一岁半男童，身材矮小、颈短，步态呈摇摆状。
一名一岁半的男童，身高矮小，颈部短，步态呈摇摆状。 手和前臂的X线检查显示：手和前臂的小骨骼短且粗钝、变形，骺发育不良，并伴有杯状改变、边缘松解、不规则、肥大以及在远端前臂干骺端可见斑片状致密影。腕骨也小且轮廓不规则。 腰骶部脊柱X线检查显示：可见普遍性严重椎体扁平化，椎体变平、形态不规则且质地不均匀。有些椎体略呈梨形。椎间隙明显增宽，并伴有轻度后凸。 可见的骨盆部分显示：髂骨基底部宽大，髋臼顶平坦，同时存在骺发育不良和干骺端变形。
脊椎-骨骺发育不良。先天性脊椎-骨骺发育不良 常染色体显性/散发（多数病例）。 遗传基础：以常染色体显性方式遗传。先天性 SED 的基因定位于 12 号染色体长臂 (12q14.3)。已有生殖细胞嵌合现象的报道。父亲年龄增高被认为是一个危险因素。大多数病例源于随机出现的新生突变。 先天性 SED 的分子基础：先天性 SED 由位于 12 号染色体上的 COL2A1（II 型胶原 α1 链）的突变引起。这些突变导致异常的 II 型胶原。II 型胶原是髓核（脊柱）、软骨和玻璃体（眼部）的主要胶原。 临床特征： • 不成比例的侏儒症，以脊柱和髋关节受累多于四肢。 • 摇摆步态和肌无力。 • 面容扁平。 • 颈部短。 • 耳聋。 • 腭裂。 • 进行性后侧凸侧弯（短躯干），累及胸椎和腰椎。 • 胸廓呈钟形，胸骨呈鸡胸。 • 四肢：正常或轻度缩短。 • 严重的髋内翻和膝外翻。 • 马蹄内翻足。 并发症： 1) 视网膜脱离、近视。 2) 负重关节的继发性关节炎。 放射学特征： • 所有骨化中心的发育均延迟。对于通常在出生时已出现的股骨远端、胫骨近端、耻骨、跟骨及距骨的骨骺中心，这些患者均缺如。 • 股骨头在 5 岁之前可能在 X 线上不可见。当骨骺出现时，表现为扁平且形态不规则。股骨头和颈部的骨化过程缓慢，常由多个灶点开始。 • 干骺端骨化线常呈斑驳状，股骨头表现为斑点状和颗粒状。 • 股骨远端和胫骨近端的骨化中心延迟，导致扁平和不规则。 • 通常存在膝外翻，伴有股骨内侧髁的过度生长。 • 长管状骨可能有轻度干骺端膨大，并存在软骨内成骨改变所致的不规则骨化。 • 脊椎不同程度的椎体扁平，椎体后缘呈楔形，呈椭圆形、梯形或梨形。 • 椎体的骨化可能融合不完全，如在正位片中所示。 • 在青少年和年轻成人中，终板不规则和椎间隙变窄变得明显，椎体前后径增大。 • 腰椎前凸通常加重。 • 进行性后侧凸侧弯可能在儿童晚期出现。 • 最明显的异常通常位于胸腰段交界处，此处可出现严重的椎体腹侧发育不良。 • 颅骨检查可显示前颅底陡峭，前颅窝底与斜坡之间的角度可达 165°（而健康个体在 110-145° 之间）。 • 齿状突发育不良或齿突游离（os odontoideum）导致寰枢椎不稳定的情况常见。 • 在颈椎屈伸侧位片可见前方、后方或前后方向的不稳定性。 • 股骨头的骨化延迟使髋关节易发生变形，表现为扁平、侧方移位、铰链式外展，以及过早发生骨关节炎。
脊椎骨骺发育不良
没有可翻译的英文内容。
（一）脊柱与骨盆：
（二）四肢长骨与关节：
（三）其他可见改变：
结合患儿的临床症状（1岁半，短颈、短躯干、跛行或“摆摇”步态）及影像学表现（椎体广泛性扁平、骨骺发育延迟、近端股骨头骨核缺如或出现延迟、膝关节畸形等），最可能的诊断为：
先天性脊椎骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, SEDC）。
鉴于先天性脊椎骨骺发育不良的特点，治疗需个体化、多学科协作。主要目标在于维持脊柱稳定、控制畸形进展并改善生活质量。
（一）保守及药物治疗：
（二）手术指征：
（三）运动处方与康复训练：
本报告为基于有限影像学及病史信息所做的参考性分析，不能替代线下的面诊和专科医生意见。具体诊断和治疗请结合临床症状、实验室及其他检查综合判断，并在有经验的骨科、康复科等多学科专家指导下进行。
脊椎骨骺发育不良
