在一名11岁男孩的创伤后X线检查中（该男孩患有Ellis-van Creveld综合征并已知存在后轴多指畸形），除桡骨骨折外，还在远侧腕骨列的尺侧发现了一块第五块腕骨，同时在其桡侧发现了一块异常大的腕骨。
在尺侧存在一块第五远侧腕骨（FDCB），与V-VI融合掌骨相接。
邻近的一块较大骨头在其桡侧类似头状骨，近端有圆形头与月骨相衔接，且长屈肌腱沿其尺侧-掌侧的小钩（hamulus）的桡侧通过，这是呈钩形的钩-头骨融合骨（HCFB）的典型特征。
更居中的那块骨头远端与第3掌骨相连，伸向舟月关节，并在近端具有一处圆形头，与月骨桡侧的一处较小的关节面相互衔接。桡舟头韧带及部分拇收肌附着于此，其桡侧有一条深沟形成颈部，并且部分拇收肌沿此骨及第3掌骨底部经过。这被视为一块较小的头状骨（C）。
常染色体隐性Ellis-van Creveld综合征（EvC）在每1,500,000次分娩中报告1例，男女比例相等。目前已报道约300例。
双侧后轴多指是手部的固定表现，约10%的足部也出现此畸形 [1, 2]。可分为两型（A：发育良好的手指；B：仅有皮赘）。肢体短（中节型）导致不成比例的侏儒症。短肋骨导致胸廓狭窄并使肺活量降低。约60%的患者存在先天性心脏缺陷。三分之一的EvC患儿在婴儿期死于心脏或呼吸衰竭。存活的患者具有正常的预期寿命 [1]，以及正常的精神运动和认知发育 [3]。
过去，多指畸形被视作重复畸形。每600名新生儿中约有1人出现上肢异常 [4]。这类患儿的围产期死亡率很高 [5]。大多数先天性手部缺陷具有单基因遗传基础，尤其是双侧出现时 [2]。EvC由EVC或EVC2基因的功能缺失突变引起。
手部的普通放射检查和MRI显示双侧恒定的六指 [1]。在A型后轴多指中识别出五种亚型 [6]。所有掌骨均表现为缩短且增宽。额外的手指仅有两块指骨。第六指的近侧指骨肥大。其他近侧和中节指骨呈哑铃状，并带有锥形的骺骨化中心。中节指骨和远节指骨较短（肢端中节短小）。末节指骨发育不良。腕骨融合常见，主要发生在钩骨和头状骨之间。钩形的HCFB [3, 7]约在25%的病例中出现 [8]。在本例患者身上，上述所有异常均有表现。可见副腕骨，常位于钩骨的尺侧，也被称为第五远侧腕骨（FDCB）[7, 8]。当该FDCB（如本例）未与钩骨融合时，其近侧与三角骨相连，远侧与第5和/或第6掌骨基底相连，外侧与钩骨相连。腕骨异常往往是对称的 [8]。与HCFB融合的FDCB可能是EvC特有的表现 [8]。
MRI还可进一步帮助评估骨质及相关软组织异常，可清晰显示肌腱和韧带的存在与走行。如果异常的骨性结构功能失常，可能出现腕骨水肿。
在一名患有Ellis-van Creveld综合征的患者中出现了一例罕见的多腕畸形病例。
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根据提供的X线及MRI影像，可观察到以下主要特征：
1. 于前臂桡骨远端可见骨折线，提示桡骨骨折。
2. 手部尺侧存在明显的后轴侧多指（第六指），且该多指呈完整指骨结构（Type A型，含近节及远节指骨）或至少具有两块指骨。
3. 腕部小骨之间可见异常融合与分隔：范围包括钩状骨（Hamate）与头状骨（Capitate）的融合，另可于尺侧观察到一个额外的小骨（第五远侧腕骨，FDCB），且与相邻的三角骨、第五/第六掌骨及钩状骨相互关节。
4. 多数掌骨、指骨表现出相对短粗，部分骨骺区呈圆锥形改变，指骨近端和中节指骨呈“哑铃样”改变；末节指骨发育相对较小。
5. MRI显示腕部多个小骨形态与信号异常，局部可见软组织结构走行异常或受牵拉，提示相邻韧带、肌腱位置可能发生轻度变异或紧张状态。
基于上述影像学表现及患儿既往已知的特征性畸形，潜在诊断包括：
1. Ellis-van Creveld综合征：该综合征的典型表现包括不成比例的侏儒症（尤其是四肢短缩）、后轴侧多指、多处软骨及指骨发育异常，以及常见的指骨或腕骨融合。影像上也常见伴随钩状骨和头状骨融合及额外腕骨出现。
2. 其他导致多指畸形的复合性骨发育异常综合征（如某些软骨发育不良或其他遗传综合征）：但其腕骨的融合或额外腕骨呈现形式通常不及Ellis-van Creveld综合征典型，且常缺乏该患者表现出的综合临床特征（如特定的骨短缩模式、可能的心脏畸形及指甲毛发的改变等）。
结合临床病史（包括已知的后轴侧多指、短肢表现及典型的腕骨改变）、影像学所示腕骨及掌指骨的特征性变化，最可能的诊断为：Ellis-van Creveld综合征，合并桡骨远端骨折后创伤表现。
若有需要，可结合基因检测（EVC或EVC2基因突变）进一步确诊，并评估其他系统（如心脏）情况以排除潜在合并症。
1. 桡骨骨折处理：
- 依据骨折情况及患儿骨骼尚在生长期，可考虑保守或手术治疗。若骨折对位良好，通常可行石膏或支具固定。若骨折移位明显，可能需行内固定（钢板、螺钉）或经皮克氏针固定。
- 定期随访复查影像，观察骨折愈合及掌腕关节功能。
2. 多指畸形的处理：
- 若第六指功能障碍或影响日常生活，可在合适时机考虑手术切除或重建。
- 于Ellis-van Creveld综合征中，须评估其他骨骼畸形及心肺功能，制定综合治疗计划。
3. 整体康复与运动处方：
借由循序渐进的FITT-VP原则（频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Volume/Progression）设计康复训练：
- 频率：每周至少3～5次，以规律训练为宜；
- 强度：根据骨折愈合进程与腕关节稳定度，从低强度练习开始（例如佩戴护具进行非负重练习），再逐步增加阻力或负重；
- 时间：早期每次5～10分钟轻度活动，可分多次进行；后期逐渐延长至15～20分钟，增强关节灵活度和肌力；
- 类型：以腕关节主动和被动活动训练、手部抓握与捏力练习为主，可配合游泳或轻度水疗以减少对骨折部位的负荷；
- 进阶：随着骨折愈合和疼痛缓解，逐渐增加训练强度与时长，适度增加抗阻训练（如弹力带、轻质哑铃）。若存在心肺畸形或功能受限，则需医生评估后调整运动模式和强度。
日常生活中可配合温热敷、超声理疗、关节松动术等手段，缓解软组织紧张并促进循环。应注意监测患儿的疼痛和疲劳程度，若出现不适应及时与医生沟通。
本报告为基于现有影像及病史信息所作的参考性综合分析，不能替代线下面诊或专业医生的意见。具体治疗与康复计划须结合患者的个体状况，由临床专科医生和康复治疗师共同制定并随时调整。
在一名患有Ellis-van Creveld综合征的患者中出现了一例罕见的多腕畸形病例。
