右踝急性疼痛
一名60岁男性患者来到急诊室，主诉于晨间散步时轻微外伤后出现右踝急性疼痛。
对右踝的放射学评估显示并无骨折，但在远端腓骨和胫骨发现多发性骨软骨瘤（图1）。该患者已知有干骺端增生症（DA）的病史。对膝关节和踝关节进行的体格检查显示，在股骨远端，以及腓骨和胫骨的近端和远端均可触及无症状肿块。左踝（图2）和双膝（图3、图4）的X线片可见多发性外生骨疣，并伴有明显的骨变形。患者自童年起即已知晓这些病变，同时其父亲也有类似的骨骼赘生物。病史中未提及慢性疼痛或其他重要信息，除左膝关节活动度受限外。7年前获得的普通X线片评估结果并无变化。
DA或遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，具有不完全外显率，可在整个骨骼中出现多个骨软骨瘤。其在西方人群中的估计患病率为1:50 000至1:100 000。大约三分之二的患者有阳性家族史，其余病例归因于新发突变。在第8、11和19号染色体上分别发现了三个不同的基因位点，分别称为EXT1、EXT2和EXT3 [1,2]。几乎所有患者在12岁前即可确诊 [2]。
骨软骨瘤是一种发育异常，由骺板软骨局灶性分离引起。随后在软骨内骨化过程中形成一个在骨膜下的骨性突起，可呈广基或有蒂状，并有一个从骨表面突出的软骨帽。骨质突起的蒂部与其下方的皮质和髓腔直接相连。一旦骨骼发育成熟，骨软骨瘤的生长即停止 [2]。
在DA中，任何以软骨（软骨内骨化）为前身形成的骨头都可能出现骨软骨瘤，颅盖骨除外。特定部位包括肩胛骨和肋骨（40%病例）、肱骨（50%–98%）、肘部（35%–40%）、腕部（30%–60%）、手（20%–30%）、骨盆（5%–15%）、髋部（30%–90%）、膝关节（70%–98%）、踝关节（25%–54%）以及足部（10%–25%）[2]。
并发症包括骨畸形、骨折、身材矮小、肢体长度不等、假性Madelung畸形、神经血管受压、滑囊形成以及肉瘤样转变（可为软骨肉瘤或罕见的骨肉瘤）[2]。
在评估骨软骨瘤时，平片仍然是首选检查方法，表现为界限清晰的有蒂或广基性骨性突起。与骨皮质和松质骨相连续是其特征性表现。在长骨中，有蒂的骨疣往往呈圆形或尖形，自干骺端向骨干方向生长，远离关节。干骺端常不规则膨大并呈棒状。软骨帽中可见点状、絮状、逗号状、弧状或环状钙化 [2,6]。
在评估骨盆、肩部或脊柱骨软骨瘤方面，CT检查具有补充作用。通过三维CT成像，可在多个平面进行重建 [2]。超声对于诊断滑囊炎及骨软骨瘤相关的其他并发症（如动脉或静脉血栓、动脉瘤及假性动脉瘤形成）具有重要价值 [2]。MRI有助于准确测量软骨帽厚度，其在T2加权自旋回波图像上信号强度高。对骨骼已成熟的患者来说，软骨帽厚度超过1.5 cm提示恶性转变。MRI也是评估脊髓、神经根及外周神经受压的首选方法 [2,3]。使用201铊的放射性核素显像对于鉴别DA中骨软骨瘤的恶性转变与良性骨软骨瘤具有重要意义 [4]。而正常的同位素骨扫描几乎可排除恶性转变的可能性 [5]。
多发性骨软骨瘤
（没有可翻译的英文内容）
根据所提供的右踝关节X光片（侧位、斜位等）可见以下主要特征：
• 在距骨远端周围（疑似胫骨或腓骨远端附近）观察到突出的骨性外生突起（骨赘），表现为与骨皮质和骨髓腔连续的外生骨样病变。
• 这些骨质突起（可呈蒂状或宽基底样）边界清晰，局部可见骨皮质延续至突出部分；在软骨帽部位（若存在钙化）可能出现点状或环状钙化痕迹。
• 关节间隙大体尚可，但因局部外生突起可能对关节活动产生干扰，提示潜在的软组织及关节结构受影响。
• 未见明显急性骨折征象，但因患者主诉急性踝痛，需排除突起周围软组织或关节囊的机械刺激、炎症或小范围骨折。
结合患者60岁男性、家族史（尚不明确）及X光影像特征，可能的诊断或鉴别诊断包括：
考虑到患者的年龄、踝部骨性突起的典型影像特征（与骨髓腔与皮质连续）以及可能的多发倾向，本例最可能的诊断是：
遗传性多发性骨疣（多发性骨软骨瘤，HME）。
若要继续明确诊断，建议：
• 进一步追问家族史，是否存在类似骨质突起史；
• 完善MRI检查，测量软骨帽厚度并评估周围软组织、关节及神经血管受压情况；
• 如果怀疑恶性转化或疼痛进行性加重，可考虑活检或高级别影像学评估。
治疗策略：
• 保守治疗：对于骨赘无明显恶变风险且症状轻微者，可通过佩戴护具、避免过度负重和撞击的方式进行保护，并进行定期随访。
• 药物和物理治疗：如关节或骨赘周围出现炎症或疼痛，可考虑局部消炎镇痛药物或物理治疗（如超声、理疗、热敷等）。
• 手术干预：当骨赘影响关节功能、引起明显疼痛、压迫神经血管或疑恶性变时，需考虑手术切除；切除时需保留关节功能，避免过度损伤关节面。
康复与运动处方：
在疼痛缓解及无外科禁忌症的前提下，可循序渐进建立如下运动方案（基于FITT-VP原则）：
如患者存在骨质脆弱、心肺功能不佳或其他并发症，则需更加谨慎地控制训练强度和内容，必要时请骨科、康复科及心内科等多学科协作制定个体化方案。
本报告为基于当前所提供信息所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的实际诊断及治疗意见。若有进一步症状变化或疑虑，应及时咨询专科医师并进行必要的检查与治疗。
多发性骨软骨瘤
