一名39岁男性患者因长期存在驼背和左侧胸痛而被转诊至我院。
进行了全脊柱的MRI检查,结果显示明显的胸椎上段和中段后凸畸形,以及T4至T9椎体之间的前方融合。在这些节段可见椎间盘变窄,尤其是前侧变窄更为突出,同时出现代偿性的颈椎过度前凸。未见脊髓异常,骨髓信号强度正常。MRI检查结果与进行性非感染性椎体前方融合(又称哥本哈根病)相符。
进行性非感染性椎体前部融合(PAVF)是一种罕见的早期儿童脊柱疾病,病因不明,其特征是胸椎和/或腰椎逐渐发生强直,通常伴有后凸畸形。PAVF最早由Knutsson于1949年在一名14岁男性患者中首次报道 [1]。1991年,哥本哈根大学医院报告了26例患者,有时也使用“哥本哈根综合征”这一术语来指代该病 [2]。Hughes等人对3例患者的研究 [3] 首次讨论了MR成像在显示该病中的重要性。该研究的MR成像显示前部椎间盘狭窄及前方终板不规则,逐渐发展为融合,同时在终板可见骨水肿或脂肪替代。
PAVF的患病率尚不明确,但约有80-100例病例被报告(主要为散发)。女性似乎比男性略微更易受影响。该病常在小儿时期调查脊柱畸形时被发现,因为大多数病例在临床上表现为胸腰椎后凸,这是胸椎和/或腰椎前侧进行性骨性强直随时间向后部延伸的结果。PAVF通常表现为轻度疼痛、颈部和/或背部僵硬并伴随胸腰椎后凸。然而,PAVF也常常无症状。
神经学异常非常罕见。PAVF可以单独发生,也可不常见地作为综合征的一部分。与综合征相关的表现包括面部畸形、缺失一节颈椎、桡尺骨融合、外生骨疣、全身性过度生长以及脊髓裂畸形。
该病的影像学特征相当明显,主要表现为椎间盘前部间隙变窄,并伴随前方终板的侵蚀和不规则。随着椎间隙闭合以及通过一条厚实的骨质脊在前方形成骨性强直,该前部狭窄进一步发展 [4]。在早期阶段,椎间盘后部相对不受累,但在部分病例中,狭窄可向后部延伸并发展为后方完全融合。该过程可影响单个节段或多个相邻节段。
脊柱支具可减少或部分逆转畸形。由于不涉及关键生命问题,其预后相对较好。然而,多数患者会出现下背痛和胸腰交界处疼痛。
进行性非感染性椎体前融合
没有可翻译的英文内容。
基于提供的 sagittal 位MRI(T1/T2 加权像)图像可见:
结合患者年龄、症状表现(胸痛、长期后凸畸形)以及影像学特点,可能的诊断及鉴别诊断包括:
综合病史(长期后凸畸形、胸痛症状较轻、无明显感染或神经受压证据)、影像学表现(胸椎部分节段椎体前部间隙融合、后凸畸形)以及文献报道的罕见脊柱病变特点,本案例最有可能的诊断为:
Progressive Non-infectious Anterior Vertebral Fusion(PAVF,亦称 Copenhagen 综合征)。
若需进一步确证,可考虑:
基于PAVF的病理特点,康复训练以维持或增强脊柱稳定性、改善姿势和减轻疼痛为目标,应遵循循序渐进与个体化原则。以下为可参考的FITT-VP(频率Frequency、强度Intensity、时间Time、类型Type、进阶Volume/Progression)训练建议:
特殊注意事项:若患者骨质密度欠佳或心肺功能有限,应在专业医疗及康复团队的指导下来制定并调整训练计划,确保安全性。
免责声明:以上报告仅为基于当前影像及临床信息所做的参考性分析,不能替代线下面诊或专业医生的定制化诊疗方案。具体治疗与康复还需结合患者全面的病史、体格检查及实验室/影像学综合评估后决定。
进行性非感染性椎体前融合