一名68岁的男性因左腕关节肿胀被收入骨科手术科。患者进行了左腕部的普通X线、CT和MRI检查。
一名 68 岁男性因左腕关节肿胀就诊于骨科。患者提到,过去 6 个月一直在接受地塞米松和甲氨蝶呤治疗,因为他的症状被认为是类风湿关节炎。症状持续存在引起进一步的观察。临床检查显示左腕关节肿胀,尤其在掌侧,并在活动时出现压痛。无感染迹象或表皮侵袭的迹象。上臂和前臂肌肉出现萎缩,左腋窝可触及一个无痛且坚硬的淋巴结。患者接受了左腕关节的 X 线平片、CT 和 MRI 检查。X 线平片显示左腕关节软组织肿胀,伴腕骨及尺、桡骨远端部分的骨质减少和骨质破坏(图 1)。CT 显示于手腕处(尤其是掌侧)存在浸润性软组织肿块,从掌骨基底处延伸至桡尺骨远端,同时伴有前述骨骼的骨质疏松和骨质破坏(图 2)。MRI 证实了这些发现,该软组织肿块在 T1WI 上呈低信号,注射对比剂后出现轻度不均匀强化(图 3a, b)。患者接受了肿瘤的外科切除术,细胞学检查显示嗜酸性上皮样细胞及横纹肌纤维(图 4)。最终确诊为腱鞘上皮样肉瘤。
上皮样肉瘤(ES)是一种罕见的高恶性度软组织肉瘤,具有较高的局部复发以及区域或远处转移风险。它于1970年由Enzinger首次作为一个独立实体进行描述。现今,ES被归类为在显微和超微结构方面具有明显特征的肿瘤,但其组织发生仍然难以确定。ES主要见于青年成年人的肢体远端,尤其是手指、掌部、足部和前臂。较少见于大腿、小腿、臀部和胸壁。更为罕见的非典型部位包括阴茎、外阴或舌部。肿瘤通常表现为单个或多个溃疡性结节。少数情况下,它位于更深的部位并附着于肌腱、腱鞘和筋膜,极少见于沿神经血管束生长。
典型ES亚型的显微镜下表现为增殖的上皮样或梭形细胞,有时围绕中心坏死区呈栅栏状排列。最终确诊ES需要在肿瘤细胞中检测到细胞角蛋白、EMA和波形蛋白,这些可通过免疫组织化学反应证实。
在普通X线检查中可见局灶性皮质增厚或斑点状软组织钙化。MRI信号特征多变,反映了细胞密度以及坏死、出血和纤维化的存在。鉴别诊断必须包括良性和恶性病变。良性病变包括腱鞘黄瘤、结节性滑膜炎和纤维瘤,以上病变均不侵及骨组织。由于其毗邻肌腱,可能与其他软组织滑膜病变尤其是滑膜肉瘤相混淆。
治疗包括对肿瘤的根治性切除及淋巴结清扫。
我们报告此病例的原因在于患者年龄为68岁,而大多数ES患者的发病年龄为10至35岁,并且在检查时肿物体积较大并伴有广泛骨破坏。
腱鞘上皮样肉瘤
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根据患者左腕部X线、CT及MRI影像所示:
结合患者高龄(68岁)、明显的组织破坏以及影像学表现,应考虑以下诊断或鉴别诊断:
基于患者影像学表现:明显骨质破坏、大块软组织肿瘤样病灶,以及病理组织学结果(肿瘤细胞呈上皮样或梭形排列,中心坏死区,免疫组化细胞角蛋白、EMA和Vimentin阳性),最可能的诊断为:上皮样肉瘤(Epithelioid Sarcoma)。
因此病呈侵袭性增长,有较高的局部复发和远处转移风险,需积极治疗。若尚需进一步证实,可行病理专家会诊或附加特异性标志物检测。
综合现有认识及相关诊疗指南,建议:
需特别关注患者的骨质及软组织修复情况,在保证关节活动度的同时避免创面或软组织过度牵拉。如患者原本合并糖尿病、高血压或其他慢性疾病,需对活动强度进行进一步个体化评估,确保安全。
免责声明:本报告为参考性分析,不能替代专业医生的面对面诊断与治疗意见。若有任何疑虑或病情变化,请及时就医或与专业医疗人员联系。
腱鞘上皮样肉瘤