多个坚硬的肿块，逐渐增大
一名16岁的男孩因右手中指、右脚踝和左肩部出现多个坚实肿块，并伴有机械性症状而就诊。他于10年前（即1995年，5岁时）在接受骨髓移植前，为治疗急性淋巴细胞白血病而进行了全身放射治疗，目前该病已完全缓解。患者无其他骨骼问题史或家族骨骼疾病史。体格检查显示多处骨性肿块。对踝关节、肩关节以及右手进行了普通X线检查。
放射线诱发性骨软骨瘤（Radiation-induced osteochondromata，RIO）已被报道为在儿童时期全身照射（TBI）后生长的骨骼中最常见的骨骼异常。据报道，一般人群中骨软骨瘤的发生率约为1%，而局部高剂量放射治疗后则增至约12% [1]。既往研究中，RIO的发生率介于6%-24%之间，并且与照射时的年龄直接相关 [2, 3]。在一项先前的研究中，5岁之前接受TBI的儿童有24%出现骨软骨瘤，而5岁之后才进行照射的儿童则无此类病变 [2]。另一项研究也表明，只有在8岁之前接受放射治疗的儿童才会出现RIO [1]。 在Fletcher等人的研究中，RIO最常见于上肢和下肢的长骨及指（趾）骨。该研究中，在5例患者的上肢和下肢共发现19处骨软骨瘤，超过80%位于骨骼的生长端，如近端肱骨、远端桡尺骨、膝关节周围以及指（趾）骨骺端。我们患者中的分布也呈现类似模式。虽然RIO的发病机制尚不明确，但很可能与骨骺内贮备细胞层分化失败及此后于干骺端持续存在的未分化软骨有关，这些软骨随后发展为骨软骨瘤。此外，化疗和放疗可引起生长迟缓，使骺板开放时间延长，从而使骨软骨瘤更有机会形成 [2, 5]。也有人推测，TBI后骨软骨瘤的形成可能与EXT1、2、3基因突变有关，类似于遗传性多发性外生骨疣 [1]。对这些患者实施生长激素治疗似乎并未在骨软骨瘤的形成中起重要作用，如Taitz等人所示 [2]。 由于多数儿童无症状，这些病变往往在偶然检查时才被发现，因此难以确定骨软骨瘤在TBI后出现的确切潜伏期。然而，在临床上发现这些病变与之前放射治疗间隔约6年。诱发骨软骨瘤的最小放射剂量为1 Gy；在多数报告中，患者接受的局部剂量在15-55 Gy之间，而在另一项研究中剂量为12 Gy [3]。在一般人群中，孤立性骨软骨瘤恶变为低度恶性骨肉瘤的概率较低，约为1%以下；而在多发性外生骨疣中，恶变率提高至约2.5%。目前仅有3例RIO恶变的报道，因此尚无法准确估计其变为软骨肉瘤或骨肉瘤的总体比例，但肿瘤肉瘤化程度可能与放射剂量直接相关。
放射线诱发性骨软骨瘤
(无内容可翻译)
来自多个部位（上肢、下肢及手部等）的X光片显示，骨骼近骨骺或干骺端处可见多发性外生性隆起样病灶，呈现明显的骨质突起，部分病灶表面可见软骨帽影。病变轮廓清晰，可见类似骨性连续性结构，提示与骨干部相连。邻近软组织未见明显肿胀或异常软组织影。整体上，这些隆起病灶在位置和形态上与骨软骨瘤（外生骨疣）常见的病变形式相符。
综合患者既往可能的放射治疗病史、年龄、病变在X光片中的典型多发性外生性骨突起形态，以及累及骨骺与干骺端部位的分布特点，最可能的诊断为 放射引起的骨软骨瘤（Radiation-Induced Osteochondromata）。 若有需要，可进行进一步影像学随访或MRI评估软骨帽厚度，以及适当时机的病理活检（对具有快速生长或可疑恶变倾向的病灶）以排除恶性转变可能。
在未出现明显疼痛或畸形的情况下，可进行适度、循序渐进的功能锻炼。应结合FITT-VP原则（频率 Frequency、强度 Intensity、时间 Time、类型 Type、渐进性 Progression 和体积 Volume）：
在整个康复过程中，应定期监测关节活动度、疼痛状况以及肿物大小变化，若出现任何不适或突发症状需及时就诊。
本报告基于现有的影像及临床信息进行分析，旨在提供医学参考意见，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗。如有任何疑问或紧急情况，请务必与您的主治医生或专业医疗人员联系。
放射线诱发性骨软骨瘤
