32 岁已知患有多发性遗传性骨软骨瘤病的女性，出现髋关节疼痛。
一名32岁的患者，自幼即确诊为多发性遗传性骨软骨瘤病，现因右髋部疼痛就诊。为评估右股骨骨软骨瘤进行了X线检查，与之前的检查相比未见明显变化。随后还进行了CT和MR检查以评估该病变。
多发性遗传性骨软骨瘤（MHO）是一种遗传性常染色体显性疾病，其特点是在多个部位形成骨软骨瘤。大约三分之二的受影响个体有阳性家族史。多发性骨软骨瘤的组织病理学特征与单发病变相同。其影像学表现通常具有诊断意义，显示在骨外表面有软骨帽覆盖的骨性突起，并有与骨皮质和骨髓腔的连续。由于病变多发且可能伴随畸形，特别是在严重受累时，往往能较早通过影像学发现并诊断。大多数患者在5岁之前即可被诊断。膝关节、髋关节、踝关节、肩关节是最常受累的部位。病变在骨骼中的分布有所不同，有的作者报告为双侧对称分布，也有作者报告为单侧优势分布。 尽管X线检查常常具有诊断价值，但在评估这些病变时，超声（US）、CT和MR成像等其他成像手段也经常被使用。在MHO中，蒂状和广基底骨软骨瘤均可同时存在。广基底骨软骨瘤的比例与畸形的程度和严重程度相关。生长异常主要见于前臂和腿部。其他并发症也常与这些外生性肿物相关，包括骨折、血管/神经受压以及恶性转化。与单发骨软骨瘤相比，多发性疾病的恶性转化更常见且出现更早（约25-30岁）。其发生率可达5-15%，在肩部、髋部和骨盆等中轴部位的病变中发病率更高。恶性转化几乎均发生在骨软骨瘤的软骨帽内，形成软骨肉瘤，但也有少数报道出现骨肉瘤。若病变在骨骼发育成熟后继续生长或出现疼痛（且无骨折、滑囊炎或邻近神经受压等情况），则高度怀疑恶性转化，因为骨软骨瘤在骨骼成熟后通常很少继续增大。其他提示恶性转化的影像学表现包括软骨帽明显增厚（厚度2-3厘米）、软骨帽内弥散性钙化以及出现软组织肿块。 CT通常能很好地显示病变与母骨之间的特征性皮质及骨髓连续性，尤其适用于解剖结构复杂的区域（如骨盆或脊柱），以及基底附着面宽的病变。CT在评估软骨帽钙化方面也非常准确。MR成像同样可显示皮质和骨髓的连续性，并对复杂区域的解剖关系特别有用。它是可视化病变对周围结构影响并准确测量透明软骨帽厚度的最佳成像方式。超声能测量透明软骨帽的厚度，但无法评估探头无法接近的深部病变，也无法评估病变的骨质部分。 对于多发性骨软骨瘤，通常对每个病变进行个体化处理，较大、有症状或可疑病变应从基底部切除。年轻患者切除后复发率更高。
多发性遗传性骨软骨瘤病
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1. 从骨盆正位 X 光片可见两侧髂骨、股骨近端及周围区域存在多发性骨性突起，形态上呈外生骨疣样改变，部分呈有蒂（柄状）突起，部分则为广基底（sessile），显示出与母骨的连续性。
2. 肩部与肱骨上段 X 光片可以观察到类似的骨性隆起，结构上同样体现出与骨髓腔和皮质层的连续性。
3. 双膝关节 X 光片可见多发散在的外生骨突起，部分突起可见表面密度不均匀，这些改变与已知的遗传性多发性骨软骨瘤（骨外生软骨瘤）的特点相符。
4. CT图像能够较为清晰地显示这类外生骨疣与底骨之间在皮质和骨髓腔的连续性，局部软骨帽可能较薄，暂未见明显软组织肿块。
5. MRI 显示在相关部位有软骨样信号，可测量到一定厚度的软骨帽，目前未见显著增厚或明显信号异常提示恶性转化，也无明显周围组织侵犯的影像特征。
结合患者 32 岁、女性，既往明确诊断为多发性遗传性骨软骨瘤（又称多发性遗传性外生性骨软骨瘤）并现有各部位 X 光及CT、MRI 提示多发典型外生骨疣，皮质与髓腔连续，暂未见局部骨质破坏或软骨帽明显增厚征象。因此，最可能的诊断仍为： 多发性遗传性骨软骨瘤（MHO），目前无明确恶性转化影像学依据。
1. 保守治疗：对于无明显症状或症状轻微的骨软骨瘤，可定期随访观察，包括：
2. 手术治疗指征：
3. 康复与运动处方（FITT-VP 原则）：
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多发性遗传性骨软骨瘤病
