该患者因右膝关节肿胀疼痛就诊，症状已持续两周。体格检查显示膝关节肿胀、发热且触痛。患者无法负重。膝关节固定在30度的屈曲畸形。
这位患者主诉右膝肿胀疼痛，已持续两周。右膝肿胀、发热且压痛，患者无法负重，并存在固定的 30 度屈曲畸形。患者童年时期曾多次出现右膝自发性关节积血，但此后未再发生。右膝平片显示软组织肿胀，并可见弥散性的滑膜钙化。由于骨质减少，胫骨和股骨骺部的骨小梁结构变得粗糙，关节间隙也变窄。随后，他接受了在 0.5 特斯拉设备上进行的膝关节 MRI 检查。T2 加权图像显示关节腔积液明显，滑膜组织在全关节范围内表现为低信号，这与慢性反复关节内出血后铁血黄素沉积相一致。此外，还可见继发性膝关节骨关节炎累及三个关节间室，尤其在负重部位的关节软骨变薄，并伴随软骨下囊肿。患者从童年时期起即患有甲型血友病，同时还是丙型肝炎和 HIV 的携带者。入院前 48 小时，患者将人抗血友病因子（第 VIII 因子）制剂的用量从每周三次的 1000U 增至每天两次的 2000U。入院时，其第 VIII 因子水平为正常值的 110%，因此维持相同剂量两天。随后，由于其第 VIII 因子水平上升至 135%，剂量被调整为每天两次 1000U。患者接受了常规物理治疗，病情逐渐好转，并于入院后一周出院。
血友病是众所周知的遗传性出血性疾患。A型血友病由凝血因子VIII缺乏引起。凝血因子VIII在凝血过程中起着重要作用，它通过维持足够数量的因子Xa来产生凝血酶。由于继发性止血失败而发生出血，这是因为生成的凝血酶不足，导致纤维蛋白栓子无法稳定[1]。血友病的诊断依据家族史或出血事件。根据因子VIII的水平来判断疾病的严重程度：当其低于正常值的1%时被视为“重度”，当其在1–5%之间时为“中度”，当其大于5%时则为“轻度”。重度血友病的典型表现是自发性关节出血和肌肉出血[1]。血友病目前尚无法治愈，现有的治疗方法是将因子VIII水平提升至足以止血[1]。反复发生的关节出血会导致滑膜炎和绒毛样增生。血黄素会沉积在滑膜巨噬细胞中。增生的滑膜血供丰富，更容易受损。在血友病性关节病中，这会引起进一步的出血以及对软骨和软骨下骨的损害。血管扩张（血供增多）会导致关节周围骨质疏松和骨骺过度生长。多发性的软骨下囊肿被认为是由于骨内出血所致，这是血友病关节病的典型表现。常受累的关节包括膝关节、肘关节、踝关节、髋关节和肩关节[2]。 根据影像学变化，可使用Arnold–Hilgartner分级将病变阶段从I分至V期。在I期，仅见软组织肿胀或积液，骨质与关节面正常。在II期，可见关节周围骨质疏松和骨骺在骨骺线愈合前的过度生长。在III期，可见骨质侵蚀、硬化和软骨下囊肿，但关节间隙仍保持。在VI期，可见局灶性或弥漫性的关节间隙狭窄。在V期，关节挛缩并出现严重的退行性改变[2]。 主要的鉴别诊断包括色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）和出血性滑膜炎。对PVNS而言，最常累及膝关节，且常见于20–50岁的女性。影像学上可见增生滑膜内无钙化，同时在关节面两侧可见有硬化缘的骨质侵蚀[3]。在MRI上，含血黄素的增生滑膜在T1加权和T2加权序列上均显示低信号[4]。出血性滑膜炎也可与血友病性关节病相似，但多数情况下有外伤史来区分这两种情况[3]。 血友病性关节病的一个少见但严重的并发症是血友病假瘤，即长期包膜形成的血液聚集物。它常见于成人，通常以病理性骨折表现，常见于股骨和骨盆。影像学上可表现为软组织肿块、溶骨性病变或大型侵蚀性肿块[2]。MRI可在其他成像手段之前更早地发现血友病性关节病的改变。由于关节腔内大量高信号积液中存在极低信号的血凝块，在T2加权成像上会出现明显的液-液平面。慢性炎症的含血黄素滑膜在T1加权像上呈中低信号，在T2加权像上呈极低信号。放射学上未见的软骨下囊肿和骨软骨损伤可在MRI上显示[2]。
血友病性关节病
（未检测到任何需要翻译的英文内容）
根据本例患者的膝关节影像（X 光及 MRI）所示，可见以下主要特征：
结合患者病史（男性，33岁，既往疑似或确诊血友病史）及影像学表现，主要考虑以下几种病变：
由于患者有明确的反复关节积血病史（血友病），且影像特征与血友病性关节病典型表现相符，其他诊断可能性相对较低。
综合患者年龄、性别、典型的凝血功能障碍（血友病）背景及以上影像学表现，最可能的诊断为：
治疗策略：
康复与运动处方（依循FITT-VP原则）：
康复中需充分考虑患者骨质状况、关节疼痛程度及凝血功能风险，循序渐进地恢复关节活动度与肌力。
在训练中如果出现剧烈疼痛、关节进一步肿胀或出血征象，应及时暂停并联系专科医师复诊。
此报告为基于现有病史和影像所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的具体诊疗意见。实际治疗方案应由专科医师结合患者整体情况进行综合评估后决定。
血友病性关节病
