6岁男孩，颈部短，头颈偏向左侧，肩部不对称，左肩在外展和上举时活动受限。
该患者最初进行了胸部平片检查，结果显示左侧肩胛骨抬高。
随后，他进行了左肩的MR检查，并进行了矢状面和冠状面重建，显示受影响的肩胛骨抬高且内收，其下极向内旋转，关节盂朝向下方。此外，还发现其他椎体异常，如C5至C7椎体融合。
Sprengel’s畸形是一种复杂的先天性骨骼异常，患者的一侧或双侧肩胛骨位置高于正常（最常见于左侧）[1]。它通常还与肩胛骨的轴向旋转、形状和大小变化有关[1]。该病还会出现局部肌肉发育不良或萎缩，导致肩部活动受限[2]。这种畸形源于肩胛骨在出生时未能从C5-T1位置下降至T2-T7位置，这一过程可能发生在妊娠第9至12周之间。
有时，在升高的肩胛骨与颈椎（通常是C5或C6）之间存在骨性连接，这种连接称为肩椎骨（omovertebral bone）[2, 3]，但在本例中并未发现。
Klippel-Feil综合征（KF）也是一种复杂但具有异质性的疾病，可导致先天性颈椎融合[4]。最初由Maurice Klippel和Andre Feil于1929年描述，患者表现为短颈、后发际线低及活动范围受限三联征[5]。
KF被认为在妊娠第3至第8周期间，由于胚胎发育轴分节错误而产生[4]。GDF6和GDF3基因的突变可导致KF，这些基因负责提供制造骨形态发生蛋白家族中蛋白质的指令，该家族参与调节骨和软骨的生长与成熟[6]。
许多其他器官系统的相关异常也可出现，包括：椎体（脊柱侧凸、脊柱裂、颈椎病）、Sprengel’s畸形、斜颈、翼颈、腭裂、泌尿生殖系统（肾盂积水、管状扩张、卵巢发育不全、阴道缺如）、肺部（肺异位、肺缺如、支气管囊肿）、心血管畸形（室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄、卵圆孔未闭）[4, 7]。
KF的治疗主要是对症处理，包括物理治疗。必要时可进行手术，以缓解颈椎或颅颈不稳定，以及减轻脊髓受压并矫正脊柱侧凸。如果KF与Sprengel’s畸形并存，可通过手术将高位肩胛骨恢复至正常位置[8]。
如能及早治疗，大多数KF患者的预后较好。应避免任何可能损伤颈部的活动。与该综合征相关的其他疾病如果未及时治疗或发现过晚，可能导致严重后果或致命[5]。
合并Sprengel畸形的Klippel–Feil综合征
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1. 从提供的正位 X 线影像可见左侧肩胛骨位置较高，形态上与对侧相比存在明显不对称，提示左肩胛骨下移不全或发育异常。
2. MRI 冠状及矢状位序列可见颈椎段部分椎体结构存在先天性半椎体或融合迹象，表现为颈椎序列排列异常，颈椎节段短缺或融合。
3. 左侧肩胛部位于颈胸结合部偏高，周围肌肉群（如斜方肌、提肩胛肌等）显示发育不良或局部萎缩迹象。
4. 未见明显“Omovertebral bone”（肩胛骨与颈椎之间的异常骨性连接）的影像征象。
5. 患儿临床表现包括短颈、头颈侧倾至左、左肩关节活动度受限，与影像所见肩胛位置异常及颈椎发育异常相吻合。
根据患儿年龄、临床表现（如短颈、肩关节活动受限、肩胛位置偏高）以及影像学所示的先天性肩胛发育异常和颈椎融合征象，考虑以下潜在诊断：
结合患儿的年龄、短颈与头颈偏向一侧的临床表现、左侧肩胛骨偏高以及影像证据（颈椎融合迹象、肩关节活动度受限），最可能的综合诊断为：
Sprengel’s Deformity（先天性高肩胛症）合并 Klippel-Feil Syndrome。
需进一步行颈椎功能评估及相应的神经学检查，排除脊髓或神经受压。如有必要，可补充三维重建 CT、基因检测或其他影像学检查，以明确畸形范围并制定后续治疗计划。
1. 保守治疗：
- 定期随访及姿势训练：在专业康复治疗师的指导下进行肩颈部的拉伸及肌力强化训练，以改善局部肌力不足和紧张状态。
- 物理疗法：可采用局部热敷、理疗或按摩等手段，减轻肌肉僵硬，保持肩颈部灵活度。
- 辅助支具：在某些情况下，定制合适的护颈或支具，帮助稳定颈椎、减轻因活动产生的疼痛或畸形加重。
2. 手术治疗：
- 对于症状严重或畸形明显且影响生活质量的患儿，可考虑手术干预，如颈椎融合松解、肩胛骨下移矫形或相关软组织重建等。
- 手术时机需根据生长发育情况、神经功能障碍情况及畸形程度综合评估。
3. 康复运动处方（基于 FITT-VP 原则）：
（以下内容需在专业康复师或儿科骨科医生的指导下完成）
注意事项：
• 需警惕颈椎不稳或神经受压症状，一旦出现明显颈部疼痛、上肢麻木或肌力下降，应及时停止训练并复诊。
• 训练过程中给予适度保护，不可强行牵伸或者快速过度扭转颈椎和肩关节。
• 若涉及心肺功能、骨质情况等因素，需先行专科评估后再制订或调整训练计划。
本报告为基于提供的影像与病情信息所作的参考性分析，并不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。具体治疗和康复方案的实施需在专业医师和康复治疗师指导下进行。
合并Sprengel畸形的Klippel–Feil综合征
