这名32岁的男性患者（在本诊所就诊），因上臂酸痛持续3个月而前来咨询骨科医生。既往无近期外伤史。体格检查时未发现可触及的异常，没有神经功能障碍，也没有肩关节活动度受限。
在右肱骨近端干骺端和干骺部（图 1、2）可见离散的结构改变。仅出现轻微的骨内缘侵蚀。未见骨膨胀或骨膜反应，骨皮质完整。肘关节的额外 X 线片（图 3、4）更好地显示了肘周围的软组织肿块，以及中心透亮的多发钙化。可见尺骨受到侵蚀。 在右上臂的冠状位 MRI T1 加权图像（T1w）上，可见从肱骨近端干骺端扩展至远端干骺部的大体积髓内病灶（图 5）。该病灶显示骨内缘侵蚀，T1w 呈中等信号强度，T2w（图 6）为不均匀的信号增高，并在增强后呈周边及隔状结节样强化。同时，在肘关节的 T2w（图 7、8）上，可见一个分叶状的关节内软组织肿块，与浅表血管相连。先前进行的（术后）手部 X 线片见图 9。
马福奇综合征是一种罕见的遗传性疾病，由多发软骨内瘤伴随软组织肿块所组成，最常见的是血管瘤。该综合征被认为是偶发且不具有家族遗传性，通常在出生时或幼年早期出现。没有明显的种族或性别倾向 [1]。软骨内瘤最常见于小管状骨，如手和足的骨骼、肱骨、股骨及胫骨，位置多为干骺端或更少见的干骺部。多发软骨内瘤可能引起骨折，导致骨畸形。浅表血管性病变通常出现在远端肢体，可表现为蓝色、柔软、可压缩的皮下小结，但也不限于肢体，可能遍及全身 [2-5]。临床症状从软组织肿胀带来的美观困扰到容易出血的疼痛病灶不等 [2]。 最初的诊断依赖于常规X线检查，软骨内瘤在影像上表现为边界清晰、位于骨中心的病灶，含有不同程度的软骨基质。如果没有病理性骨折，则不会出现完全的皮质破坏或软组织肿块。在X线片上可见低密度不均匀软组织肿块，并可能含有静脉石时，提示合并血管瘤，为确诊提供线索。MR成像用于对软骨病变进行进一步的定性，尤其用于区分软骨内瘤与低度软骨肉瘤。在T1加权成像上，软骨内瘤信号强度较低至中等，而在液体敏感序列上则显示分叶状高信号，这也是良性软骨病变的典型表现。对比剂增强后会出现周边及间隔的强化。对于多发性软骨内瘤，应进行骨显像或全身MRI以发现其他潜在病灶。识别该疾病的重要性在于马福奇综合征患者的恶性转化风险可高达57% [6]。 在我们的病例中，患者双手的多发血管瘤已切除。肱骨的大病灶为ACT（非典型软骨性肿瘤），具有较高的软骨肉瘤风险。恶性转化可能伴随疼痛，也可能无疼痛。关节内滑膜血管瘤也可能解释患者的症状。根据Herget等对文献的回顾，对于软骨内瘤病患者建议每年进行一次临床随访。位于骨盆、股骨、肱骨或肩胛骨的大肿瘤需每年进行MRI检查，可采用全身MRI。对于其他部位，则可考虑每两到三年进行X线检查 [6]。
马富奇综合征
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根据患者提供的X线及MRI图像，可见：
综上，影像学表现考虑为多发性软骨样病变合并软组织血管瘤样改变，符合多发性内生软骨瘤及血管瘤的特征。
结合患者年龄、已有手部血管瘤手术病史、影像学表现（多发性软骨瘤/血管瘤），最可能诊断为：Maffucci综合征。其中肱骨内的大病灶属于具有“非典型软骨肿瘤（ACT）”表现，需要密切随访及病理学评估以排查或警惕向低级别软骨肉瘤转变。
在此过程中，应密切观察疼痛、关节功能及骨质情况，如出现明显不适，应及时就医评估。
本报告为基于现有病史及影像学资料所作的参考性分析，不能替代线下面诊或专业医生的诊断与治疗意见。患者应结合临床症状、实验室结果、病理学检查及专科医生的评估后确定最终诊疗方案。
马富奇综合征
