我们报告了一名52岁男性患者,出现缓慢生长的椎旁肿块,并有1型神经纤维瘤病病史。
一名52岁的患者,有神经纤维瘤病1型的既往病史,出现了一处缓慢生长的椎旁肿物。临床评估显示在左侧T12到L4处可触及一个较大的肿块。
磁共振(MR)成像显示从左侧L2脊神经发出并向后延伸至椎旁肌肉的一处15厘米肿物。该病灶在T1加权像上呈不均匀的中等信号强度,在T2加权像上呈不均匀的高信号强度。对比增强T1加权MR图像显示肿瘤主要在周边表现出不均匀强化,而其中心坏死部分在静脉注射钆剂后无增强。还观察到多个皮下结节,可能代表神经纤维瘤。
随后,在超声引导下,经后路使用18号活检针进行活检。病理检查显示为恶性神经鞘肿瘤,伴有坏死区域。
恶性外周神经鞘瘤(PNST)是源自外周神经的梭形细胞肉瘤。恶性PNST也被称为神经纤维肉瘤、恶性施万细胞瘤、神经源性肉瘤和恶性神经鞘瘤[1]。它们最常见于20至50岁的患者,占所有软组织肉瘤的5%至10%[1]。相当一部分恶性PNST与1型神经纤维瘤病相关[1]。此外,继发性恶性PNST可能由先前的放射治疗引起,潜伏期超过10年。恶性PNST通常累及主要神经干,包括坐骨神经、骶丛和臂丛。与良性PNST患者相比,恶性PNST患者更常出现疼痛以及运动无力和感觉障碍等神经症状。
恶性PNST可沿进入和离开病灶的神经扩散,导致近端和远端相应的外膜和围膜增厚。组织学上,肿瘤细胞呈束状排列,有时类似纤维肉瘤;并常可见坏死区和出血区[1]。
虽然仅凭影像学标准无法可靠地区分恶性和良性PNST,但某些发现可提示恶性肿瘤[2]。恶性病变往往体积更大(>5cm),通常表现为边界不清并伴有水肿,与对周围组织的浸润有关。影像学上出现中心坏死的肿块异质性虽然也可能见于良性病变,但更提示恶性。同样,在肿瘤的最大维度、肿瘤外围强化模式、病灶周围类水肿区以及肿瘤内囊性病变方面,恶性PNST和神经纤维瘤也存在显著差异[3,4]。如果存在两个或两个以上这些提示恶性的特征,则敏感性为61%、特异性为90%,提示恶性PNST[3]。此外,在与1型神经纤维瘤病相关的病例中,T1加权图像上的异质性对于区分神经纤维瘤和恶性PNST也具有重要意义[3]。
恶性PNST的治疗是外科手术切除并保留宽切缘。手术常与辅助化疗和放疗相结合。局部复发和转移(最常见累及肺、骨、胸膜和腹膜后区域)非常常见。
总之,本病例中所示的恶性PNST的MR特征高度提示恶性,并因此在影像指导下进行了活检以获得组织学诊断。
左侧 L2 脊神经的恶性周围神经鞘瘤
(没有检测到需要翻译的英文内容)
基于患者提供的MRI影像可见,椎旁区(胸椎旁或腰椎旁)出现一较大软组织肿物(图中箭头所示)。肿物表现为:
此外,从影像学征象观察到周围软组织存在一定程度的水肿带或浸润性改变,这与恶性病变常见的表现相符合。
结合患者病史(52岁、男性、存在I型神经纤维瘤病背景)及影像学特征,可考虑以下潜在诊断:
结合患者:
综合判断,最可能的诊断为恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。若要最终确诊,仍需结合病理学检查以及必要的分子生物学检测。
在手术切除及后续治疗后,患者往往会面临局部软组织损伤和整体体能下降。个体化的康复计划应兼顾手术部位愈合与神经肌肉功能的重建。
特别提醒:若患者合并其他系统性问题(如骨质疏松、心肺功能低下),需在专业康复医师或运动治疗师指导下进行,确保安全性。
免责声明:本报告为基于现有临床及影像资料的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体诊疗方案应由专科医师结合患者实际情况综合确定。
左侧 L2 脊神经的恶性周围神经鞘瘤