一名因沙利度胺导致海豹肢综合征的男性患者出现拇指畸形和松弛。
一名48岁的男性患者，已知因沙利度胺导致的海豹肢症，造成下肢发育不全，并出现右拇指畸形及松弛。他还表现出右手正中神经受压的症状。由于病情，他需要依赖轮椅行动，并依靠双手推动轮椅及上下楼梯。他患有特应性湿疹和贫血。他是吸烟者（每天20支），并有既往物质滥用史。他曾经接受过双手蹼状畸形的手术矫正、肠道手术以及腰椎融合手术。
体检时可见右手第一掌指关节松弛，影响捏持功能，并出现右拇指末节的尺侧偏斜。影像学检查清楚显示在近节指骨与远节指骨之间存在一个额外的三角指骨（delta phalanx）。
海豹肢（Phocomelia）是一种先天畸形，表现为手臂或腿的上肢附属部分缩短或缺失。Phocomelia 一词源自希腊语，将 “phoco”（海豹）与 “melos”（肢体）相结合，以表示 “类似海豹鳍状肢的肢体”。虽然有多种因素可能导致该疾病，但其主要病因为遗传因素和在孕期使用沙利度胺 [1, 2]。受影响的新生儿可能表现为肢体缺失或缩短、眼和耳的异常，以及胃肠道和/或泌尿生殖道的先天畸形。指骨畸形也很常见，例如拇指的三角形指骨（delta phalanx）以及在指向畸形/并指畸形中出现的中节指骨 [3-5]。
三节拇指（Triphalangeal thumb，TPT）的特征是在拇指的两个正常指骨之间多出一个额外指骨。在拇指中可见三种典型类型的额外骨。第一种类型由完全性指骨过度形成构成，即含有三个外观正常的指骨和关节。第二种类型中，额外的中节指骨较小，呈三角形，称为三角形指骨（delta phalanx）。其近侧骨骺呈 C 形而非直线，且通常位于异常骨较短的一侧。这种骨骺的特殊排列使手指无法纵向生长，并导致角度畸形，使拇指向内弯向食指。第三种类型为由三个指骨组成的常规手指结构，取代了拇指 [6]。
目前提出了三种学说来解释 TPT 的成因 [7]。第一种认为，这可能是末节指骨与中节指骨未能融合的结果。第二种观点认为，TPT 可以视作食指的重复，并取代了原本缺失的拇指。第三种学说则认为，TPT 可能是形成分裂拇指（bifid thumb）的一种尝试，其中额外的指骨代表了分裂拇指的基部。
三节拇指既可以作为独立的缺陷出现，也可作为多种罕见畸形综合征的一部分。拇指的三角形指骨与克兰费尔特综合征（Klinefelter’s syndrome）[8]、拇指或大脚趾多指畸形、裂足、甲发育不良、肛门闭锁、胫骨缺损、腭裂、先天性心脏病以及尤其是霍特-奥兰综合征（Holt-Oram syndrome）等更广泛的异常有关。在 13 三体综合征、Juberg-Hayward 综合征和孕期母体暴露于致畸剂（正如本例所示）[7]时也可见到这一情况。除拇指外，小指、掌骨以及跖骨也可能出现三角形指骨。
治疗方法是在幼儿期切除多余指骨。对于成人，则需要将远节指骨与剩余的近节指骨进行关节融合 [9]。
三节指骨拇指伴三角形指骨
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根据提供的手部X线片可见：
结合患者既往“因反应停（沙利度胺）所致的海豹肢畸形”病史及影像表现，主要考虑：
在结合患者既往“海豹肢畸形”确诊史、母亲孕期使用反应停的情况，以及本次X线影像发现的“三节拇指（伴delta phalanx）”和拇指关节不稳定的特征，最可能的诊断为：
“海豹肢畸形（Phocomelia）背景下的三节拇指（Triphalangeal Thumb）畸形”
康复训练应遵循循序渐进和个体化原则。可根据患者手部功能和关节情况制订以下方案：
在整个康复过程中，应定期评估拇指功能、关节活动度及疼痛程度，随时调整运动强度与频率。
本报告为基于现有影像及病史信息所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的个体化诊疗意见。若有任何疑问或病情变化，请及时就医并与专业医生充分沟通。
三节指骨拇指伴三角形指骨
