一名6个月大的男婴，自出生以来右上肢逐渐、进行性增大，尤其是右手，累及中间三根手指。他在拇指对指方面存在困难，并因此导致功能障碍。伴有右拇指的指侧弯畸形，以及中指与无名指的并指畸形。
放射线检查显示 与对侧相比，右手软组织成分增多，尤其是中间三个手指，并伴随相应掌骨和指骨的长度及宽度增加。中指和无名指存在并指，远端指骨出现骨性融合。
右上肢的MR和CT检查显示上臂和前臂肌肉萎缩，皮下组织呈脂肪样肥大。
背景
Macrodystrophia lipomatosa (ML) 是一种罕见的先天性肢体巨大病因，由纤维脂肪组织的错构瘤样增生所致，可累及单个或多个手指（脚趾）或整个肢体。它也可称为巨指症, 数字性巨肢、肢体巨大症或局限性巨大症 [1].
临床视角
ML可以在新生儿时期到成年晚期的任何阶段出现。其生长在青春期时达到平台期。该疾病常见于下肢，主要累及内侧（沿足底神经分布）。在上肢时，常见累及外侧（沿正中神经分布）[2,3]。其主要病理特征是纤维组织内脂肪组织增生，可累及骨髓、骨膜、肌肉、神经鞘和皮下组织，并可见手部正中神经或足部足底神经的不规则增大[4]。 多发性骨膜结节由软骨母细胞、成骨细胞及破骨细胞组成，向指（趾）骨远端融合，导致指（趾）骨延长并远端呈外翻。
ML患者通常表现为外观和力学问题。常见于手掌侧软组织增生伴手背侧偏，从而影响日常活动。此外，常可见继发性骨关节炎（关节间隙变窄、软骨下囊肿、骨赘）等力学问题及神经血管结构受压（腕管/跗管综合征），导致功能受损[5]。
影像学视角
ML的X线表现包括软组织和骨质过度增生、透亮的脂肪区以及退行性关节病。CT可见骨过度生长以及肌纤维内脂肪增生的特征性表现。骨骼远端膨大呈现典型的蘑菇样外观[6]。MRI可轻易显示肌肉内脂肪浸润、低信号纤维束带、骨质肥大和纤维性神经增厚。
预后
治疗的目标是在保留神经功能的同时改善外观。是否进行手术干预取决于患者的症状、年龄、病变范围和严重程度。对于局限性病变，可进行指（趾）节切除。对于更严重的病变，可考虑多次减容手术、骺闭合术以及各种截骨术。然而，这种手术治疗颇具挑战性，因为即使切除足够的组织，尺寸差异也可能并不明显。此外，广泛减容手术后神经损伤的发生率约为30%-50%，且复发率高达33%-60% [7]。
要点 / 教学提示
ML 是一种纤维脂肪组织的进行性错构瘤样增生，累及软组织和骨骼，导致局部巨肢。诊断主要基于临床和影像学评估，并可通过组织病理学予以确认。治疗主要以手术为主，但疗效可能并不理想。
脂肪瘤性巨大畸形
根据提供的右上肢X线与MRI图像，可见以下主要特征：
1. 右上肢远端（尤其腕部及手部）软组织明显增厚，可见体积增大，最突出于中间三指及手掌掌侧。
2. X线显示受累手指有骨性增生、指骨延长，且远端指骨呈“蘑菇状”扩张。
3. MRI可见受累区域存在大量脂肪样信号，尤其在T1加权像表现为高信号，T2加权像也可为高信号，并伴有纤维束带样低信号影。
4. 软组织内可见血管束和神经束周围不规则增粗，提示脂肪及纤维组织向神经鞘或肌群间隙的蔓延。
5. 临床照片可见患儿手部外形异常，局部肥大伴中指及环指并指畸形（ syndactyly ），且拇指存在轻度弯曲（clinodactyly）。
综合患儿自出生起即存在右手部及右上肢进行性增大、影像学表现和临床症状，考虑以下鉴别诊断：
1. 脂肪性巨指症（Macrodystrophia lipomatosa，ML）
▪ 典型表现为局部肢体或手指从出生或幼儿期出现进行性增大，常累及软组织、骨及神经鞘，影像上可见脂肪及纤维组织异常增生。
2. Proteus综合征
▪ 也可出现躯干及四肢不对称过度生长，但通常伴有多系统畸形及其他皮肤、骨骼或血管异常，且临床表现更为多样。
3. 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）
▪ 虽可出现局部肢体增粗或“假关节”形成，但常伴有咖啡牛奶斑等其他典型体征，影像上以神经纤维瘤为主。
4. 肿瘤性或血管畸形（如静脉畸形、淋巴管畸形）
▪ 部分血管性病变在婴儿期可表现为肿块或肢体增大，但多有血管通道异常信号或增强模式，不如本例脂肪组织增生明显。
鉴于该患儿具有典型的先天起病、进行性增大、软组织和骨质增生，以及MRI上脂肪性和纤维组织增生表现，最可能的诊断为“脂肪性巨指症（Macrodystrophia lipomatosa）”。
若临床仍需明确，可在手术或组织活检时进行病理学分析，以证实脂肪与纤维组织的错构瘤性增生特征。
1. 治疗策略概述
▪ 手术干预：在患儿功能受限明显或外观畸形显著时，可考虑手术减容（debulking）或部分指骨切除（如需减小体积），以改善外观与功能。但对于6个月龄的婴儿，通常需在充分评估后，根据发育情况和父母意愿决定手术时机。
▪ 早期功能训练：针对患儿手部灵活度及抓握能力不足，可与专业康复师合作，进行关节被动活动训练、轻柔的肌力锻炼和感官刺激训练，以维持或促进关节活动度和手部协调能力。
▪ 定期随访：由于该疾病在青春期之前仍可能持续生长，应定期复查影像并评估手部功能，视情况调整干预方案。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP原则）
虽然患儿年龄尚小，但仍可在专业指导下做适量的运动康复训练，以避免严重挛缩和关节功能丧失：
▪ 频率（Frequency）：每日可进行2~3次的短时关节活动练习。
▪ 强度（Intensity）：以轻柔被动活动为主，可结合触觉刺激，避免粗暴操作导致疼痛或损伤。
▪ 时间（Time）：每次训练5~10分钟，根据患儿耐受度、注意力和情绪情况可适当调整。
▪ 类型（Type）：主要包括手部被动关节活动、抚触及简单抓握诱导训练。若家长能配合，可在玩耍情境中鼓励患儿尝试抓握玩具。
▪ 进阶（Progression）：随着患儿生长和关节活动度的改变，可逐步增加手部精细动作练习（如捏取小物件等），同时注意观察肢体增长趋势，适时优化训练方式。
本报告基于现有临床与影像资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的当面评估。若有进一步疑问或需制定详细个体化方案，请咨询专科医生或专业康复治疗团队。
脂肪瘤性巨大畸形
