奥利耶病

临床病例 07.08.2006
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 27岁,男性
作者: Dr Shahid Hussain, Dr Sherif Latif, Dr Surojit Pal
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AI报告

临床病史

患者前往骨科门诊进行骨骼疾病的常规随访。

影像学表现

已确诊奥利耶病(Ollier’s disease)的患者在5岁时首次就诊,表现为手部无痛的膨胀性畸形。影像学检查显示多个软骨瘤——分布不对称的多发性骨内软骨病灶。常规随访使用普通X线摄影进行检查。

病情讨论

Ollier氏病是一种非遗传性的中胚层发育不良性疾病,多在幼年时期出现,其特征为多发性软骨瘤。这些软骨瘤可见于管状骨和扁骨,最常见于股骨、胫骨和手部,呈不对称分布。手部表现为无痛的圆形透亮病变,导致骨质膨胀、皮质变薄、骨内缘雕刻以及局部斑点状钙化。长骨病变则常表现为肢体不对称性缩短(由于骺板融合受损)、膝关节畸形、Madelung畸形及骨骼弯曲畸形。这些病灶在正常生长停止后不会进一步增大。并发症包括病理性骨折、机械性并发症以及对软骨肉瘤的恶性转变,后者在40岁之前可发生于多达25%的患者。软骨肉瘤的恶性转变在早年极少发生。多发性软骨瘤继发的软骨肉瘤主要累及骨盆、肩带、股骨远端及胫骨近端。手和足部的软骨肉瘤非常罕见,但已有病例报道。 临床上,当发现病灶异常持续生长、疼痛、肿胀,或先前稳定的病灶出现增大、新的骨质侵蚀以及新的或增多的钙化时,应高度怀疑恶性转变。髓内软骨肉瘤更易出现皮质重塑、皮质增厚及破坏、骨膜反应和软组织受侵。对于定位于颅底和椎骨等难以评估的部位,CT检查具有重要价值。MRI上,病变在T1加权像上呈低信号,在T2加权像上呈高信号,并可见由于矿化或纤维性分隔所致的低信号灶。 Maffucci综合征是一种非遗传性的软骨瘤病,伴有多发性软组织血管瘤,通常在青春期后出现,且恶性转变的发生率明显更高。

鉴别诊断列表

奥利耶病

最终诊断

奥利耶病

证书

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图像分析

右手DP X线片显示多个内生软骨瘤

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右手DP X线片显示多发内生软骨瘤。

由于多发大型内生软骨瘤导致骨盆明显畸形

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由数个大型软骨瘤导致的骨盆显著畸形

由于多个大型内生软骨瘤导致的骨盆明显畸形

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由于多个大型软骨瘤导致骨盆明显畸形

膝关节内生软骨瘤,伴有弯曲及肢体缩短畸形。

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膝关节内的软骨瘤,伴有弯曲畸形和肢体缩短畸形。

上肢-再次显示肢体缩短和弓形畸形。

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上肢——再次显示肢体短缩和弯曲畸形。