一位惯用右手、已确诊血色病的男士，因双手疼痛及肿胀由全科医生转诊至风湿科。作为初步检查的一部分，常规X线片已被获取。
在左侧最为明显，左手食指和中指的掌指关节（MCPJ）均出现关节间隙丧失。在食指和中指的掌骨头处可见典型的“钩状”突起。于左侧食指掌指关节附近以及三角纤维软骨内可见少量软组织钙化斑点。
冠状位 T1、T2 SPAIR 及 THRIVE 造影后成像显示，左手食指和中指掌指关节存在广泛的关节间隙丧失，并伴有关节下囊肿形成。造影后可见这些关节周围的滑膜增强。
两年后获取的放射学片显示关节破坏进一步进展。
原发性血色素沉着病是一种由HFE基因隐性突变引起的遗传性疾病。该基因负责调控肠道铁的吸收，因此在受影响的患者中，铁吸收通常是普通人群的两到三倍 [1]。由于月经导致的失血具有保护作用，血色素沉着病具有显著的男性倾向，男女发病比约为10-20:1 [2]。过量的铁会超出肝脏实质细胞和网状内皮系统的储存能力，最终在全身各个非生理性沉积部位产生毒性。
铁过量的典型沉积部位包括皮肤、肝脏、肌肉骨骼系统、胰腺和心脏。因此，患者通常出现以下临床特征的组合：皮肤青铜色素沉着、肝脏肿大、关节疼痛、糖尿病、心肌病 [3]。手部疼痛和肿胀是风湿科诊疗常见的转诊原因，普通X线在患者的初步检查中占有重要地位。在血色素沉着病患者中，特征性的关节影像学表现表明症状与原发疾病导致的骨骼病变有关，而并非伴随其他关节病。
血色素沉着病的影像学表现最早由Schumacher于1964年报道，其X线表现与骨关节炎相似，可见关节间隙变窄、软骨下硬化、囊性变以及骨赘形成 [4]。软骨钙化常可见，典型地累及三角纤维软骨。外观也可能类似焦磷酸钙二水合物（CPPD）沉积病，但血色素沉着病的关节累及模式中，对掌指关节的偏好提示该诊断。确切而言，其典型表现是“钩状”骨赘，起源于第2、3掌骨头的桡侧 [5]。通过显示可能出现的炎性关节改变（如骨侵蚀、滑膜炎和骨髓水肿）[6]，MRI有助于诊断进展迅速的病例。影像学发现具有支持作用，但血色素沉着病的总体诊断通常通过肝活检或基因检测来确立。
治疗包括定期放血或铁螯合治疗来降低循环铁水平。虽然这些治疗可以改善症状并延长生存期（治疗后5年生存率由33%提高到89% [5]），但对已形成的骨骼病变无影响。充分认识典型的X线特征和关节累及模式对于早期诊断和及时治疗至关重要，以防止不可逆的关节损害。
血色素沉着病是一种多系统疾病，其骨骼表现与其他风湿性疾病常见的表现相似，但其典型的累及分布常能提示该病的诊断。
血色病关节病
(无可翻译的内容)
根据提供的双手X线片以及手部MRI图像，可见以下主要特征：
基于患者的临床病史（血色病）及双手关节影像学改变，考虑以下潜在诊断或鉴别诊断：
综合患者年龄、性别、已明确的血色病诊断史，以及影像在第二、第三 MCP关节典型“钩状”骨赘与关节病变特征，最可能的诊断为：
血色病所致关节病变（Hemochromatosis Arthropathy）
在关节病变的康复过程中，应注重循序渐进和个体化的运动方案制定。可参考FITT-VP原则（频率、强度、时间、类型、进阶与体积）：
本报告为基于当前影像学与临床资料所作的参考性分析，不能替代面对面诊断及专业医生意见。如有任何疑问或症状加重，务必及时就医，并与专科医生和康复治疗师讨论进一步的治疗与康复方案。
血色病关节病
