拉森综合征

临床病例 26.05.2016
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 25岁,女性
作者: Jayanth H. Keshavamurthy, Supriya Gupta, Clarence Joe.
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AI报告

临床病史

25岁女性患者因慢性膝关节疼痛进行了膝关节X线检查。

影像学表现

胫骨相对于股骨存在慢性前上方脱位,左膝关节较右膝关节更严重。存在反张膝。

病情讨论

A. 背景
Larsen 综合征与关节活动范围异常增大(关节过度活动)相关。它主要影响大关节、足部畸形如马蹄内翻足、颈椎发育不良、脊柱侧凸、身材矮小、颅面异常如腭裂、听力损失、附加腕骨,以及呈扁平、方形的指尖(伪杵状指)。

B. 临床视角

Larsen 综合征是一种罕见的遗传性疾病。其典型类型由 FL-NB 基因突变引起,呈常染色体显性遗传。据估计,其发病率为每 100,000 人中 1 例。[1] 该综合征有致死型和非致死型,致死型与肺发育不良相关。

这些患者可能死于颈椎脱位、气管软化、心脏病和严重呼吸道感染等早期并发症。[4] 由于结缔组织异常,手术修复的失败率较高。因此,建议对马蹄内翻足、膝关节和髋关节脱位采取保守治疗。[1, 2]

C. 影像学视角

在先天性结缔组织疾病中,包括 Ehlers-Danlos 综合征、成骨不全、Marfan 综合征、Loeys-Dietz 综合征和 Larsen 综合征,均以关节普遍过度活动为特征。[3]

产前超声可能有助于诊断多发性先天关节脱位和面部异常的特征。可在产前进行羊膜腔穿刺和基因检测。

D. 结局

Larsen 综合征的最终确诊可通过分子遗传学检测获得。在胎儿可存活之前可以提供终止妊娠的选择。

鉴别诊断列表

拉森综合征
埃勒斯-当洛综合征
成骨不全
马凡综合征
路易-迪茨综合征

最终诊断

拉森综合征

图像分析

双膝关节正位站立X线片

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双膝关节正位站立X线片

左膝侧位X线片

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左膝关节侧位X线片