胸壁肿块
患者因右侧胸壁肿胀和畸形入院。在PA胸片和磁共振成像(MRI)上显示,右侧第8肋骨后部出现一个大型膨胀性肿块。该病灶在T1加权像上主要呈与骨骼肌等信号并伴有低信号区域,在T2加权像上则表现为不均匀高信号。注射钆喷酸二乙三胺五乙酸后,可见斑片状的中心及外围环状强化。未发现囊性或出血性改变。
纤维性骨发育不良(FD)是最常见的良性骨骼异常之一。它可累及单块骨骼(单骨性纤维性骨发育不良)或多块骨骼(多骨性纤维性骨发育不良)。这种特发性良性疾病进展缓慢,受累骨骼的正常髓腔空间被纤维-骨组织所取代。纤维基质是血管分布较少的黏液纤维组织,而骨小梁由编织骨组成,分层少。 它通常在前两个十年内出现。具有小而单骨性病变的患者可能无症状,常在影像学检查时偶然发现。有症状时,症状并不特异,包括疼痛、肿胀、触痛以及应力或病理性骨折。在单骨性形式中,最常受累的部位是肋骨(%28)、股骨近端(%23)和颅面骨(%20)。在多骨性纤维性骨发育不良中,累及的范围可从两块骨到超过骨骼总数的%75,且病变更为广泛(即更大更长)。 在影像学上,肋骨部位的纤维性骨发育不良表现为进展缓慢、边界清晰的溶骨性病变,其中心位于骨髓腔。紧邻骨皮质的内侧可见不规则而薄的骨皮质凹陷。病变边缘清晰,常伴有硬化。有时可见骨向胸腔侧不对称膨胀。FD可在肋骨的长节段范围内延伸,长度可达约20 cm。病变基质可表现为透亮,也可在周边可见小梁,呈分隔状,或者表现为不同程度的矿化,并出现模糊无定形且均匀的密度增加,即所谓的“磨玻璃样”外观。最终是病变内编织骨的含量及其矿化程度决定了病变在影像上的密度。 MR成像有助于准确界定病变的完整范围。在T2加权图像上,信号强度可从低到高不等,但在T1加权图像上,病变区通常呈异质性并信号偏低。T1和T2加权图像上的信号强度以及T1加权图像对比增强的程度,取决于骨小梁数量、细胞密度、胶原组织和病变血供情况。 如果病灶在影像学表现上出现改变,需怀疑恶变。最常见的恶性转化为骨肉瘤,其次是纤维肉瘤和软骨肉瘤,以及巨细胞肉瘤。 单骨性纤维性骨发育不良的鉴别诊断包括单纯性骨囊肿、骨瘤、成骨纤维瘤、成骨细胞瘤、巨细胞瘤、脑膜瘤、骨肉瘤和软骨肉瘤。多骨性纤维性骨发育不良则需要与甲状旁腺功能亢进、佩吉特病、神经纤维瘤病及结节性硬化症相鉴别。 对于纤维性骨发育不良的诊断,需结合临床、影像学及病理学检查结果综合判断。
纤维性骨发育不良
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在患者的胸部X线片上可见左侧胸壁靠近肋骨区域存在一较为清晰的骨质性病灶,边界较为清楚,局部骨质呈混杂密度,部分可见轻度“毛玻璃样”改变。骨皮质可有一定程度的变薄或内陷(内侧面可见端骨皮质变薄、形态轻微不规则),但整体仍保持相对完整的骨性边缘。
MRI横断面与冠状面显示病变位于左侧胸壁,信号不均匀。T1加权像上病灶信号多呈低或等信号,T2加权像上可见部分区域信号增高、部分区域呈低或混杂信号,整体呈现出不均匀的增强特征。该病变边界尚算清晰,扩张性生长,周围软组织未见显著浸润征象。
结合患者年龄(27岁)、临床症状(胸壁包块,可能伴有不适或者偶发疼痛)、影像学特征(边界相对清晰、毛玻璃样骨质改变、MRI的非均质性信号但相对局限),以及纤维骨瘤常见的发病部位和特点,综合考虑本例最可能诊断为单骨性纤维骨瘤(单发性纤维性骨发育不良)。
若仍有诊断不明确的情况,可考虑进一步行病理穿刺或手术活检以明确组织学特征。
治疗策略:
1) 观察及定期随访:若病变较小、症状不显著,可选择保守治疗,定期行影像学复查,监测病变进展。
2) 手术介入:对出现明显疼痛、骨结构不稳定、病理性骨折风险增高或局部影响功能的病例,可考虑手术治疗,包括病灶刮除、植骨或切除等。
3) 药物及支持治疗:如有疼痛可考虑常规镇痛药物。对骨质密度较低者,可与专科协商使用抗骨质疏松药物。
康复与运动处方(遵循FITT-VP原则):
在康复训练中,要注重:
免责声明:
本报告基于患者提供的影像及简单临床信息,旨在提供参考性医学分析,不能替代正规医院面诊和专业医师的诊断及治疗意见。若有进一步疑问或病情变化,请及时就医。
纤维性骨发育不良