23岁女性患者,一个月前曾发生右尺骨茎突骨折。现临床检查报告多关节疼痛,血液分析显示严重贫血,急性期反应物升高,淋巴细胞减少,肌酐水平为7.7 mg/dl,且甲状旁腺激素(PTH)升高。
骨骼平片显示在指骨、肩锁关节、骶髂关节和耻骨联合存在与甲状旁腺功能亢进相关的骨膜下骨吸收,以及髂骨硬化,提示肾性骨营养不良。(图1,图2)
其他影像学检查结果包括:颈部和泌尿系统超声显示左侧甲状腺叶后方有一个低回声结节,对应甲状旁腺增生(图3)以及肾脏萎缩(图4);脊柱和骨盆CT扫描显示髂骨及其分支明显硬化,并出现“橄榄球球衣样”椎体(图5),与肾性骨营养不良相关;同时可见小的溶骨性病灶,与棕色瘤相符合。骶髂关节和耻骨联合可见非常明显的骨膜下骨吸收,且关节间隙增宽(图6、7、8)
开始血液透析一个月后,她因意外摔倒导致右膝严重疼痛。超声和MRI检查结果有助于诊断股四头肌内侧肌完全撕裂,伴随肌腱-肌肉连接处回缩以及关节积液(图9,图10)。
肾性骨营养不良描述了一组由慢性肾功能不全导致的肌肉骨骼异常:继发性甲状旁腺功能亢进、骨质疏松、骨软化以及软组织和血管钙化。慢性肾功能不全(CRI)会引起高磷血症,并导致甲状旁腺继发性增生及PTH水平升高。其骨学表现包括:骨吸收、棕色瘤和骨膜反应。
其他与血液透析和移植相关的肌肉骨骼异常还包括由铝中毒引起的骨软化、淀粉样变性以及破坏性脊柱关节病变。
1. 最常见的病变是骨吸收,主要累及中段和近端指骨的桡侧。关节下骨吸收可见于四肢骨和中轴骨骼:肩锁关节、胸锁关节、骶髂关节、耻骨联合等。
2. 棕色瘤是血管纤维组织(囊性纤维性骨炎),取代正常的骨髓。
3. 骨硬化是轴向骨骼骨密度的增高,累及椎体,主要表现为椎体上下终板的硬化,形成典型的“橄榄球球衣椎”征。
4. 骨质疏松在慢性肾功能不全中很常见。认识它非常重要,因为它会增加不足性骨折的风险。
5. 软组织和血管钙化由高钙血症、局部组织损伤和碱中毒引起。
6. 在甲状旁腺功能亢进患者,尤其是接受血液透析的人群中,已报道过肌腱断裂的情况。最常见断裂的肌腱是股四头肌腱。由于PTH过量导致腱钙化、韧带和关节囊松弛增大,同时酸中毒使结缔组织弹性纤维增生,使得肌腱更加脆弱,易于断裂。
7. 其他较少见的相关病变包括结晶沉积性疾病、骨髓炎和化脓性关节炎以及无血管性坏死。
现今,由于影像学诊断更加便利且治疗方案已确定,这些病变已不常见。然而,对于慢性肾功能不全和甲状旁腺功能亢进所致的各种肌肉骨骼放射学表现仍不应忽视,这些知识在某些患者中对准确诊断仍大有帮助。
肾性骨营养不良
(无翻译内容)
根据所提供的X线、超声及CT等影像可见:
由于患者存在慢性肾功能不全(肌酐7.7 mg/dl)、高PTH以及典型的骨质改变(骨吸收、骨硬化、可能的棕色瘤等),这是最主要的考虑诊断。
虽同样会出现高PTH和骨质改变,但患者存在明显的肾功能衰竭和高磷,符合继发性甲旁亢,更倾向于肾性成因。
多发骨髓瘤或骨转移同样可能造成溶骨性骨损害。但本例患者血象(严重贫血)、高PTH及CRF(慢性肾衰)特征更符合肾性骨营养不良的病理机制。
结合患者年龄、慢性肾功能不全(肌酐显著升高)、继发性甲状旁腺功能亢进(PTH升高)、骨质改变(骨吸收、棕色瘤可疑征象)、以及多部位骨脆性骨折的临床和影像特点,最可能的诊断为:
“肾性骨营养不良(Renal Osteodystrophy)伴继发性甲状旁腺功能亢进”。
治疗及康复需从以下方面着手:
以上报告基于当前影像及临床资料进行的分析,仅供参考,不能替代线下医学面诊或专业医生的意见。具体诊治请遵从有资质的医疗机构及专科医生的评估与建议。
肾性骨营养不良