六个月以来，沿腰椎和右侧 L4 分布出现疼痛。脊柱的 MRI 并无明显异常。然而，他右髋关节的 MRI 显示了明显的滑膜骨软骨瘤病，导致关节囊变形并压迫股神经。在滑膜切除术和髋关节表面置换手术中所取的活检显示存在软骨肉瘤。
一名43岁的男性患者，在腰椎和右侧L4分布区持续疼痛六个月后被转诊。他的家庭医生认为这可能是脊柱病变。临床上，他的疼痛呈L4神经根分布。咳嗽和打喷嚏会加重疼痛，但无其他神经学症状。此外，他还表现出Trendlenberg步态和体征。 右髋关节表现出10o的屈曲畸形、600的屈曲以及可以忽略不计的旋转。股四头肌萎缩，但无其他运动或感觉缺损。反射和牵张测试均正常，除了明显的右股神经牵张测试呈阳性。镇痛治疗无法缓解他的疼痛，短期的物理治疗也无效。 脊柱的MRI显示L4/5轻度椎间盘退变，但无神经根受压。然而，右髋的MRI显示明显的滑膜骨软骨瘤病，关节囊在前、后及内侧被严重变形，并在股三角内压迫股神经。 为患者提供了滑膜切除术和髋关节表面置换术。术中活检随后显示软骨肉瘤。他目前正在接受骨肿瘤领域专家的诊治。
原发性滑膜骨软骨瘤病是一种不常见的良性滑膜疾病，可导致关节内及关节周围出现多个钙化的游离体。此单关节疾患涉及滑膜的增生和化生，使其转变为软骨。最常受累的关节是膝关节，其次是髋关节、肘关节以及腕关节和手部的小关节。滑膜骨软骨瘤病的临床诊断较为困难。在早期阶段，患者受累关节反复出现疼痛，但放射学检查并无明显变化。该疾病通常要到出现影像学改变时方能确诊，这些改变包括关节周围可见钙化和/或骨化的游离体（在髋关节最常见）、骨侵蚀、偶见骨关节炎以及局部骨质疏松(1)。 本例的特殊之处在于其临床表现不寻常。患者表现为右侧L4神经根病变的急性症状，包括腰背痛、神经根痛、咳嗽时疼痛加剧、脊柱活动受限、肌肉萎缩以及股神经牵拉试验（股神经牵拉试验阳性）呈阳性。然而，他并未出现反射消失或感觉丧失。患者还出现了髋关节问题的检查特征，包括跛行、髋关节固定性屈曲畸形、屈曲角度有限以及旋转活动极少。 股神经位于股动脉的外侧，处于髂腰肌沟内（位于腰大肌腱与髂肌之间）。腰大肌肌腱紧贴髋关节囊的前方，而髂肌的一部分也在髋关节囊前方，另有部分则与关节囊间有滑囊分隔。这些解剖关系解释了为何关节囊内病变容易引起对股神经的压迫，同时也说明在全髋关节置换术时前方关节囊切除会对股神经造成风险。 MRI检查显示，患者的症状源于其滑膜骨软骨瘤病的发展。文献检索显示，在已有报道中，此种症状为髋关节滑膜骨软骨瘤病所引起的并发症尚未见报道。已有文献曾报道肘关节滑膜骨软骨瘤病会引起神经受压(3,4,11)，手腕部位的滑膜骨软骨瘤病也有神经压迫的病例(11)，以及一例因椎体小关节受累而导致压迫性脊髓病的有趣报道(6)。在这些病例中，病变组织与受累神经之间的距离都远小于髋关节的情况。 髋关节滑膜骨软骨瘤病的治疗包括切开或关节镜下行滑膜切除术并取出游离体。经这种方法治疗后可取得良好的远期疗效(7)。然而，如果合并严重的骨关节炎，则需行全髋关节置换(8)。已有数篇文献报道滑膜骨软骨瘤病可进展为软骨肉瘤，其发生率可达5%(9,10)。该疾病的死亡率可达50%，部分原因在于早期诊断的困难(11)。对于滑膜骨软骨瘤病反复发作的病例，要考虑到这一诊断可能性；当临床状况迅速恶化或MRI提示骨受累时，应疑及此病(12)。 本病例表现出一种滑膜骨软骨瘤病并继发软骨肉瘤的全新临床表现，同时突出了局部神经受压导致下肢疼痛，进而模拟了神经根性疼痛的可能性。
滑膜性骨软骨瘤病和软骨肉瘤呈现为神经根病变
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1. 腰椎MRI检查并未发现明显异常，但患者的右髋关节MRI显示关节囊区域有显著增厚、膨隆样改变，可见形态不规则且多发的软骨性或钙化性碎片影，提示为“软骨样”或“钙化样”组织。
2. 病变范围主要位于右髋关节周围，可见局部关节囊受累，关节囊明显增大；局部软组织肿胀，邻近解剖结构（如腰大肌肌腱、髂肌等）受挤压。
3. 影像上可见病变对股神经（位于腰大肌与髂肌之间）区域形成压迫，提示症状（包括类似L4神经根刺激的疼痛和近端肌力受限等）很可能与此神经受累相关。
4. 组织病理图像（HE切片）提示软骨样基质增生并有一定程度的细胞异型性，支持软骨肿瘤性质；结合术中取材与病理活检结果，进一步证实局部已出现软骨肉瘤（chondrosarcoma）的恶变或恶性转化表现。
基于患者的症状、组织病理学和影像学表现，考虑的主要诊断及鉴别诊断包括：
结合以下因素：
1. 影像学：右髋关节内及周围可见多发软骨样或钙化密度灶，且导致股神经受压；
2. 病理学：组织活检提示软骨成分中存在不同程度的恶性细胞学特征；
3. 临床表现：患者疼痛表现拟似L4神经根痛，但实为股神经压迫所致，说明病变局部占位影响；
4. 病史：患者早期或存在滑膜软骨瘤病，后期恶性变。
综合判断，最可能的最终诊断为“滑膜软骨瘤病（Synovial Osteochondromatosis）继发软骨肉瘤（Chondrosarcoma）”并导致局部股神经压迫。
1. 治疗策略：
- 手术治疗：由于已出现软骨肉瘤的恶变，以及明显股神经受压症状，建议尽早手术干预。手术方式可考虑关节内病灶彻底清除、前方关节囊切除以及松解股神经受压组织。如果关节软骨破坏严重，需评估是否行关节重建或全髋关节置换。
- 辅助治疗：对于恶性软骨瘤的患者，可根据分期评估是否需要进一步的放疗或化疗，但软骨肉瘤整体对放化疗敏感性较有限，应结合骨肿瘤专科意见综合评估。
- 围手术期管理：加强营养支持与股神经功能保护，预防血栓及感染等并发症。
2. 康复/运动处方建议：
- 康复原则：循序渐进、个体化、确保手术部位的稳定性和神经功能恢复。
- 早期阶段（术后1～2周）：
免责声明：本报告为基于所提供信息进行的参考性分析，不能替代面对面诊断或专业医生的诊疗意见。若有任何疑问或症状加重，请及时就医。
滑膜性骨软骨瘤病和软骨肉瘤呈现为神经根病变
