一名45岁的女性患者出现持续一年以上的颈部疼痛。她有先天性脊柱侧弯的病史，并于20年前因房间隔缺损接受过心脏手术。在体格检查中，她在颈枕部表现出严重的肌肉僵硬，导致活动范围受限。
颈椎段的MR与CT检查显示，第4至第6颈椎椎体后方和侧方部分融合，伴随椎体前后径变窄，以及相应椎间盘发育减退。
在第3胸椎（D3）可见外侧半椎体或楔形椎体征象，并可见第2至第4胸椎椎体（D2-D3-D4）融合，其中D2-D3椎间盘部分发育，D3-D4椎间盘缺失，导致左凸型胸段脊柱侧凸。
背景
Klippel-Feil谱系（KFS）是一种先天性疾病，颈椎中两个或多个骨骼出现异常融合。其发病率约为每40,000名新生儿中有1例，其中女性约占60%。其确切病因尚不明确，但可能与血管受损、胎儿期损伤、神经管问题或胚胎发育期间基因异常有关。KFS大多为散发性，但也可呈常染色体隐性或显性遗传。[1,2,3]
临床视角
尽管经典的临床三联征包括颈部缩短、后发际线低位以及颈部活动受限，但需要注意的是，少于50%的患者同时表现出这三种特征。这些异常可导致慢性头痛、颈部肌肉疼痛，并可能引起颈椎畸形。相关的并发畸形包括脊柱侧弯（60%）、寰枢椎不稳、脊髓脊膜膨出（45%）、肾脏发育不全（35-55%）、耳聋（30-40%）、肋骨畸形（20-30%）以及血管/心脏异常（8-14%）[1,2]。KFS通常在儿童期被诊断，但无症状的患者可能直到成年才被发现，从而增加先天性椎管狭窄的风险。[1,2]
受累椎体的融合会限制其活动度，从而导致相邻节段活动度增加。这种过度负荷可引起小关节和椎间盘的退变，可能导致椎管或椎间孔狭窄。某些类型，如C2-C3融合伴寰椎枕化、两个分离的颈椎融合段之间存在未融合的节段，或多个节段的长融合，均具有更高的脊髓损伤风险。[1,5,8]
影像学视角
正位及侧位颈椎X线可显示椎体、关节突以及棘突的融合。我们应当包括胸椎和腰椎的X线检查，以便发现脊柱侧弯或半椎体。[1,4] 也可能出现前后径变窄（“蜂腰征”）。功能性X线检查可用于评估脊柱的稳定性和活动度。[1] C2-C3和C5-C6是最常见的融合椎节。[8]
CT可显示其他伴随异常：椎间隙缺如或发育不全、椎体高度丢失、椎间孔变窄以及颈椎管狭窄。[5]
在怀疑神经损伤的情况下，应进行MRI检查，以评估脊髓、椎间盘、神经根、韧带及软组织结构的完整性。[1,5] MRI还可显示更多退变性改变。[8]
Klippel-Feil有三种形态学亚型：I型表现为大范围的单一颈椎融合；II型包括多个不连续融合节段并可伴有半椎体或枕-寰融合等其他畸形；III型为多个颈椎、胸椎或腰椎节段的融合。[2,5,6,8]
其他相关疾病可能需要进一步检查，例如心脏超声、腹部超声以及静脉肾盂造影。[1,4]
结果
在大多数情况下，非手术治疗即可，包括调整活动方式；除非存在急性神经功能缺损、颈椎不稳或慢性神经问题的风险，否则可能需要较大范围的脊柱手术。鉴于其多综合征的特点，各专科医师之间的配合至关重要，其中儿科医师对于年轻患者而言尤为重要。[1,2]
治疗目标是预防颈椎不稳和退行性关节病。[5,7] 充分的评估和适当的转诊对于确认其他异常至关重要。及时而恰当的治疗在大多数情况下能够获得良好预后，同时强调避免可能导致颈部损伤的活动的重要性。[2,5]
所有患者数据在整篇稿件及相关文件中均已完全匿名化。
Klippel-Feil谱系
根据提供的颈椎CT和MRI图像，可见以下主要特点：
结合患者病史（先天性脊柱畸形、既往心脏手术史）及影像学表现（多节段颈椎融合、先天性结构异常），可考虑以下诊断或鉴别诊断：
根据患者颈椎先天性异常的特点，以及多发性先天畸形的病史，以上推断中以Klippel-Feil 综合征最具代表性。
结合患者年龄、病史、影像表现及长期颈部活动受限情况，最可能的诊断为：
Klippel-Feil 综合征（KFS），伴颈段退变及慢性颈部肌肉劳损。
如需进一步明确神经受压情况，可追加功能位X线或在怀疑有神经症状恶化时进一步进行MRI随访。并建议定期筛查其他关联先天畸形（已知已有心脏方面病史、脊柱侧弯等），必要时进行进一步的相关系统检查（如泌尿系统超声等）。
鉴于患者已明确存在颈椎先天性融合，同时未见急性严重的脊髓或神经根压迫征象，治疗建议包括：
注意若患者因心脏病变或其他系统问题耐受性差，应在心肺功能安全许可范围内制定或调整运动量。
以上康复方案旨在减轻颈部肌肉劳损、维持颈部和肩背部功能，防止继发性退行性变的加重；任何方案均需在专科医生、康复治疗师或具有相关资质的运动教练指导下执行。
免责声明：本分析报告仅作为医学参考意见，无法替代临床面诊和专业医生的当面诊断与治疗，请患者务必遵循专业医疗人员的指导和评估。
Klippel-Feil谱系
