一名已知患有多发性纤维性骨病的35岁男性，右上臂远端外侧出现无痛性肿胀，已持续1.5年。
一名35岁的男性因右上臂远端外侧出现肿胀被转诊至我院进行进一步检查。该肿胀无疼痛感，已存在1年半的时间。在此期间未见其生长。患者的身体状况正常，无B症状或发热。血细胞计数正常，唯有ALP升高（660 U/L，正常值）。
多骨性纤维性骨发育不良与肌内黏液瘤共存最早由 Henschen 于 1926 年在文献中报道，但自从 Mazabraud 于 1967 年将其强调为纤维性骨发育不良谱系的一部分以来，该疾病已被广泛称为 “Mazabraud 综合征”。这是一种非常罕见的综合征，全球文献报道不足 50 例 [1]。纤维性骨发育不良通常先于黏液瘤发生 [2]。在大多数情况下，纤维性骨发育不良的诊断是在儿童时期做出的，而黏液瘤通常在成年期出现。大部分病例发生在
女性，平均年龄为 46 岁 [3]。在典型情况下，黏液瘤出现在受纤维性骨发育不良影响最严重的骨骼附近 [4]。最常累及的大多数部位是大腿、臀部和骨盆部位的肌肉。就本病例的部位与患者性别而言，本例相对不典型。
在这个综合征中，骨病变的放射学特征与未合并黏液瘤的多骨性纤维性骨发育不良相同。单骨性纤维性骨发育不良最常累及肋骨、股骨、胫骨、颌骨、颅盖骨和肱骨（按发生频率递减顺序）。多骨性纤维性骨发育不良更常累及颅骨和面骨、骨盆、脊柱及肩带 [2]。它可以为单侧或双侧，可影响同一肢体的多块骨或双侧肢体，伴或不伴中轴骨骼受累。长骨的病变通常位于干骺部和干骺端，但也可延伸至骺部。大多数病变呈透亮性，但也可出现更致密的毛玻璃样表现及硬化。病变通常边界清楚，常有反应性边缘 [2]。可见内侧骨皮质凹陷，膨胀性改建会导致局部膨隆，是其典型的放射学特征 [2]。在 MRI 上，病变在 T1WI 序列上通常为低信号，在 T2WI 序列上通常为高信号。然而如果以纤维组织为主时，病变在 T1 和 T2 序列上均可表现为低信号，但在给予钆对比剂后会增强 [5]。
黏液瘤通常是肌内病变，在 T1WI 序列上呈低信号（通常与临近骨骼肌等信号），在 T2WI 序列上呈高信号。虽然在影像学上显示界限清晰，但它们并无包膜 [2]。对比增强表现可变，但大多数情况下可见异质性增强，并伴有不规则边缘样增强。病灶内部可能出现分隔样增强。可见一小圈脂肪影，代表周围肌肉的萎缩，这种脂肪环通常在病灶的近、远端最明显。周围高信号可见于 79% 到 100% 的黏液瘤病例，提示黏液样组织渗入周围肌肉 [6]。
统计上，患有 Mazabraud 综合征的患者比仅有纤维性骨发育不良的患者更容易出现骨病变恶性肉瘤化的风险 [1]。因此，建议进行更密切的临床和影像学随访，对于临床症状突然发生变化的患者应高度警惕。
Mazabraud综合征
（无内容可翻译）
1. 骨骼方面：多部位可见骨质密度异常及“磨玻璃样”改变（ground-glass appearance），骨质呈局部膨胀性改变，皮质变薄，部分病灶可观察到内侧髓腔扩张及局部边缘较为光滑，提示多发性纤维性骨发育不良（polyostotic fibrous dysplasia）的典型影像学征象。
2. 在右上臂远端外侧可见软组织肿块影像，MRI 上呈明显T2高信号、T1 等或稍低信号，部分可见与周围肌肉组织分界较清，但无完整包膜；增强后可见瘤体边缘及部分内部不均匀强化，局部可见与肌肉间隙相连的高信号带，符合黏液瘤（myxoma）的影像学特征。
3. 骨病灶分布范围广：头颅、肋骨、髂骨、四肢长骨等部位皆有不同程度的骨质改变，符合多发、多骨受累的表现。
4. 软组织病变毗邻较严重受累的骨骼部位，符合纤维性骨发育不良合并肌内黏液瘤的典型定位特征。
结合患者的既往病史（已知多骨纤维性骨发育不良）、成人期出现的肌内肿块、典型的 X 线与 MRI 表现，最可能的诊断为：
Mazabraud 综合征（多发性纤维性骨发育不良合并肌内黏液瘤）。
若需进一步确认，可进行组织病理学检查或定期随访影像，以排除恶性变并明确软组织病灶的病理性质。
整体目标是维持与改善肌力、稳定关节活动度，并预防骨折或再损伤。由于骨质强度相对削弱，需在运动选择与强度上循序渐进，并强调安全性。
免责声明：
本报告仅基于现有影像与病史信息进行分析，旨在提供医学参考意见，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗建议。如有任何疑问或病情变化，请及时咨询专业医疗机构或医师。
Mazabraud综合征
