一名 77 岁女性因排便模式改变而就诊于全科医生。在一次 CT 结肠造影检查中(该检查结果在其他方面均正常),发现了骨骼异常。该患者既往无恶性肿瘤病史。
腹部CT显示在脊柱、骨盆、肩带和髋部范围内弥漫存在大小不一的硬化性病灶(图1-4)。活检证实这些病灶由肥大细胞增多症所致。
在系统性肥大细胞增多症(SM)中,形态学和免疫表型异常的肥大细胞会在多个器官内累积 [1-3]。骨髓浸润可能是唯一受累的组织 [1]。在SM中,一种可能的病理生理机制是干细胞因子的自分泌或旁分泌分泌所促进的肥大细胞趋化和增殖。另一种可能的病理生理机制与肥大细胞表面络氨酸激酶受体水平异常有关,从而导致肥大细胞的激活 [1]。
骨髓浸润通常无症状,但可能出现脊柱疼痛和关节痛 [1]。面色潮红、胃肠道不适和过敏反应也可能是其他症状 [3]。
根据WHO的标准,当存在一个主要和一个次要标准或三个次要标准时即可诊断SM [3]。主要标准为骨髓和/或皮肤外活检中多灶性、致密的肥大细胞聚集。次要标准包括:骨髓或皮肤外组织中超过25%的肥大细胞具有不典型形态;骨髓中的肥大细胞共表达CD117与CD2和/或CD25;在骨髓、血液或其他皮肤外器官中存在KIT密码子816点突变;以及血清总胰蛋白酶持续大于20 ng/ml [2, 3]。
对SM所致的骨骼受累,可使用普通X线、CT、MR以及骨显像来评估。骨显像可显示病变范围。CT和MRI比传统X线更敏感。骨髓浸润最易通过MRI检测。成像也可用于监测治疗并评估可能发生的并发症,如即将发生的骨折或神经孔狭窄 [1, 3, 4]。
骨骼异常依其发生频率从高到低依次包括骨质减少/骨质疏松、骨硬化,或两者兼有。溶骨性病变可以界限清晰或不清,经常被硬化带包绕。MRI显示骨髓浸润在T1加权成像上呈低信号。在T2加权STIR成像中,骨髓浸润通常呈高信号,但也可能呈低信号,具体取决于成纤维细胞的增殖。硬化性病灶在T1和T2序列均呈低信号。其分布可为弥漫性或局灶性,以轴向骨骼和/或附肢骨骼为主。在治疗后,T1加权信号会增加,而T2加权信号则下降。由于骨质减少,大约16%的病例可出现病理性骨折 [1, 4]。
SM的治疗是姑息性的 [3]。
老年以及骨骼受累与SM的预后不良相关 [1]。
骨髓的系统性肥大细胞增多症
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基于提供的 CT 影像可见以下主要特征:
1. 椎体及部分骨小梁密度不均,可见局灶性骨质硬化(高密度)及可能的骨质疏松区域并存。
2. 在胸椎、腰椎等椎体部分区域,可见弥漫或斑片状的硬化影,边界相对清晰。
3. 未见明显急性骨折征象,椎体形态大体完整,但需注意随着骨密度改变存在潜在骨折风险。
4. 软组织方面暂未见明显侵袭性病变或广泛软组织肿块。
5. 结肠及周围其他结构未见明显异常,符合“CT 结肠造影正常”描述。
结合患者 77 岁女性、无既往恶性肿瘤病史且 CT 检查提示骨质呈多处硬化/稀疏混合改变,需考虑以下鉴别诊断:
鉴于患者出现骨质硬化与疏松混合改变,并结合其临床信息(无既往肿瘤史、排便习惯改变而行 CT 结肠造影发现异常),最有可能的诊断为:
系统性肥大细胞增多症(Systemic Mastocytosis,SM)。
建议进一步完善:
如以上检查确诊或高度提示 SM,即可进一步确认诊断。
在评估患者骨质状况、安全性和心肺功能后,可进行循序渐进的运动计划:
对于骨质脆弱的患者,可特别注意使用防跌装备、在平稳环境运动,加强平衡训练,如坐姿或扶持状态下的小范围下肢运动。
免责声明:
以上报告仅为参考性医学分析,不可替代面对面诊疗及专业医生的意见。具体诊断和治疗计划需结合患者的完整病史、体格检查及进一步检查结果,由专业医疗人员综合评估后制定。
骨髓的系统性肥大细胞增多症