一名45岁男性出现逐渐加重的下肢轻瘫，伴有胸部和背部多处变形且疼痛的肿块。
临床检查时，在躯干双侧的肋骨沿线可触及多个坚硬的骨性肿块。
X线示胸腰椎可见扩张性溶骨性病灶，硬化性骨皮质完整，累及多根双侧肋骨。（Fig.1）
CT显示颈胸段、腰骶椎体及后方附属结构、多根胸肋及左肩胛骨内存在毛玻璃样基质的病灶。未见异常软组织肿块或受累骨的骨膜反应。（Fig. 2, 3, 4）
MRI显示多个扩张性、多房间的实性-囊性病灶，累及下颈椎和上胸椎及其后方结构，并向椎前及椎旁区域延伸，累及多根双侧上部肋骨及左肩胛骨。实性部分在T2加权像上呈不均匀高信号，T1加权像上呈低信号，增强扫描后呈不均匀强化；部分囊性区域呈液体信号。（Fig. 5）椎前及硬膜外向后延伸，导致D2和D3节段继发性椎管狭窄并引起脊髓受压性病变。D3椎体塌陷导致该节段胸椎形成Gibbus并出现后凸畸形。（Fig. 6, 7）
纤维异常增殖症（FD）是一种良性骨骼疾病，纤维-骨组织取代了骨的正常骨髓腔。根据分类分为两种类型：单骨型纤维异常增殖症与多骨型纤维异常增殖症（PFD），后者症状更明显。病变通常呈同侧、单肢分布。 [1, 2]
大多数患者在青少年早期出现症状，表现多样，如疼痛、肿胀、畸形或病理性骨折，而PFD患者通常在第一年代就出现症状。尚无性别偏好报道。 [1, 2]
纤维异常增殖症已知可与众多疾病相关，如McCune-Albright综合征、高甲状旁腺功能亢进症、肢端肥大症、糖尿病、库欣综合征以及软组织黏液瘤等。 [1, 2]
最常见的受累部位包括股骨、胫骨、骨盆；而肋骨、颅骨和上肢骨受累频率居中；较少见于腰椎、锁骨和颈椎。 [1]
已有报告指出仅脊柱受累而四肢骨未见病灶的病例。72%的病变局限于脊柱的1~2处，广泛的脊柱病变较少见。研究显示脊柱病变与脊柱侧凸之间关系密切。 [3]
FD的CT表现为磨玻璃样、硬化性，少数表现为透亮/囊性。CT适用于颅底受累时评估颅神经孔径、评估合并骨折的脊柱病变以及评估可疑肉瘤样变的病灶。 [4]
PFD的MR表现多样且不如CT特征性明显。当纤维母细胞活性增高时，可在T1和T2序列上呈低信号；而发生囊性/坏死性变、高细胞密度及软骨基质增多的区域会在T2W呈高信号，一般具有不均匀的强化。不同平面的MR图像有助于评估PFD的范围及显示神经系统并发症，但在随访中，其诊断特异性受到与其他疾病相似影像表现的限制。 [5, 6]
在骨显像中，FD病变在早期灌注和延迟期均表现为显著的放射性摄取。骨显像有助于确定疾病范围并发现细微病变。 [1]
虽然恶性转化发生率很低，但对于临床可疑的病变仍需进行MR随访，并与既往影像进行对比。 [1, 2]
纤维异常增殖症累及脊柱的情况较为罕见；在PFD中需要注意寻找相关伴随征象。虽然放射学检查即可做出诊断，但CT/MRI在特定情况下具有重要意义，并在术前评估中相互补充。
多骨性纤维性骨营养不良
(无翻译内容)
1. 影像显示患者胸廓两侧及后背均可见多发骨性膨隆病变，主要累及肋骨，部分椎体及胸椎旁骨结构亦呈异常改变。
2. X 线和 CT 图像上病灶呈“磨玻璃样”密度，多发骨质增厚或硬化区域，局部可见骨质不均匀变薄、膨胀及骨皮质变形，但尚无明显骨皮质连续性中断或病理性骨折迹象。
3. MRI 显示病变信号多呈混杂信号，可见 T1W 低信号、T2W 的混杂高信号区，局部有囊变或坏死成分，且病灶边界不甚规则。
4. 部分病灶累及椎旁软组织，并且脊髓受压的征象提示患者下肢逐渐出现运动功能障碍（表现为进行性截瘫）。
基于患者渐进性截瘫症状、多发骨骼病变形态以及“磨玻璃样”改变等综合因素，最可能的诊断为多骨性纤维异常增殖症（Polyostotic Fibrous Dysplasia）。
若后续临床或影像提示快速增大或恶变特征，需进一步行病理活检评估，以排除潜在恶性转变。
1. 治疗策略
- 保守治疗：对于无严重变形或神经受压的患者，可定期随访，必要时补充钙和维生素 D 以维持骨量稳定；结合疼痛管理（非甾体抗炎药、镇痛药等）。
- 手术干预：对于影响脊髓或神经结构、引发严重疼痛或畸形者，可行减压、内固定或矫形手术，保护神经功能并防止病理性骨折。
- 药物治疗：双膦酸盐类药物（如唑来膦酸）有时可减轻骨痛及骨改建过程，对部分患者有辅助治疗价值。
2. 康复和运动处方
- 康复目标：降低骨折风险、保持肌力和关节活动度，缓解或延缓截瘫并提高生活质量。
- 运动处方原则（FITT-VP）：
免责声明：本报告为参考性分析，不可替代线下面诊或专业医生意见。如有任何疑问，请及时咨询专科医师或至医院进一步检查与诊治。
多骨性纤维性骨营养不良
