一名22岁的女性出现面部缺陷和左侧传导性耳聋。
一名22岁女性，自出生以来左侧面部缺陷并伴有传导性耳聋，于整形外科就诊。鼻部突出并偏向右侧。面颊凹陷，口腔较小、舌头较小，下颌后缩（小下颌，Micognathia）。
双侧下眼睑下垂，并呈反蒙古斜，下眼睑内侧部分缺少睫毛（图1）。双侧耳廓较小，但外观正常。左侧传导性听力障碍。智力正常。
在Philips Brilliance 190P六排多层螺旋CT扫描仪上进行了面部和颞骨的MDCT检查，并进行了3D重建。
颧骨发育不良。上颌窦形态良好，但前壁凹陷。鼻中隔偏曲至右侧。
眼眶外侧缘呈倾斜，两侧眶上裂宽大且呈圆形（图2）。
双侧颞骨的颧突缺失，额骨的颧突则保留（图3, 4）。
下颌角呈钝角，下巴后缩。冠状突扁平且发育不良。
左侧外耳道软骨及骨性结构完全闭锁，并无外耳道口。
左侧鼓室发育不良（图5），呈裂隙样，砧锤关节发育不良。乳突气房未气化。包括前庭—耳蜗系统在内的内耳结构均正常。
蝶骨外侧翼突小且发育不良，翼窝增宽且浅（图6）。
TCS是一种常染色体显性遗传疾病，最早由英国眼科医生Treacher Collins于1849年[1, 4]报道，存在TCOF1基因缺陷，位于染色体5qlocus32 [2, 3]。当该综合征的表现完全呈现时，TCS的诊断很容易做出。
面容：异常表现为双侧和对称。由于颧骨发育不良以及上眼眶缘异常，鼻子看起来较大。
眼部：睑裂短且向外侧下方倾斜。在下眼睑外侧三分之一处可见裂隙（coloboma），位于下眼睑内侧部位的睫毛缺失[6]。
耳部：耳廓可能畸形。外耳道狭窄或闭锁[5, 6]，锤骨和砧骨发育不良或缺失，中耳腔缺失或发育不良导致传导性耳聋[7]。乳突未出现气化。
颅骨：X线片可见颧骨、颧突、蝶骨翼突外侧板、副鼻窦及下颌髁状突平坦或发育不良。眶外侧缘缺损，眶距增宽。颅盖骨基本正常。颧骨塌陷，下颌后缩[8]。
口腔：在三分之一Treacher Collins综合征患者中可见腭裂。
精神状态：智力正常。由于传导性听力损失导致发育迟缓。
治疗应根据每个个体的具体需要进行，最好由一个多学科的颅面管理团队完成，通常包括医学遗传学家、整形外科医生、头颈外科医生、耳鼻喉科医生、口腔外科医生、正畸科医生、听力学家、语言病理学家和心理学家。
骨导助听、语言治疗以及教育干预适用于听力损失的治疗[9]。
颅面重建往往是必要的。通常骨性重建先于软组织修复。重建可以防止面部不对称的进一步发展。
当颅-眶-颧骨结构的骨性发育完成后，应进行颧骨和眼眶重建。正颌外科手术通常在16岁之前进行。
外耳重建应在六岁之后进行，并且应先于外耳道或中耳的重建。
特雷彻·柯林斯综合征：下颌面发育不良
(无内容可翻译)
根据提供的面部及颅面 CT 图像，可见以下主要特征：
结合患者面部畸形、耳道及外耳病变、下睑裂缺损与睫毛缺如等特征，以及传导性听力损失，考虑的潜在诊断包括：
基于该名年轻女性患者的临床表现（双侧颜面发育不良、下睑睑裂缺损及睫毛缺失、外耳道闭锁或发育不良导致传导性耳聋等）和影像学表现（双侧颧骨及外耳道等多处确切的骨性及软组织异常），最可能的诊断为：
Treacher Collins 综合征（TCS）。
考虑到 Treacher Collins 综合征主要累及面部骨骼和软组织结构，且常伴随耳部畸形与听力障碍，治疗与康复应综合多学科协作，包括遗传咨询、耳鼻喉科、颅面外科、口腔颌面外科、整形外科、听力及语言训练等。通常治疗建议如下：
康复与运动处方：在手术前后保持适度的身体锻炼，可有助于整体健康与术后恢复。应注意以下要点：
本报告基于所提供的病史及影像学资料进行参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生面对面的诊断与治疗意见。如有身体不适或需明确诊断，应及时前往医院或专业医疗机构就诊。
特雷彻·柯林斯综合征：下颌面发育不良
