一名2岁且无其他健康问题的女孩,表现为左拇指指间关节固定的尺侧偏斜。她由非近亲结婚的父母所生,母亲怀孕过程平稳,没有暴露于致畸因素,也无任何疾病史。家族中无肢体畸形的相关病史。
左拇指的X线片显示近节指骨呈三角形,具有纵向裂隙,并存在一个额外且独立的远侧骨化中心(多余的中节指骨)(图1)。在形态异常的近节指骨远侧出现了尺侧成角畸形。远节指骨无明显异常。
Delta phalanx(或纵向支架样骨骺)最早由Blundell Jones于1964年提出,是一种罕见的先天性异常,由一个三角形/梯形的骨构成,并带有一个C形骨骺,从其正常的横向位置沿指骨较短的一侧,自近端向远端方向延伸[1-5]。这种骺板的异常构型可能会阻碍手指的正常纵向生长,导致受累手指进行性倾斜和缩短,尤其当支架是完整时[1-5]。
该情况被认为是由于胚胎期或胎儿早期原发骨化中心发育缺陷所致[3, 5, 6]。它最常累及具有近端骨骺骨化中心的管状骨,如指骨,以及第一掌骨和第一跖骨;因此,“delta phalanx”这一名称被认为是一个误称[2, 3, 5, 7-9].
在临床上,该异常最常表现为指侧弯(手指偏离纵轴超过10度),通常为孤立出现,但也可见于多种先天畸形综合征和发育不良中[2-9].
最常见的delta phalanx存在于双侧小指的中节指骨,使小指向无名指方向发生侧弯。有delta中节指骨并导致拇指向食指方向侧弯的三节指骨拇指并不常见[8]。本例表现为近端delta phalanx并伴有一个额外的中间残余指骨,据我们所知,文献中尚未见类似报道。
纵向支架样骨骺的放射学表现各不相同,取决于骨骺继发骨化的程度[3, 5]。尽管出生时即存在软骨性支架,但受累骨尚未充分骨化以显现该支架,因此这种异常通常要到约2岁左右才可在普通X线片上观察到[5-7].
及时而准确的诊断可使早期手术干预成为可能,从而减轻畸形并提高充分重塑的机会。一些作者建议在儿童早期畸形时进行MR成像,以便在骨化发生前确认骨骺支架的存在。MRI还可更好地评估缺陷以及支架的程度和位置[6, 7].
当畸形程度较轻时,可能无需手术或其他治疗。对于具有显著变形潜能的异常可进行重建手术,包括骨骺松解术、截骨术或二者结合[2, 8].
左手三节拇指中的近端三角形指骨
(无翻译内容)
根据提供的X线图像,可见左手拇指在近节及中节指骨区域存在明显的异常骨性结构变化:
结合临床病史(2岁幼儿、拇指固定性尺偏、无明显家族史)及影像学表现,需要考虑以下可能:
以上鉴别诊断基于先天性手指发育异常的特征,但就影像学所示“C形延伸骨骺”及三角形/梯形指骨形态,delta phalanx(纵向支架骨骺)最为典型。
综合患者的年龄、患指畸形特点、影像学表现以及典型的纵向支架骨骺(delta phalanx)形态,最可能的诊断为:
左拇指纵向支架骨骺(Delta phalanx),伴有额外的中节指骨(多指骨)形成。
若需进一步明确软骨及骨骺情况,可行MRI检查以评估骨骺缺损程度及软骨生长板延伸范围。
手术与否取决于临床功能障碍严重程度及畸形进展。在保守或手术治疗后,康复训练可帮助维持关节活动度与手部功能。主要原则如下:
上述康复方案应在专科医生或康复治疗师的指导下进行,随着患儿生长及骨骼发育情况不断调整。
免责声明:本报告仅作为医学参考分析,不可替代临床面诊及专业医生的意见,具体诊治请咨询正规医疗机构的专科医生。
左手三节拇指中的近端三角形指骨