疼痛的左膝,伴有偶然发现的放射学检查结果。
该患者因左膝疼痛被转诊至骨科团队。在他的普通膝关节X线片上,怀疑远端股骨骨密度增高,并呈“骨中骨”表现。随后对颅骨、椎体和骨盆进行了进一步的影像学检查,显示出典型的骨硬化症特征。后来发现他的膝关节症状是由半月板撕裂引起的,并通过关节镜切除术进行了治疗。他没有其他与该疾病相关的症状。在转诊进行基因咨询后,发现他的姐姐也患有相同的疾病。
骨硬化症是一种由破骨细胞功能缺陷导致的罕见骨质硬化性遗传性发育不良。根据临床分型可分为两种:具有侵袭性的婴儿期常染色体隐性遗传型,以及成人期常染色体显性遗传的迟发型骨硬化症。后者又称为Albers-Schonberg病,由德国放射学家Heinrich Albers-Schonberg于1904年描述。迟发型骨硬化症与位于1p21的基因相关。其临床特征通常由骨量增多阻塞骨性孔道引起,导致颅神经麻痹、骨骼畸形和多发性骨折。典型的影像学表现包括全身骨密度增加、“骨中骨”表现、“橄榄球球衣样”脊柱、增厚的颅底以及骨干骺端横向带。对于婴儿期骨硬化症,可采用骨髓移植、促红细胞生成素以及γ干扰素治疗。成人骨硬化症通常无需治疗,除非有疾病并发症出现。
阿尔伯斯-朔恩贝格病(迟发性骨质硬化)
(无内容可翻译)
基于所提供的X光片可见以下主要特征:
总体而言,存在广泛性、高度致密的骨质表现,局部可见“骨内骨”征象,提示骨质更新或重吸收受限。
结合患者年龄(38岁)、左膝疼痛的临床主诉,以及影像中普遍骨质致密等特点,可能的诊断或鉴别诊断包括:
结合影像表现、患者症状、年龄及相关文献资料等综合判断,最可能的诊断为:
成人型骨硬化病(Osteopetrosis tarda / Albers-Schönberg病)。
本病在成人期往往症状较轻,常在体检或因其他原因拍片时偶然发现。此患者仅表现为膝关节疼痛,可能与局部骨改变或力线变化相关。其他系统并发症如神经受压、骨折等尚未见明显迹象,但需定期随访观察。
对于成人型骨硬化病,多数无需特殊治疗,但应注意必要的并发症处理与骨骼健康维护。康复与运动方面建议:
遵循FITT-VP 原则(运动频率Frequency、强度Intensity、类型Type、时间Time、进阶Progression、体积Volume)并结合个体情况循序渐进:
在任何训练过程中,如出现较明显的疼痛、肿胀或不适,应暂停运动并进行医疗评估。若需更高强度或专业器械训练,应在专业康复治疗师或运动医学专家指导下循序渐进地进行。
免责声明:本报告为基于提供的病史及影像信息所做的参考性医学分析,不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊治方案应由患者的主诊医生结合临床检查、实验室结果及其他辅助检查综合确定。
阿尔伯斯-朔恩贝格病(迟发性骨质硬化)