我们报告了一例年轻男孩，表现为跛行步态和双侧髋关节疼痛。已进行全身骨骼检查和常规血液分析。随后对腰椎和骨盆进行了放射学检查，以最终确诊。
一名十三岁的男孩出现双侧髋关节疼痛和跛行已持续一年。检查的主要异常表现为身材矮小，脊柱相对四肢有明显缩短，但未见明显后凸或侧凸。髋关节活动受限并伴有疼痛。常规血液检查结果正常。进行了骨骼普查。腰椎正位和侧位片（图1a、1b）显示椎体变扁（扁平椎）并伴有上下缘特征性的“隆起”，在侧位片中更易观察到。骨盆正位片显示涉及双侧髋关节（图2），见股骨头扩张性改变及股骨颈缩短，局部可见硬化与透亮区，同时存在轻度髋内翻，并可见年轻成年期即开始出现的早期骨关节炎的证据。
迟发型脊椎骨骺发育不良（SEDT）属于由第二型胶原结构缺陷（3）所导致的骨软骨营养不良，特征为椎体变形及长骨骨骺端畸形（1, 2）。X连锁隐性遗传的迟发型SED仅发生于男性，通常在5至10岁期间因脊柱生长受损而出现临床表现，此外也存在常染色体显性和常染色体隐性遗传形式。SEDT患者表现为身材矮小且躯干相对更短。出生时，受累男性身长正常，体型比例正常。随后出现进行性关节和背部疼痛，同时伴随骨关节炎。他们的运动和认知发育均正常。四肢和面部外观正常。 脊柱的主要影像学特征为椎体扁平，同时在椎体上下终板的中央及后部可见致密骨堆积（1,2）。齿突发育不良或齿突游离骨可能导致寰枢椎不稳定，但此情况在先天型中更常见（5）。分子遗传学检测显示，在具有临床诊断的受累男性中，超过80%可发现SED位点（染色体定位Xp22.2-p22.1）的突变（3）。此类基因检测仅在研究基础上可行。 迟发型脊椎骨骺发育不良的鉴别诊断可能与Legg-Calve-Perthes病相混淆。然而，在迟发型脊椎骨骺发育不良中，病变呈对称性，而在双侧Perthes病中，往往是不对称性，一侧髋部影像学改变更甚于另一侧。黏多糖贮积症IV型（Morquio-Brailsford病）可表现为髋外翻、角膜混浊、心脏和内脏受累以及寰枢椎不稳定。而在多发性骨骺发育不良中，椎体无明显改变，终板改变轻微，而且椎间隙保存良好（4）。
迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）
（无内容可翻译）
根据提供的腰椎侧位和骨盆正位X线影像，可观察到以下主要特征：
1. 腰椎椎体：呈明显的椎体变扁（扁平椎，亦称“platyspondyly”），并可见椎体上下终板中央部位密度增高，呈“丘状”改变。
2. 髋关节：双侧髋关节股骨头形态与关节间隙可见发育异常迹象，呈对称性改变，尚无明显的单侧塌陷或大规模坏死表现。
3. 其他：骨盆及周围软组织未见明显异常骨折或软组织肿胀征象。整体病变在脊柱与髋关节均表现为相对对称的结构异常。
结合患者性别、年龄段（5～10岁左右起病）、双侧髋部疼痛伴跛行、脊柱影像表现（椎体扁平并在终板中央与后部可见密度增高改变），高度提示为脊椎骺端发育不良迟发型（Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda，SEDT）。该病多为X连锁隐性遗传，主要在男孩中出现，往往在学龄期出现脊柱及关节症状，故本例最可能诊断为SEDT。
1. 保守治疗：
• 早期可采用非甾体消炎镇痛药（NSAIDs）减轻关节和腰背疼痛。
• 物理治疗与支具：针对腰椎不稳或姿势异常，可考虑使用支具或腰围支持；关节炎症状明显时则需减少负重。
2. 手术指征：
• 若出现严重关节畸形或脊柱畸形并伴随神经症状，需考虑手术纠正或关节置换。
• 若出现寰枢椎不稳而存在压迫脊髓或神经根风险时，也应评估外科干预。
3. 康复与运动处方（FITT-VP 原则）：
• 频度(Frequency)：建议每周3～5次轻度至中等强度的康复训练。
• 强度(Intensity)：以无或轻度疼痛为主导，控制在心率适度升高但可耐受的范围。
• 时间(Time)：每次20～30分钟，根据患者身体状况循序渐进。可分为两段进行，每段10～15分钟，以避免过度疲劳。
• 类型(Type)：以低冲击运动为主，如游泳、骑固定式单车、关节活动度训练；避免剧烈对抗性或冲击性运动。
• 进阶(Progression)：根据关节与脊柱疼痛缓解情况，逐渐增加训练时间或略微提升运动强度；在保证安全的前提下，扩展到一些核心肌群力量训练来支持脊柱稳定性。
• 注意事项：骨骼发育异常患者应警惕高强度或反复对脊柱及髋关节造成冲击的运动，若训练中出现不适，要及时暂停并咨询专业人士。
本报告仅基于提供的图像和临床信息进行参考性分析，无法替代正规的线下面诊及专业医生的确诊与治疗意见。如有进一步疑问或病情变化，建议及时到正规医疗机构就诊。
迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）
