下背部疼痛和左腿疼痛出现在一位原本身体状况良好的男性。十个月后,他体重下降了13千克,疼痛加剧。MRI显示广泛的转移病灶,并对S1造成显著破坏。检查结果显示为原发性甲状腺功能亢进。颈部超声、T-99m-Sestamibi显像、骨骼平片、骨扫描及F-18-FDG-PET扫描均提示存在多发棕色瘤。
这位男性患者有左侧下腰痛和左腿疼痛两年的病史。MRI 检查结果无明显异常。他接受了两次小关节注射治疗和物理治疗,疼痛完全缓解。疼痛在十个月后复发,起源于左侧骶髂关节区域。他的体重减轻了 13 公斤。新的 MRI 扫描显示广泛的转移和囊性改变(见图 1),其中包括对 L1 前部的显著侵袭,以及几乎完全阻塞了左侧第一骶神经出口孔,似乎可以解释他的症状。对左腰骶管进行了开放活检和减压,发现继发于甲状旁腺功能亢进的褐色瘤。他的校正血清钙、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素(PTH)水平和 24 小时尿钙排泄均升高。颈部超声检查显示一个甲状旁腺腺瘤。锝-99m-Sestamibi 扫描证实了这一点,并在骨骼中发现多个额外的高摄取区域。骨骼普查和骨扫描显示在手、足、股骨和双侧髌骨存在更多的褐色瘤。 一个巨大的甲状旁腺肿瘤被完全切除,冰冻切片显示该甲状旁腺肿瘤与腺瘤一致。完整的组织学分析显示为低度恶性甲状旁腺癌。切除是完整的,但有被膜和血管浸润的证据。F-18-FDG-PET 扫描显示在褐色瘤区域存在多个代谢活性病灶。术后 MRI 在手术后 5 1/2 个月显示所有褐色瘤在骨髓信号和大小方面均部分消退(见图 2)。
在高钙血症患者中,90% 的病因要么是甲状旁腺功能亢进,要么是恶性肿瘤。两者可根据甲状旁腺激素水平是否升高来区别。英国每 1000 名成人中约有 1 人患原发性甲状旁腺功能亢进1,在确诊前可能会持续数月甚至数年,血清钙水平通常低于 3.0 mmol/L。此时症状缺失或轻微。而在恶性肿瘤中,血清钙常升高至 3.5 mmol/L 或以上,症状更为明显。纤维囊性骨炎是甲状旁腺功能亢进的一种罕见表现,由骨膜下骨吸收所致。骨骼改变目前仅在约 5% 的甲状旁腺功能亢进患者中发现。在脊柱中较为罕见,且此前未见报道在非连续多个脊柱节段发生。已有报道提及脊柱褐色瘤导致脊髓和马尾神经受压。所幸本例患者尽管骶管内肿瘤体积较大,却未出现神经功能缺损。手术是原发性甲状旁腺功能亢进的根本治疗手段,并推荐用于有骨骼或肾脏并发症的患者,或有症状的患者(见表 1,美国国立卫生研究院的甲状旁腺切除术指南2)。手术应去除异常的甲状旁腺腺体,并在脊柱处必要时行减压和稳定术。Kashkari 等3报告称,针吸活检是一种安全且快速的诊断纤维囊性骨炎的方法。然而,此类标本的分析较为困难,并可能受限于当地病理知识或资源。我们病例中 CT 引导活检与开放活检的组织学结果相同,但在肌肉骨骼病理学专家检查第二份标本之前,并未提出相关鉴别诊断。大多数脊柱受累病例见于慢性肾功能衰竭相关的继发性甲状旁腺功能亢进患者4,5,6,7,8,9。本例中,因甲状旁腺癌导致的原发性甲状旁腺功能亢进出现了多节段脊柱受累。甲状旁腺切除后获得了良好疗效,脊柱病变得以消除——与先前的报道一致,提示松质骨恢复迅速,骨密度在术后一周起即可翻倍10。术后 13 个月随访显示患者仍有 L1 残余畸形,但稳定且未见其他脊柱褐色瘤迹象;骶骨囊肿几乎完全消失。我们认为这是首例报告的非连续多节段脊柱受累病例。在解释由原发病理(发生在其他部位)所致的脊柱病变时,应考虑可能存在此类“跳跃性”病灶,并且这可能并非由转移瘤所致。
以腰背痛为表现的甲状旁腺癌
(无内容可翻译)
基于提供的MRI影像(包括矢状位和轴位切面)及其他相关检查结果,可见在腰椎和骶椎多个节段出现异常病灶,表现为多个椎体及椎旁组织内的囊性或溶骨性改变。尤其在S1区域,病变范围较广,局部骨质破坏明显并累及椎管,形成占位效应。部分节段可见椎体边缘或内部密度减低/信号异常,呈现不规则形态,似囊状或溶骨性病灶。病变在MRI上呈现T1低或中等信号、T2相对高信号,强化后可见不均匀增强。临近软组织未见显著肿胀,但可见部分软组织受累迹象。总体影像学表现与“多发性溶骨性/囊变”相符,需要与转移瘤、骨巨细胞瘤或棕色瘤等鉴别。
患者出现体重显著下降、疼痛加重、影像上多发性骨破坏,容易首先考虑骨转移性肿瘤。然而若真正为多发转移,则通常在实验室和(PET-CT)上可发现清晰肿瘤原发灶或更典型的转移模式。本例最终经进一步检查(包括甲状旁腺功能和病理活检)排除了常见的实体瘤转移。
多发性骨髓瘤也可呈现多发性骨质破坏,但往往伴有蛋白电泳异常(M蛋白)、血清游离轻链异常等特异性化验异常。本患者的检查重点却指向高钙血症、甲状旁腺素水平升高,故该诊断可能性较低。
骨巨细胞瘤通常累及单一骨段或相邻关节面,与本例多节段、不连续的溶骨性改变不完全符合。虽然病灶在显微镜下可有巨细胞成分,但更需结合甲状旁腺功能测定才能明确。
由原发性或继发性甲状旁腺功能亢进引起的“棕色瘤”会表现为骨质疏松、骨破坏、囊性变,并伴随高血钙、高甲状旁腺素等。本例通过经颈部超声、甲状旁腺显像(如99mTc-MIBI-SPECT)、病理活检等综合证实为棕色瘤符合度最高。
结合患者的临床特征(腰背痛、左下肢痛、体重下降等)、实验室检查(高血钙、甲状旁腺激素水平显著升高)及影像学表现(多节段溶骨性骨破坏、囊性病灶),并通过双重病理活检证实,最终诊断为:
原发性甲状旁腺功能亢进(由甲状旁腺肿瘤引起)导致的多发性棕色瘤(Osteitis Fibrosa Cystica)。
康复训练应在手术及药物控制病因后循序渐进恢复功能,强调个体化和安全性:
运动频率(Frequency)、强度(Intensity)、时间(Time)和方式(Type)等要个体化设定,并根据恢复情况逐步进阶(Progression),在骨科或康复专业团队指导下进行。
若存在骨质脆弱、心肺功能不佳等情况,需进一步降低运动强度,并选用渐进性、低冲击的运动模式,确保安全。
本报告基于已有的病史及影像资料做出参考性分析,不可替代线下的正规面诊及其他专业医学意见。具体诊疗方案仍需结合患者的详细病情变化及专科医生的进一步评估与指导。
以腰背痛为表现的甲状旁腺癌