患者前往骨科门诊进行骨骼疾病的常规随访。
已确诊奥利耶病(Ollier’s disease)的患者在5岁时首次就诊,表现为手部无痛的膨胀性畸形。影像学检查显示多个软骨瘤——分布不对称的多发性骨内软骨病灶。常规随访使用普通X线摄影进行检查。
Ollier氏病是一种非遗传性的中胚层发育不良性疾病,多在幼年时期出现,其特征为多发性软骨瘤。这些软骨瘤可见于管状骨和扁骨,最常见于股骨、胫骨和手部,呈不对称分布。手部表现为无痛的圆形透亮病变,导致骨质膨胀、皮质变薄、骨内缘雕刻以及局部斑点状钙化。长骨病变则常表现为肢体不对称性缩短(由于骺板融合受损)、膝关节畸形、Madelung畸形及骨骼弯曲畸形。这些病灶在正常生长停止后不会进一步增大。并发症包括病理性骨折、机械性并发症以及对软骨肉瘤的恶性转变,后者在40岁之前可发生于多达25%的患者。软骨肉瘤的恶性转变在早年极少发生。多发性软骨瘤继发的软骨肉瘤主要累及骨盆、肩带、股骨远端及胫骨近端。手和足部的软骨肉瘤非常罕见,但已有病例报道。 临床上,当发现病灶异常持续生长、疼痛、肿胀,或先前稳定的病灶出现增大、新的骨质侵蚀以及新的或增多的钙化时,应高度怀疑恶性转变。髓内软骨肉瘤更易出现皮质重塑、皮质增厚及破坏、骨膜反应和软组织受侵。对于定位于颅底和椎骨等难以评估的部位,CT检查具有重要价值。MRI上,病变在T1加权像上呈低信号,在T2加权像上呈高信号,并可见由于矿化或纤维性分隔所致的低信号灶。 Maffucci综合征是一种非遗传性的软骨瘤病,伴有多发性软组织血管瘤,通常在青春期后出现,且恶性转变的发生率明显更高。
奥利耶病
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根据提供的多张X线片(包括手部、骨盆及股骨的正侧位影像),可见以下主要特点:
基于患者已有的病史(多发性骨骼病变、屈光随访),结合影像学特征,可考虑以下病变:
结合患者性别、年龄(27岁)、既往存在的多发性骨骼病灶、不对称性的累及分布以及典型的X线表现,最可能的诊断为:
Ollier病(多发性软骨瘤病,Enchondromatosis)。
目前在影像上未见明确恶性转变(软骨肉瘤)的依据,但由于此病具有一定的恶变风险,后续应定期随访,警惕病变生长、骨痛或新的骨皮质破坏及软组织扩张等征象。
对于Ollier病患者,治疗方案主要依据临床症状以及是否存在功能障碍或怀疑恶变等情况而定。
FITT-VP原则参考:
以上报告为基于当前影像及临床信息所作的参考性分析,不能替代线下面诊及专业医师的指导。如有任何疑问或病情变化,请及时咨询骨科专科医生。
奥利耶病