42岁女性因慢性且进行性骨痛就诊。
患者有一年渐进性四肢骨痛、运动时呼吸困难及体重减轻10千克的病史。影像学检查显示该病导致骨质改变，表现为股骨、胫骨、腓骨及肱骨干骺端的双侧对称性硬化灶（图1）。膝关节CT扫描可见干骺端及骨骺区溶骨性病变（图2）。膝关节MRI检查显示股骨、胫骨及腓骨干骺端及部分骨骺的正常骨髓被浸润性病灶替代，于T1加权像（图3）呈低信号，于T2加权像（图4）呈中等信号，且无对比增强，邻近软组织正常。进行外科骨活检后，组织学检查显示组织细胞伴淋巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润，组织细胞CD68阳性、CD1a阴性。结合该免疫表型及形态学特征，高度提示Erdheim-Chester病。胸部X线及胸部CT扫描显示肺纤维化（图5）。开始给予泼尼松龙40 mg/天联合阿霉素治疗，维持了6个月以上的相对稳定，随后出现症状和呼吸功能的恶化。
Erdheim-Chester病是一种病因不明的罕见散发性全身性组织细胞增多症。1930年，Chester报告了两例他称之为“脂类肉芽肿病”的病例。两名患者在下肢干骺端部位出现对称性硬化，其中一例还出现了骨外受累(1)。在光学显微镜下，很难区分Erdheim-Chester病和朗格汉斯细胞组织细胞增多症。这两种病变都由多核巨细胞及组织细胞构成(1)。鉴别诊断依靠免疫组化检测；CD1a和CD68分别是朗格汉斯细胞和Erdheim-Chester病的特异性标志物。虽然Erdheim-Chester病的发病机制尚不完全清楚，但一项最新研究表明，它具有肿瘤性特征，可能与组织细胞的单克隆增殖有关(2)。这种黄色肉芽肿样病变会浸润骨组织，但也可浸润中枢神经系统、眼眶、内脏、后腹膜以及浅表软组织。确诊时年龄范围为7至84岁，男女患病比例为1:3。最常见的表现为骨痛，其次是尿崩症、突眼、后腹膜包块以及肺或心脏受累(1, 3, 4)。诊断Erdheim-Chester病的关键在于识别其在四肢骨骼干骺端骨髓中出现对称性硬化病变的典型表现。X线检查显示本病的典型骨改变，在股骨、胫骨、腓骨、肱骨、桡骨和尺骨等长骨的干骺部位可见双侧对称性的硬化病变。四肢骨的MR检查可见正常骨髓被浸润性病变所取代，累及长骨的干骺部以及部分骨骺区域。这种病变在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号(3)。治疗选择多样，包括皮质类固醇、化疗、放疗、免疫治疗和手术等(1)。整体预后很难判断，因为已有报道的病例数量非常少，但据报道从初次诊断到死亡的平均生存期为32个月。主要死亡原因包括呼吸窘迫、肺纤维化和心力衰竭(3)。
埃尔德海姆-切斯特病
（无内容可翻译）
根据提供的 X 光、CT 及 MRI 影像，可见双下肢（尤其是膝关节及胫腓骨区域）骨质密度增高，呈对称性、范围主要涉及干骺端及骨干部分。具体特点如下：
整体影像学表现符合在长骨干骺端出现对称性硬化并伴有少量软组织浸润的特点，需警惕少见的组织细胞浸润性疾病。
结合患者的慢性进行性骨痛、典型的双下肢（尤其是胫骨与股骨远端）干骺端硬化浸润表现、影像学上低-T1、高-T2 信号改变，以及文献中描述的类似病例特征，最可能的诊断为 Erdheim-Chester Disease（ECD）。 需配合免疫组化（CD68 阳性而 CD1a 阴性）及病理学检查加以最终确诊。
以上康复方案遵循 FITT-VP 原则（频率、强度、时间、类型、进阶及个体差异），强调循序渐进与个体化。所有训练项目应在专科医生或康复治疗师的指导及监护下进行。
本报告为基于现有病史和影像学资料所做的参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生的意见。对于任何诊断与治疗方案的调整，请务必咨询相关专科医生，以获得个性化和安全有效的医疗服务。
埃尔德海姆-切斯特病
