一名13岁的年轻患者被转诊至我们科室，以进行骨科医生在评估脊柱侧弯时要求的椎柱X线检查。
一名13岁的年轻患者被转诊至我们科室进行脊柱X线检查，这是他的骨科医生为评估脊柱侧弯而要求的。
影像学检查中偶然发现了骨质硬化症II型（图1、2、3）的典型征象。仔细分析家族史后发现，该患者的一位堂（表）兄弟此前已被诊断出相同的疾病。
骨质硬化症（大理石骨病）是一种描述性术语，指一组罕见的、可遗传的骨骼疾病，其特点是在影像学上表现为骨密度增加，这是由于破骨细胞成熟或功能受损，导致骨吸收和重塑减少而引起的。
相同的病理生理机制将不同的临床和遗传类型归为一类，主要区分为严重的婴儿期隐性型和较为轻微的常染色体显性型。Albers Schonberg病这一名称指的是常染色体延迟或良性型的骨质硬化症。隐性型也被称为恶性骨质硬化症，多在儿童早期因骨折以及由于骨髓腔被占据而导致的全血细胞减少后遗症而出现临床表现。常见的神经系统并发症通常是由于颅盖骨增厚引起的颅内压升高，以及颅底孔变窄导致颅神经、脊髓和血管受压所致。牙齿萌出异常和严重龋齿也很常见。这种类型的骨质硬化症与预期寿命缩短相关，大多数未经治疗的儿童会在生命的第一十年由于骨髓抑制并发症而死亡。常染色体显性型的患者表现型正常，通常无症状，往往是在因其他原因进行普通X线检查时偶然发现。当出现症状时，可能直接与骨硬化相关，例如由于骨性过度增生导致的颅神经受累。骨痛、骨折发生率增加也是常见症状。患者的寿命正常，整体健康状况不受影响。常染色体显性骨质硬化症有相当数量的临床和影像学变异，大体上区分为两种不同的放射学类型。I型表现为颅骨明显硬化和颅盖骨增厚，而脊柱几乎正常。II型中，椎体的硬化终板与椎间盘之间的透亮区以及椎体中部区域交替出现，形成“夹心”椎体或“汉堡”椎体的表现。这种脊柱表现也被称为“橄榄球球衣”样脊柱。另一种II型骨质硬化症的典型特征是所谓的“内生骨”，常见于骨盆，尤其是髂骨内。这种骨中骨的表现，具有数条交替出现的硬化带和正常骨密度带，提示了一个有缺陷的骨形成和正常骨形成交替出现的周期过程。II型中颅盖骨几乎不受影响。对致密性骨发育不良的分类是基于靶点部位进行的，因此放射科医生在识别这些疾病时发挥关键作用。致密性发育不良中，皮克诺骨质发育不全与骨质硬化症相似，二者都影响软骨内成骨，但侏儒症、指节短伴末端骨溶解、下颌骨发育不全以及副鼻窦未气化是皮克诺骨质发育不全的特征。另一种同时影响软骨内成骨和膜内成骨的发育不良——骨发育不良硬化症，与骨质硬化症相似，但往往表现为椎体扁平、骨盆发育不良，以及管状骨扩大的干骺端呈透亮外观。婴儿期骨质硬化症需要治疗，因为该病与不良结局相关。成人骨质硬化症本身无需治疗，但其并发症可能需要干预。
阿尔伯斯-朔恩伯格病，常染色体显性遗传II型
（无内容可翻译）
在骨盆及脊柱的X线正位及侧位影像上可见下列特征：
结合13岁男性患者因脊柱侧弯（scoliosis）检查偶然发现骨硬化等特征，可考虑以下可能诊断或鉴别诊断：
结合患者的年龄、临床表现（相对无症状，仅因脊柱侧弯检查偶然发现）、影像学表现（“夹心椎”及“骨中骨”征象），最可能的诊断为：
常染色体显性型骨硬化症（Osteopetrosis，成人型/Albers-Schönberg病，Type II）。
若仍有疑问，可结合实验室检查（血液学参数、钙磷代谢）或进一步基因检测以明确最终分型。如无其他并发症，不需要特殊针对性治疗，但应定期随访观察。
对于常染色体显性型骨硬化症，无特殊症状时通常不需要明确的药物或手术干预。但对于出现神经受压、疼痛或骨折等合并症情况，则需根据症状进行对症治疗：
在无明显病理性骨折或神经受压的情况下，适度的运动可帮助维持肌力、关节活动度和心肺功能，但需强调保护：
免责声明：本报告仅基于现有的影像学结果与既往病史推断得出，旨在提供参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。若有任何疑问或出现新的症状，应及时咨询专业医师并进行进一步检查或治疗。
阿尔伯斯-朔恩伯格病，常染色体显性遗传II型
