一名10岁男童,主诉右髋部自2个月前起出现无痛性进行性肿胀。其右手食指和肘部也有类似肿胀。右肘部肿胀曾于之前接受手术治疗,但术后复发。无外伤、发热或体重减轻史。
右髋关节X线片(图1)显示在髋关节上方有一个大型多泡状钙化团块,其中一些泡状结构可见液体-钙质平面,被称为“沉积征”。右肘关节(图2)和右手(图3)的X线片显示在肘关节伸肌侧以及第一指末节桡侧的软组织钙化。骨骼和关节本身均正常。
T1加权轴位MR图像(图4)显示在髋关节周围皮下平面内可见异质性等信号包膜性软组织肿块,推挤并插入到臀肌之间。T2加权(图5)和STIR图像(图6)显示不均质、多房,主要呈高信号的囊性病变,一些囊腔可见“shading”和“液体水平”。囊腔之间的分隔呈等信号至低信号。增强后(图7)的图像上,这些分隔表现出明显不均匀强化,并可见实性强化区域,提示“伪肿瘤”样外观。梯度序列(图8)显示分隔内存在信号衰减现象(blooming)。
严格来说,肿瘤性钙质沉着症是一种由磷酸盐调节的遗传性代谢功能障碍所导致的疾病,伴有大量关节周围钙化 [1]。其特点是在关节周围出现大型钙化软组织肿块。
在组织病理学上,这些肿块表现为多房性囊肿,其壁由致密纤维组织构成,内部含有包埋于白蛋白中的磷酸三钙或碳酸盐盐类的黏稠半流体悬浮液 [2]。
肿瘤性钙质沉着症的诊断是一种排除性诊断 [3]。
X线片可见典型的无定形、多分叶状钙化,可显示液-钙界面,被称为“沉淀征” [1]。邻近骨骼并无明显的骨质破坏 [1]。
在MR成像中可观察到两种不同的表现:(a) 弥漫性、较低信号强度模式,或 (b) 明亮的结节样模式,伴有高信号和信号缺失交替分布的区域 [1]。
在我们的病例中,观察到了“明亮的结节样模式”,其原因可由T2加权图像中上层液体信号强度增高所解释,而钙沉积则产生低信号 [3]。T1和T2加权图像中隔膜呈等信号至低信号,在梯度序列中出现“开花”样改变,这可能是由于内层的钙质沉积所致 [3]。隔膜和囊壁的显著增强则与结缔组织中不同程度的血管化和炎症反应有关 [3]。
在T1加权图像上呈低信号、在T2加权图像上呈不均匀信号并有明显对比增强的增强区,表现出类似肿瘤的外观,这种情况可能是由于囊壁塌陷所致 [3]。
总之,肿瘤性钙质沉着症是一种罕见的良性疾病,由磷酸盐代谢功能紊乱引起,主要在大关节伸侧附近形成大块软组织肿物,并伴有钙化。
MR成像在显示钙化灶的位置、范围以及与周围结构的关系方面具有重要作用。MR成像可能呈现出不寻常的信号特征,例如囊肿不均匀高信号,以及显著增强的类似肿瘤样区域和隔膜,易与其他病变相混淆。
结合影像学表现以及对这些多样MR征象的了解,并综合临床病史和血液检查结果,有助于缩小鉴别诊断范围并得出正确诊断。
右侧髋关节、右侧肘部和手指的原发性高磷血症性肿瘤样钙化
对不起,我没有收到需要翻译的具体文本。
根据提供的X线片与MRI图像,可见:
基于临床和影像特征,可能的诊断或鉴别诊断包括:
结合患者年龄(10岁)、无痛性进展的病史、相似病变在多处关节附近的软组织大块钙化、既往手术回顾及影像所示的呈囊性、分隔状钙盐沉积特征,最可能的诊断为:
肿瘤性钙化病(Tumoral Calcinosis)。
若临床有必要,可进一步结合血清磷、钙等电解质水平测定,或再次进行病理学分析(穿刺或病灶组织活检)以明确诊断。但基于现有示例,肿瘤性钙化病是最符合影像学和临床表现的诊断。
治疗策略:
康复与运动处方建议(FITT-VP原则):
康复训练的过程中,应避免对受累关节施加过大的冲击或过度牵拉。若出现反复疼痛、肿胀或关节僵硬加重,应及时就医评估并调整治疗方案。
免责声明:本报告基于现有影像和临床信息,属参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。如有进一步疑问或症状变化,请及时就医。
右侧髋关节、右侧肘部和手指的原发性高磷血症性肿瘤样钙化