一名42岁男性，双手腕畸形。
一名42岁的男子因儿科医生在为其9岁女儿评估身高增长过低（低于第25百分位）时，转诊至我们放射科。该男子身高正常（170厘米），但体检时发现他的上肢存在中节段性缩短以及双腕畸形（Fig. 1）。患者无疼痛或功能障碍，也从未寻求过医学意见。
对前臂和手腕进行了后前位（Fig.2a,b）与侧位（Fig.3a,b）平片检查，并对上臂进行了前后位（Fig.4a,b）平片检查。
该儿童进行了骨龄检测（左手X线）以及对上下肢的放射学评估，结果未显示早期的Madelung病迹象，且骨成熟度与其年龄相符。
基因检测显示，该父女二人均为假常染色体1区（PAR1）的杂合缺失。此缺失涉及短身高同源盒基因（SHOX），导致SHOX基因剂量不足。
Madelung畸形（MD）的腕部表现为桡骨远端掌侧-尺侧骺板的生长障碍，导致桡骨远端关节面向掌侧和尺侧倾斜，手和腕关节向掌侧移位，并出现桡骨远端尺骨在背侧的突出。症状通常始于10-14岁女孩的青春期，很少在8-9岁以前出现。MD在男性中很少见。
患者表现为逐渐加重的腕部畸形和疼痛，并伴有活动范围减小。体检时，可见手相对于前臂的长轴向掌侧移位。尺骨由于相对较少受影响，与腕骨相贴并在手和腕骨的背侧相对突出。前臂旋后、腕背伸和桡偏受限，而旋前及屈曲通常正常。
MD根据病因分为4种类型：创伤后型、发育不良型、染色体或遗传因素（如特纳综合征）型以及特发型。与MD相关的骨骼发育不良包括多发性遗传性骨软骨瘤、Ollier病、软骨发育不全、多发性骺发育不良以及黏多糖贮积症。与MD最相关的重要发育不良是Leri-Weill软骨发育不良（LWD），这是一种假常染色体显性遗传疾病，以中段型侏儒症为特征。LWD患者的前臂缩短往往是双侧性的，与原发性MD几乎相同，只是LWD特征性地累及桡骨近端。约有60%的LWD病例中可检测到短身高同源盒基因（SHOX）剂量不足。
通过前后位（PA位）和侧位X线片对前臂和腕关节进行放射学检查可确诊MD。MD的放射学特征包括：桡骨的侧方和背侧弯曲、增宽的骨间隙、桡骨总长度的实际缩短、桡骨远端骺板尺侧部分的过早愈合、桡骨远端尺侧部位的局灶性骨质疏松、桡骨远端尺侧边缘处的新生骨、桡骨远端骺呈三角形改变、桡骨远端关节面朝向尺侧和掌侧、尺骨相对向背侧半脱位、尺骨头的放射密度增高、腕骨契状改变且月骨位于契形顶点、以及侧位片上腕骨呈弧形排列，与桡骨背侧弯曲直接相延。
在不使用对比剂的CT检查或更佳的MRI检查中，可显示异常的桡骨-月骨韧带（Vickers韧带），其在桡骨侧的附着部位处于一个骨性沟中。若在X线片中看到这一骨性沟处的骨质疏松区，则提示存在异常韧带。对该异常韧带的早期松解似乎可减轻腕关节变形、改善活动范围并减轻症状。由于畸形具有三维特点，通过CT扫描得到的三维重建可辅助理解关节面的取向。然而，常规治疗并不需要CT扫描。
治疗主要针对缓解疼痛和恢复功能，而美观的改善是次要考虑。手术治疗的目标是截短尺骨、通过楔形截骨矫正桡骨远端的弯曲畸形、稳定腕骨，以及控制桡骨远端不对称的生长以防止畸形复发。
与软骨发育不良相关的Madelung畸形
(无内容可翻译)
根据提供的腕部正侧位X线片和上肢（肩关节）X线片，可见以下主要特征：
以上影像学表现符合远端桡骨掌侧-尺侧向畸形特征，结合患者双侧腕部畸形的临床信息，需考虑与Madelung畸形相关的病因。
基于患者的首发症状、年龄以及影像表现，目前最主要考虑为Madelung畸形，鉴于此病在男性较为少见，若有身材矮小或家族史，需要排除Léri-Weill软骨发育不良。
综合患者的性别、年龄、双侧腕部畸形特征（掌侧-尺侧倾斜、尺骨背侧突起、桡骨骨骺异常生长等），并结合以上影像学所见，最可能的诊断为：
若需进一步明确病因学分型（如有无与Léri-Weill软骨发育不良相关的特异性基因改变），可进行基因检测或内分泌与遗传学方面的进一步评估。
治疗总体目标：缓解疼痛、改善关节活动度和功能、预防进一步畸形并兼顾外观。
基于FITT-VP（频率、强度、时间、类型、进阶、个体化）的原则，建议如下：
免责声明：本报告为基于影像与提供信息所做的参考性分析，不能代替线下面诊或专业医生的诊断意见。若有进一步疑问或需要更详细的治疗方案，请咨询骨科或相关专科医师。
与软骨发育不良相关的Madelung畸形
