8岁女孩,既往有进食障碍病史,(身高1.29米,第50百分位,体重17.8千克,第0.4百分位)。因需要鼻胃管喂养/精神科干预入院。出现新的右膝疼痛和行走困难。血检发现缺铁性贫血。需排除病理性骨折/炎症性改变。随后发现牙龈出血。给予抗坏血酸/抗精神病药治疗。3天后膝关节疼痛消失,活动恢复正常。
最初的膝关节 X 线检查无异常。
随后进行的右膝 MRI 显示在近端胫骨 / 腓骨干骺端周围有骨髓水肿,胫骨生长板厚度减小,腓骨周围存在明显的骨膜增厚 / 反应以及关节积液。在局部骨性改变周围还存在明显的软组织水肿,主要位于近端腓骨。远端股骨生长板正常。
在进行抗坏血酸治疗 2 周后复查的 MRI 显示,近端胫骨和腓骨干骺端周围的骨髓及软组织水肿完全消失,关节积液也已消失。仅存的极少残余变化包括近端腓骨周围的轻微增厚,以及胫骨外侧生长板的一些轻度变窄。
坏血病通常是一种临床诊断,由维生素C缺乏引起,常见于发展中国家,也常见于有进食障碍病史的发达国家。
关节疼痛常见,但当病史无疑时很少进行影像学检查。牙龈出血是诊断最好的临床证据。然而如果病史不清,需要了解影像学所见的鉴别诊断。
最常见的鉴别诊断是骨髓炎。血液系统肿瘤、亨诺–休恩莱因紫癜、镰状细胞病、铜缺乏等维生素缺乏症、佝偻病、关节炎、梅毒以及非意外性损伤 (NAI) 都应纳入鉴别诊断范围。[1]
在第一次MRI后进行的详细病史采集中,患者无外伤或感染病史。感染的生化指标正常,也无可靠的血液系统疾病证据。未怀疑NAI。最终做出了坏血病的临床诊断,但遗憾的是没有检测维生素C的生化水平。
仅有少数报告描述了坏血病的MRI改变,其中包括骨膜下液体聚集和骨骺移位。骨髓表现可能代表小范围出血或小梗死灶。[2]
从历史上看,在确诊坏血病的病例中通常会进行X线检查,发现骨质减少,在增宽的骨骺线以上可见致密的厚横线以及小的喙状突起。[3] 在我们的病例中,因症状持续时间短而进行的X线检查无明显异常。
在补充抗坏血酸后,牙龈出血和膝盖疼痛很快得到缓解。患者在强化的社区护理/饮食指导下体重增加了3公斤后出院。
两次MRI间隔2周,显示若能及时做出正确的临床诊断,这些明显的改变可以被轻而易举、迅速地逆转。
坏血病
(无可翻译内容)
根据所提供的右膝关节X线及MRI影像,可以观察到如下主要特征:
1. X线:X线表现相对不明显,未见明确骨折线或明显骨质破坏,也无显著增生或破坏性病变。若仔细观察,在干骺端可能存在轻度骨质密度减低趋势,但整体影像表现尚不典型。
2. MRI:在右膝关节邻近骨骼的T1、T2加权像及脂肪抑制序列上,可见干骺端附近存在浅层或条带状的亚骨膜液体信号(可疑轻微出血或渗出);部分骨髓腔呈不均匀信号改变,提示可能存在小范围骨髓水肿及出血。尚可见骺板附近结构略显不规则,推测为维生素缺乏导致的生长板改变。
此外,患者还出现牙龈出血(临床照片提示牙龈萎缩与局部出血征象),综合病史(进食障碍、低体重、铁缺乏性贫血)需高度警惕维生素C缺乏可能。
结合患者基础病史及影像学表现,以下为需要考虑的潜在诊断或鉴别诊断:
结合临床表现(长期进食障碍、体重在第0.4百分位以下、牙龈出血、关节疼痛)、实验室检查(铁缺乏性贫血),以及MRI所示亚骨膜渗出样改变,最可能的诊断为:
坏血病(维生素C缺乏症,Scurvy)。
维生素C缺乏引起的骨与软组织病理改变在补充维生素C后可较快逆转,患者关节疼痛也在3天内明显改善并恢复正常行走功能,进一步支持了该诊断。
治疗策略:
1. 维生素C补充:口服或静脉补充相应剂量的维生素C,剂量和疗程应根据血清维生素C水平及临床反应进行调整。
2. 营养支持:为矫正患者进食障碍和营养不良,需多学科团队(营养科、心理科、儿科等)协作,制定合理的个体化饮食方案,确保能量蛋白质和其他微量营养素(如铁、钙、维生素D等)的充足摄入。
3. 心理/精神科干预:对于存在进食障碍的患儿,应积极接受心理治疗或精神科药物辅助治疗,减少复发风险。
4. 对症处理:如疼痛明显,可在有效补充维生素C的同时短期使用安全剂量止痛药物;并密切监测骨骼及血液学指标变化。
康复/运动处方:
在急性症状缓解后,帮助患儿逐步恢复体能及关节功能,以安全、循序渐进原则为指导:
1. 早期(第1-2周):
特别注意事项:在整个康复过程需密切监护患儿营养状况和膝关节疼痛的变化,如出现明显不适或痛感加重,应及时暂停相关训练并寻求医师评估。
本报告基于当前提供的影像与临床信息进行分析,未与完整病历及其他检查结果交叉验证,具有一定局限性。上述诊断与治疗建议仅供临床参考,不能替代线下的当面诊断或专业医师意见。如有任何疑问或病情变化,请及时咨询专科医生或前往医院就诊。
坏血病