及时咨询专科医生或至医院面诊。
骨软骨性外生骨疣伴大型滑囊形成及继发性滑膜骨软骨瘤病
