一名20岁的女性在左手腕和手掌的掌侧出现了一个大型肿块，过去两年中持续增大。她出现了第2nd、第3rd和第4th指的感觉异常。未检测到淋巴结肿大，也未发现神经纤维瘤病的任何迹象。既往无外伤史。
磁共振成像（MRI）显示正中神经在前臂远端、腕部以及手掌掌侧梭形增大，延伸至指侧支。肿瘤横向直径为 6 × 2.5 厘米，长度为 17 厘米。T1 和 T2 加权成像（WI）可见管状低信号结构，被代表脂肪的高信号组织包绕，在脂肪抑制序列上其信号强度均匀下降。轴向序列中，病灶呈现“同轴电缆样”外观；而在冠状和矢状序列上则呈现“意大利面条样”外观。此一系列影像学表现对于纤维脂肪瘤样错构瘤具有典型的诊断意义。
纤维脂肪样错构瘤是一种由肥大的纤维脂肪组织与神经组织混合组成的良性肿瘤，通常局限于神经鞘内。该病变也称为神经纤维脂肪瘤、脂肪纤维样错构瘤、神经周围脂肪瘤和神经内脂肪瘤 [1-4].
该疾病的病因尚未被明确阐明。各种假说包括先天起源、因神经刺激而生长、炎症或外伤后因素 [2, 3, 5].
通常在30岁之前出现，常见于童年早期，较少见于早期成人期 [1-4, 6, 7].
男女发病率相同，无家族易感性 [1].
最常受累的神经是正中神经（占病例的80-85%）。然而，也有其他神经受累的报道 [1-3, 8-10].
患者通常在掌侧腕部或前臂远端出现柔软、缓慢增大的肿块 [4]，常自婴儿期存在。可能无症状，也可能由于神经受压而出现疼痛、麻木、感觉和力量下降或腕管综合征等神经学症状 [1, 2, 3, 5].
纤维脂肪样错构瘤常与巨指（20-67%的病例）相关 [1, 2, 4]，其特征为骨质过度生长，以及在皮下组织、肌腱、肌肉和神经中的脂肪沉积 [3].
X线平片并无特异性，在无巨指的患者中可表现正常，或仅显示与纤维脂肪组织相关的软组织肿块 [1].
超声（US）显示为软组织病灶，具有平滑的圆形低回声或无回声带（腱膜），周围为高回声组织（脂肪组织） [1, 2, 4, 10]。频谱多普勒检查显示病灶内部无血流信号 [2].
CT扫描可见梭形的神经增粗，表现为被脂肪组织分隔的弯曲或管状软组织密度结构 [2, 3].
虽然超声和CT的表现对于该病具有特征性 [10]，但MRI是首选的诊断方式，因为MRI征象被认为具有诊断特异性 [2]。其特征是在T1和T2加权像上可见纵向的圆柱状线条或迂曲带，约3毫米直径，信号在T1及T2加权像上均为低信号，代表神经束及周围纤维组织；周围被脂肪所包裹，脂肪在T1及T2加权像上呈高信号，在脂肪抑制图像上高信号减低。这在轴位图像上呈现“同轴电缆样”外观，在冠状图像上呈现“意大利面条”外观 [1-3, 6, 7, 10].
已报道相关的肌内脂肪沉积，可能与神经损伤及肌肉去神经状态、巨指或在无巨指的情况下出现 [3].
正中神经纤维脂肪性错构瘤
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根据患者提供的MRI影像（冠状面及轴状面），可见以下特征：
1. 在左腕掌侧可见软组织肿块信号，呈渐进性增大表现；
2. 病变内可见不规则的脂肪成分（T1和T2加权像上高信号，在脂肪抑制序列呈信号减低）；
3. 于高信号脂肪组织之间，可见走行不规则或呈“带状/管状”低信号束影，类似“同轴电缆”或“意面样”改变；
4. 神经周围软组织增厚，提示纤维脂肪成分与神经束相互交织；
5. 未见明显淋巴结肿大，亦无骨质结构破坏或显著的骨质异常。
整体表现符合“纤维脂肪瘤样错构瘤（纤维脂肪瘤性错构瘤）”神经增粗典型影像征象。
影像学特征：呈混合性脂肪信号与带状/管状软组织束，常伴神经增粗，典型“同轴电缆”或“意面样”外观；多发于年轻患者，常见于腕管区或腕掌侧。
临床特点：可导致神经受压症状，如感觉异常或手指麻木，生长缓慢。
影像学特征：主要为纯脂肪成分，缺乏清晰的神经束缠绕影像学表现；常无明显神经刺激症状。
临床特点：通常生长缓慢，多呈无痛性软组织肿块。
影像学特征：肿瘤更多表现为均匀或混杂的软组织密度/信号，常偏神经走行，但通常无显著脂肪成分。
临床特点：可引起相应的神经压迫症状，但影像学上脂肪含量少，与本例不符。
影像学特征：以液性信号或囊状病灶为主，T2高信号，缺乏脂肪成分；常位于关节周围或腱鞘附近。
临床特点：可在腕部或手部出现，触诊多呈波动感或囊实感。
结合患者年轻女性的特点、腕掌侧肿块缓慢增大、感觉异常（2-4指麻木），以及MRI示“脂肪+纤维组织+神经束”混合信号的典型表现，最可能的诊断为：纤维脂肪瘤样错构瘤（Fibrolipomatous hamartoma）。
若临床仍有疑问，可结合进一步的病理检查证实诊断。
治疗策略：
1. 保守治疗：对于肿块相对较小且症状轻微者，可先行观察，定期影像随访，当症状可通过护腕、物理治疗或神经松动等手段得到缓解时可暂不手术。
2. 手术干预：若出现明显神经受压症状（如持续性麻木、疼痛、肌力下降），或肿块明显增大并影响手部功能，可考虑进行手术探查并行神经减压或部分切除。
康复及运动处方（FITT-VP原则示例）：
1. 频度（Frequency）：早期每周2~3次，配合专业治疗师进行功能性训练；中后期可根据恢复情况增加至每周3~5次稳定训练。
2. 强度（Intensity）：初期以轻量、无痛原则为主（如手指被动活动、腕关节轻度牵伸），避免过度刺激或加重神经受压；随康复进展逐渐增加力量训练强度与范围。
3. 时间（Time）：每次训练10~15分钟起步，根据耐受度可逐渐延长至20~30分钟；注意充分的间歇与休息。
4. 类型（Type）：包括手指关节灵活度训练（如弹力带或软球挤压训练）、腕部及前臂轻度抗阻练习（如握力器或小哑铃），以及注重神经松动（nerve gliding）技术，改善因局部压迫导致的症状。
5. 进阶（Progression）：随着症状缓解和腕部肌力提高，可逐步增加负荷量与训练难度。若症状反复或恶化，应及时就诊并调整方案。
本报告仅基于所提供的临床与影像学信息进行分析，旨在为临床决策提供参考。所有诊断与治疗决策需结合患者的实际情况并由专业医生做出最终判断。本报告不能替代面对面的线下面诊与检查，如有进一步疑问，请咨询专科医生。
正中神经纤维脂肪性错构瘤
