一名体格健壮、身体健康的女性患者在锻炼时,左臂出现剧烈疼痛。对肱骨、颅骨和胸部的X线检查,以及CT扫描和相关血液化学检测证实诊断为病理性骨折、恶性甲状旁腺功能亢进症、孤立性骨质浆细胞瘤以及多发性骨髓瘤。
患者在无症状的情况下进行锻炼时,突然出现左臂剧烈疼痛。肱骨X线片 (Fig 1) 显示在溶骨性病变处发生中段横断骨折,同时观察到皮质下骨吸收(棕色瘤)(Fig 2)。颅骨X线片显示多发溶骨性病变 (Fig 3)。手指X线片显示骨膜下骨吸收 (Fig 5)。胸部X线片显示在右侧第 3rd 肋骨前端向胸腔突出的一个直径约 3-4 厘米的软组织肿块,以及多发肋骨溶骨性病变 (Fig 4)。在计算机断层扫描(CT)上也可见该胸部病灶 (Fig 6),并注意到其累及右侧第 3rd 肋骨 (Fig 7)。同时在 CT 扫描中于肝脏发现一个孤立的转移病灶 (Fig 8)。CT 引导活检及组织学检查证实累及第 3rd 肋骨的浆细胞瘤。生化检查显示高钙血症(Ca 2.7 mmol/l)、低磷血症(PO4 0.44 mmol/l)、碱性磷酸酶(ALP 182 u/l)升高,以及甲状旁腺激素水平偏低(5 pg/ml)。蛋白电泳检测出轻链单克隆免疫球蛋白及本-周蛋白。肱骨骨折以逆行髓内钉固定,随后患者接受了一疗程的放射治疗。
恶性甲状旁腺功能亢进是由于某些肿瘤(尤其是肺源性肿瘤)产生甲状旁腺相关蛋白(PTHrP)所致。PTHrP 模拟 PTH 的作用,导致高钙血症和 PTH 水平降低,从而出现甲状旁腺功能亢进的影像学征象。其中包括皮质下骨吸收(又称棕色瘤(1)或囊性纤维性骨炎),可在病理性骨折邻近的肱骨干部位见到。骨膜下骨吸收也可发生,尤其常见于手部(2)。另一个征象是“胡椒罐颅骨”,由多发性溶骨性病变所致,这在多发性骨髓瘤中也可见到。 浆细胞瘤是浆细胞肿瘤,可以来源于骨组织(即骨性浆细胞瘤,通常为单发),或来源于软组织(即髓外浆细胞瘤(EMP))。其预后取决于是否会进展为多发性骨髓瘤;孤立性骨浆细胞瘤(SOP)更易进展,因而预后更差。Knowling 的研究显示,接受放射治疗的 SOP 患者仅有 16% 在 10 年时无疾病进展,而 EMP 患者这一比例为 71%(3)。Bolek 在对 37 例患者进行的回顾性分析中认为,放射治疗对孤立性浆细胞瘤是一种有效的局部治疗方法[4]。 本例中,胸部病灶来自第 3 根肋骨,CT 引导下活检证实为浆细胞瘤。Bence-Jones 蛋白和轻链单克隆免疫球蛋白检测结果证实了多发性骨髓瘤。本例表明,相对晚期的疾病可在偶然情况下(如本例的病理性骨折)被发现,也说明了浆细胞瘤如何导致恶性甲状旁腺功能亢进并进展为多发性骨髓瘤。
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本病例患者为 66 岁女性,主诉为左臂在运动时突发性剧痛。结合提供的 X 光、CT 图像及临床资料,影像学主要发现如下:
基于以上影像学表现及患者临床背景(包括局部疼痛、病理性骨折、高钙血症、生化检查提示甲状旁腺激素相关蛋白升高或 PTH 降低、浆细胞瘤病理等),可考虑以下诊断/鉴别诊断:
综合患者年龄、症状、影像学表现(骨折、溶骨性“pepper-pot”病变、“棕色瘤”样变化)、实验室数据(高钙、PTHrP 升高、PTH 受抑制)、病理结果(确诊浆细胞瘤),以及 Bence-Jones 蛋白、轻链单克隆免疫球蛋白等检查结果,可确立:
本案中,在肋骨部位的孤立性骨浆细胞瘤(经活检证实)已进展至多发性骨髓瘤。在恶性甲旁亢背景下出现的骨骼改变(如棕色瘤、骨质溶解、病理性骨折)进一步印证了上述诊断。
基于患者存在病理性骨折和骨质脆弱风险,制订循序渐进、个体化的康复和运动方案:
特别注意:患者骨质脆弱,需时刻监控运动中是否出现疼痛加重或不适;若出现明显疼痛或新骨折征象应立即评估并调整运动方案。
本报告为基于提供的影像及临床信息所作之参考性分析,不能替代线下的面对面诊断或专业医生的意见。具体治疗和康复方案需结合患者实际病情及专业医疗团队评估后确定。
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