一名 17 岁女性患者在左髋关节周围的臀部区域以及左肘关节后方出现无痛、骨质坚硬的肿块。她的臀部病变处覆盖的皮肤中央部分发生了破溃，并有白色粉状物质排出。
患者的血清钙、磷酸盐、尿酸、碱性磷酸酶、肌酐和血尿素氮水平均在正常范围内。完整的血常规检查未见异常。左髋关节和肘关节的X线片（图1）显示不规则的圆形至椭圆形、高密度的关节旁钙化。CT扫描（图2）显示在左臀部有一个体积较大的分叶状钙化肿块。在多个臀部的叶状结构中出现了与“乳白色钙”相符的液-液平面。左肘关节的CT扫描显示较小体积的无定形软组织钙化。相邻关节和毗邻骨骼未受影响。对左臀部病变进行细针穿刺细胞学检查发现无定形的颗粒状物质，偶尔可见组织细胞。随后对左臀部病变进行外科切除，切除的肿块呈白色，切开后流出乳状液体。组织病理学检查显示深度嗜碱性的无定形颗粒物质，与钙沉积一致，被致密纤维组织包绕，偶见组织细胞，未见肿瘤细胞，组织学诊断为肿瘤样钙质沉着症。切除后随访一年病变未复发。
肿瘤性钙化病（TC）是一种罕见的良性疾病，其特点是在关节周围软组织中沉积含钙物质。TC主要影响年轻的非白人非洲裔男性成年人。其临床表现为关节周围区域出现自发性软组织肿块。该肿块通常无症状，极少引起不适、触痛、疼痛或钙盐从病变处排出。据报道，髋关节的大转子区和臀部区是最常见的发病部位。 在大多数病例中，患者的血清钙、碱性磷酸酶和尿钙水平均在正常范围内，而血清磷几乎总是升高。多数TC病例的发病机制尚不明确，现今已提出了多种学说。家族性肿瘤性钙化病是一种常染色体隐性代谢紊乱，与血清磷酸盐水平升高有关。该疾病可由至少两种不同基因的隐性突变引起：GalNAc转移酶3（GALNT3），编码一种启动黏蛋白型O-糖基化的糖基转移酶，以及纤维母细胞生长因子23（FGF23）。 影像学检查在诊断中起关键作用。普通放射平片上，肿瘤性钙化病通常呈现云雾状、多分叶的外观。钙化团块可生长至直径达20厘米，通常呈平滑或结节状结构。可见假性囊肿和假囊膜。囊性表现可能出现液-液平面，这是由钙质分层引起的，通常称为“沉积征”。CT扫描能够更好地显示钙化肿块，并可见病变区域的斑片状高密度，一般无邻近软组织肿块导致的侵蚀或骨破坏。MRI表现为在骨周围皮下组织中，局灶性信号增强并伴有多个T2信号减低的小灶，这些小灶被高信号环包绕。MR脂肪抑制T2加权序列上可见液-液平面，有助于诊断。 与肿瘤性钙化病外观相似的疾病包括慢性肾功能衰竭所致的钙盐沉积、普遍性钙化病、钙化性肌腱炎、滑膜骨软骨瘤病、骨肉瘤、骨化性肌炎、痛风石以及肌肉钙化坏死。需排除代谢类疾病，应检测磷和钙水平以及肾功能。影像学检查在鉴别诊断中至关重要，如普遍性钙化病累及肌肉和筋膜组织；局限性钙化病范围较小，位于皮下组织内；滑膜骨软骨瘤病可伴随骨侵蚀，常见关节内病灶及典型的“环与弧”状钙化；骨肉瘤可见骨破坏及软组织肿块；骨化性肌炎通常是边界清楚的组织，在短期内演变为软骨及骨组织，缺乏分隔样外观；钙化痛风石密度较低，不显示沉积征，且肿瘤性钙化病患者并无高尿酸血症。首选的治疗方式是早期完整的外科切除。曾有文献报道过一例婴儿肿瘤性钙化病的自发性消退。
肿瘤性钙化病
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根据提供的影像（X 光及 CT 扫描），可见于左髋关节周围臀部区域及左肘后方软组织内存在较大、分叶状或团块状钙化影，呈“云雾状”或多囊样外观。局部皮肤可见破溃并有白色粉质样物质排出。
X 光片上病灶呈高密度、分叶状钙化，层次感明显，部分可见液-液平面（钙质沉积分层征象）。CT 检查显示团块状钙化影边界清晰，内部呈不均质高密度影，无明显骨质破坏或骨质侵蚀征象。
整体来看，病变主要累及关节周围软组织，且钙化局灶性明显。鉴于患者病灶较大、呈多叶状钙化，同时临床上无明显疼痛，仅于破溃处有分泌物流出，与“肿瘤样钙质沉积”相符。
综合患者年龄（17 岁）、临床表现（肿块无痛、破溃处有粉白样分泌物）、影像学特征（团块状、大型分叶、出现液-液平面沉积征象）以及临床常规化验提示（通常血钙、血磷异常或正常范围内变化），最可能的诊断为：
肿瘤样钙质沉积（Tumoral Calcinosis）。
需结合血磷、血钙及相关基因检测（若有家族史或临床高度怀疑）进一步证实。若仍有疑虑，则可考虑行病理或组织活检排除其他肉瘤性病变。
由于该病灶主要在软组织，对关节活动度的影响要视病灶位置及大小决定。一般术后或在创口愈合良好的情况下，可开展个体化的康复训练：
全程康复需遵循循序渐进（FITT-VP 原则）和个体化原则，结合患者实际情况（如骨质、痛阈、伤口愈合度）调整运动强度和频度，以确保安全性和有效性。
本报告基于提供的有限信息及影像资料进行分析，仅供参考，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若临床症状加重或出现疑似并发症，应及时就医并由专科医师作进一步诊断与治疗。
肿瘤性钙化病
