阿尔伯斯-勋伯格病

临床病例 12.05.2006
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 38岁,男性
作者: Chee Y, Sabnis B
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AI报告

临床病史

疼痛的左膝,伴有偶然发现的放射学检查结果。

影像学表现

该患者因左膝疼痛被转诊至骨科团队。在他的普通膝关节X线片上,怀疑远端股骨骨密度增高,并呈“骨中骨”表现。随后对颅骨、椎体和骨盆进行了进一步的影像学检查,显示出典型的骨硬化症特征。后来发现他的膝关节症状是由半月板撕裂引起的,并通过关节镜切除术进行了治疗。他没有其他与该疾病相关的症状。在转诊进行基因咨询后,发现他的姐姐也患有相同的疾病。

病情讨论

骨硬化症是一种由破骨细胞功能缺陷导致的罕见骨质硬化性遗传性发育不良。根据临床分型可分为两种:具有侵袭性的婴儿期常染色体隐性遗传型,以及成人期常染色体显性遗传的迟发型骨硬化症。后者又称为Albers-Schonberg病,由德国放射学家Heinrich Albers-Schonberg于1904年描述。迟发型骨硬化症与位于1p21的基因相关。其临床特征通常由骨量增多阻塞骨性孔道引起,导致颅神经麻痹、骨骼畸形和多发性骨折。典型的影像学表现包括全身骨密度增加、“骨中骨”表现、“橄榄球球衣样”脊柱、增厚的颅底以及骨干骺端横向带。对于婴儿期骨硬化症,可采用骨髓移植、促红细胞生成素以及γ干扰素治疗。成人骨硬化症通常无需治疗,除非有疾病并发症出现。

鉴别诊断列表

阿尔贝斯-朔恩贝格病(迟发性骨质硬化症)

最终诊断

阿尔伯斯-朔恩贝格病(迟发性骨质硬化)

证书

(无内容可翻译)

图像分析

膝关节前后位X线片

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膝关节前后位X线片

膝关节侧位X线片

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膝关节侧位X线片

颅骨侧位X线片

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侧位颅骨X线片

腰椎侧位X线片

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腰椎侧位X线片

骨盆前后位X线片

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骨盆正位片