一名 8 岁男孩因 5 周来全身不适、乏力、间歇性发热、胸部、面部、膝盖和肘部出现皮疹以及食欲不振被转诊。神经学检查显示下肢近端肌肉无力。实验室检查结果显示白细胞减少、转氨酶和肌酸激酶水平升高。腹部超声检查正常。
对骨盆和大腿上部进行了MRI检查。使用了T1轴位、STIR轴位和STIR冠状位成像序列。STIR序列显示双侧弥漫性斑片状的骨骼肌高信号强度。
幼年皮肌炎是一种少见的儿科多系统疾病。它是最常见的特发性炎性肌病,占总体病例数的85% [1]。有文献提出,在具有遗传易感性的个体中,环境诱因如病毒感染可引起自身免疫反应 [1]。及时诊断和治疗对避免并发症和儿童功能性残疾至关重要。
对称性近端肌无力是幼年皮肌炎的标志性临床表现。疾病初始阶段最常见的症状是皮疹(Gottron's 和 Heliotrope 皮疹)。在本例这样的经典表现中,可根据临床表现作出诊断。近端肌肉和皮肤的 MRI 检查是一种确认诊断的敏感工具。
MRI 可显示近端肌肉的炎性改变,在 T2 加权或脂肪抑制 T2(STIR)图像上表现为高信号,如本病例所示。虽然临床上幼年皮肌炎会导致对称性近端肌无力,但肌肉受累也可能呈斑片状或不对称 [2]。在更严重的病例中,还可累及皮肤、皮下结缔组织和肌肉筋膜。T1 加权图像可检测慢性疾病背景下的肌肉萎缩和脂肪浸润 [2]。因此,MRI 能准确显示疾病的严重程度和范围,并有助于确定合适的活检部位。文献回顾还显示,在使用免疫抑制治疗并产生效果的患者中,高信号强度会下降。因此,MRI 还可在监测疾病过程中发挥作用 [3]。
肌肉的异常 MRI 信号是肌病的特征。MRI 在检测肌肉炎症方面非常敏感,但并非特异性。影像学上的信号变化需要结合临床背景来进行解释。
幼年型皮肌炎
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根据所提供的 MRI 图像,可见双侧近端肌群在 T2 加权或 STIR 序列上呈现高信号改变,提示存在明显的肌肉炎症。病变相对对称,主要累及大腿近端肌群,部分图像中可见肌肉内因炎症导致的信号增强。暂未见明显肌肉萎缩或脂肪浸润征象,说明目前尚处于急性或亚急性炎症期。此外,邻近软组织尚未见大范围病灶,骨骼结构未见显著异常。
综合患儿临床表现(发热、乏力、典型皮疹及对称性近端肌无力)、实验室结果(白细胞减少、转氨酶及肌酸激酶增高)以及 MRI 显示近端肌群 T2 及 STIR 序列信号增高等特征,最可能的诊断为:
幼年型皮肌炎(Juvenile Dermatomyositis)
治疗方案:
康复/运动处方(FITT-VP 原则):
在此过程中,要特别关注患儿心肺功能和骨骼发育情况,避免高冲击或过度强度训练,定期复诊以调整运动处方。
本报告为基于当前提供的资料而进行的参考性医学分析,不能替代专业医生的面诊及进一步检查。具体诊疗方案请结合临床实际情况,并咨询相关专科医生的意见后实施。
幼年型皮肌炎