一名32岁的男性因右腹股沟处的肿物被转诊至我们的肉瘤参考中心。患者无其他症状。体格检查显示血管和神经受压现象，伴有右下肢静脉淤滞及右大腿外侧感觉异常的表现。
右股骨正位及斜位 X 线片（图 1）显示，在右髋臼前壁出现一个宽约 10 cm 的外生性肿块，同时可见股骨颈增宽。
完成全身骨骼检查后（图 2），发现肋骨、前臂及双下肢存在多处较小的骨性病变。在长骨（股骨、胫骨）可见干骺端增宽，即所谓的烧瓶样畸形（Erlenmeyer flask deformity），并且双侧尺骨缩短，同时桡骨干发生畸形（假性 Madelung 畸形）。因此，诊断为遗传性多发性骨疣。
CT 扫描（图 3）显示，肿块与母骨之间的皮质及髓腔相连续。在 MRI（图 4）中，可见覆盖于该骨性病变表面的软骨帽，厚度可达 4 cm，T1 加权像呈中等信号，T2 加权像呈高信号，与软骨帽的表现一致。该表现提示骨软骨瘤发生了恶性转变，病理结果予以证实。
背景
遗传性多发性骨外生突（HME）是一种常染色体显性疾病，其特点是在患者体内出现多个骨软骨瘤（OC）和外生突[1]。
恶性转化是骨软骨瘤最重要的并发症，单发的骨软骨瘤约有1%的恶变率，在HME中可达3-20%。在HME患者中，恶变还会于更年轻的年龄发生，平均年龄为25-30岁，而单发性骨软骨瘤的恶变平均年龄约为50-55岁[1, 2]。
临床观点
在HME中，肿块通常无症状，偶尔会出现轻度疼痛或因肿块效应引起的症状。对于骨骺已闭合后仍生长或导致疼痛的病变，应怀疑有恶性转化的可能，本例亦是如此[1]。
影像学观点
普通X线平片仍然是诊断HME的主要影像学手段。这些病变表现为单发或多发性贴近长骨关节处的向外突出肿块。最常见的部位包括股骨远端、胫骨近端、腕和手部、肱骨、踝部、骨盆及肋骨。其关键的影像学特征是肿瘤与原发骨之间在皮质和骨髓上连续，并常见软骨帽。可见股骨远端变宽（“啤酒瓶”变形）以及较不常见的尺骨缩短（“假马德隆”变形），与本例类似[2, 3]。
骨软骨瘤恶变的一些影像学特征包括：在生长板闭合后出现继续生长、不规则边缘及位于骨盆、髋关节和肩关节等中轴部位；但最可靠的恶变指标是软骨帽厚度。研究表明，在成人中，以2 cm为临界值可获得100%的敏感度及98%的特异度；而对于儿童，则以3 cm为界[4]。
MRI是评估肿瘤形态（包括软骨性肿瘤）的最佳方法。可确认肿物与其骨皮质及髓腔的连续性。由于软骨含有丰富水分，其在T1加权像上呈低至中等信号，在T2加权像上呈高信号。注射钆对比剂后可见分隔样强化，提示恶性变。MRI还可提供关于可能出现的并发症（血管受累、神经损害等）的信息[2, 4]。
结果
发生恶性转变的骨软骨瘤通常需要大范围的手术切除。术前MRI对手术方案的制定至关重要[1]。
继发性软骨肉瘤多为低级别，预后良好：长期生存率为70-90%，彻底切除后复发率为0-15%，远处转移仅发生在3-7%的患者中。此外，近期的一项系统性综述提示，每年对年轻的HME患者进行MRI筛查或许是有效的[5]。
已获得患者关于发表的书面知情同意。
I级继发性软骨肉瘤（见于遗传性多发性骨疣患者）
基于提供的X线、CT及MRI图像，结合患者右腹股沟（腹股沟区）出现显著包块并伴随血管与神经受压症状，可见以下主要影像学特征：
基于以上影像学表现及患者病史，可考虑以下诊断或鉴别诊断：
综合患者年龄、HME（多发性骨软骨瘤）病史、临床症状（骨赘持续生长、压迫血管和神经导致疼痛与淤滞），以及影像上软骨帽明显增厚并出现软组织肿块的征象，最可能的诊断为：
“多发性骨软骨瘤（遗传性多发性骨疣）继发恶变——继发性软骨肉瘤”
若仍有疑问，可行病灶活检以最终确诊。
在术前及术后，均应根据患者的骨骼状况和心肺功能进行个体化的康复锻炼与指导，具体可如下：
整体而言，康复计划需在运动医学或骨科康复治疗师的指导下循序渐进地开展，并与外科及肿瘤科随访管理同步。
免责声明：本报告仅用于提供基于现有病史与影像的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。如有任何进一步疑问或病情变化，请及时就医。
I级继发性软骨肉瘤（见于遗传性多发性骨疣患者）
