65岁的女性患者由全科医生转诊至风湿科门诊。她描述了在冬季手部长期出现苍白、发绀和潮红的颜色变化。最近，她的双手变得肿胀、坚硬且触痛明显。她还注意到吞咽时越来越困难。
在图1a和1b中，手部X线显示右食指、右中指、右无名指、左拇指和左食指的远侧指骨末端出现软组织钙化。在右中指和右无名指中节指骨处也可见软组织钙化影像。 图2显示食管扩张并伴有排空延迟，符合弥漫性食管动力障碍的表现。远端食管黏膜不规则，提示可能存在食管炎。 初次就诊两年后，为排除间质性肺病，患者接受了高分辨率CT（HRCT）检查。图3再次显示HRCT上胸段食管的弥漫性扩张。图4可见肺动脉主干扩张，提示继发性肺动脉高压。最后，图5示双侧下肺出现散在的磨玻璃样阴影及支气管扩张。
CREST综合征是系统性硬皮病（结缔组织疾病）的一种局限性皮肤表现形式。其特征由钙质沉积（Calcinosis）、雷诺氏综合征（Raynaud‘s syndrome）、食管动力障碍（Esophageal dysmotility）、硬指（Sclerodactyly）以及毛细血管扩张（Telangiectasia）构成，这些组成部分正好对应CREST这一缩写。上述患者表现出了雷诺氏综合征（手在遇冷时出现颜色改变）、硬指（手指局限性增厚）和食管动力障碍的病史。诊断CREST时并不要求该缩写的每个组成部分都同时存在；因为食管（E）症状常常缺失[1]。虽然该患者表现出了CREST综合征的主要特征，但为了排除更严重的病因并作出明确诊断，仍需进一步检查。尽管这名患者临床上可触及钙质沉积，仍应通过手部X线检查全面评估病变进展，并检测血钙水平以排除因代谢紊乱导致钙质沉积的可能。钡餐检查用于确认食管动力障碍，同时可排除其他引起该患者吞咽困难的病因。在该病例中，钡餐还显示了小型食管裂孔疝及食管炎。对于CREST综合征，有一些特异性抗体可用来检测，如着丝点抗体（anticentromere antibodies）和ANA；若患者对非特异性抗体Anti-Scl-70呈阴性时，这些特异性抗体可帮助判断食管是否受累[2]。 高分辨率CT（HRCT）对所有疑似CREST综合征的患者均是重要的成像检查，可用于评估是否存在间质性肺病。研究显示，在系统性硬皮病患者的尸检中，80%的患者可见间质性肺病，该病既可见于局限型（CREST）也可见于弥漫型。HRCT还可用于评估肺动脉扩张，提示继发性肺动脉高压，而在多达50%的系统性硬皮病患者中会出现这种情况[4]。当肺动脉直径大于29 mm时，诊断肺动脉高压的敏感性为87%，特异性为89%。上述患者的肺动脉直径测量值为35 mm。然而，要明确诊断肺动脉高压，仍需进行右心导管检查，并测定静息状态下平均肺动脉压是否大于25 mm Hg（正常值约为10 mm Hg）[5]。上述讨论表明，虽然可通过临床诊断CREST综合征，但为评估疾病进展仍需进一步成像检查。
局限性硬皮病（CREST 综合征）
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结合患者长期存在雷诺现象（Raynaud’s syndrome）、皮肤硬化（sclerodactyly）、吞咽困难（食管功能障碍）以及软组织钙化（calcinosis）的临床表现和以上影像学表现，主要潜在诊断包括：
结合患者65岁女性、长期雷诺现象、食管吞咽障碍、手部皮肤增厚与钙化，以及胸部影像学提示间质性肺病和可能的肺动脉高压，最可能的诊断为：
CREST 综合征（系统性硬化的局限型）。
进一步的右心导管检查、血清抗体检测（如抗着丝点抗体、ANA 及免疫学指标）可辅助明确诊断并监测病情进展。
免责声明：本报告仅基于提供的病史及影像信息作初步分析，不能替代线下面诊或专业医生意见。具体诊断和治疗方案需结合更多临床检查及医师评估。
局限性硬皮病（CREST 综合征）
