一名17岁的女性患者报告自出生以来右侧面部/面颊出现肿胀，并逐渐增大（图1）。其他主诉包括疼痛及颌骨中的牙齿松动。未出现发热、外伤、肿胀、窦道或脓液渗出。既往病史、个人史及家族史均未发现任何相关信息。
由于怀疑血管畸形，超声检查显示面部软组织增厚并且内部血管增多。进行颅面部计算机断层扫描（CT），结果显示 右侧面部一半的皮下组织软组织增厚，腮腺肥大，以及累及右侧半下颌骨、上颌牙槽、颧骨、蝶骨大翼以及翼突体和翼板的溶骨性病变。在剩余的骨组织周围（图2a、2b、2c、2d、2e和2f）未见骨膜反应或新生反应性骨形成。根据临床和影像学结果确诊为Gorham–Stout综合征。
背景
Gorham–Stout综合征，又被称为各种同义名称，如 Gorham’s病（GD）、骨消失病、幻影骨病、骨消失病、进行性骨溶解、特发性大面积骨溶解、血管瘤病和淋巴管瘤病，是一种罕见的疾病，其特征是薄壁血管通道的增殖，导致骨基质的破坏与吸收 [1]。最初于1838年由Jackson根据一条缺少骨质的肢体进行描述，Gorham和Stout于1955年将其确立为一种独立的疾病实体，并回顾了文献中的24例病例[2,3]。该综合征可累及人体骨骼的任何部位，在颌面部最常累及下颌骨[4]。GD表现为围绕单一病灶的进行性、特发性骨溶解，即使骨溶解停止后也不会再生新的骨质。尽管通常无痛，但它会引起显著的功能问题，可影响年轻人和老年人，且男性略多见[5]。
临床观点
在典型病例中，诊断依据Heffeze等人提出的诊断标准，包括：最小的成骨反应、活检阳性显示血管瘤样组织、无细胞异常、局部进行性骨质吸收的证据、病变非膨胀性且无溃疡、无内脏受累、影像学上表现为溶骨性改变，排除了遗传、代谢、肿瘤、免疫或感染病因[6]。
GD表现为两个阶段：初始阶段包括进行性的骨破坏，伴有轻度至中度的疼痛、组织肿胀和红斑；随后阶段则表现为静止期，无肿胀、疼痛或骨溶解。各个阶段持续时间无法预测，初始阶段可持续数月至数年。虽然骨溶解过程通常无痛，但患者可进行正常活动，从而增加病理性骨折的风险。影像学检查对于初步诊断、后续管理及长期随访至关重要[7]。
影像学观点
在影像学上，GD特点为不同大小的透亮区，随着骨质溶解逐渐扩大并融合。下颌骨骨溶解的主要征象包括皮质骨丧失、牙槽板消失、小梁稀疏以及骨轮廓萎缩。大面积骨溶解的病因尚不明确，可能与创伤、血管病变或神经病理因素有关。组织学检查显示，在骨溶解部位被富含毛细血管的纤维组织所取代，且无破骨细胞[8–11]。
预后
确诊GD需要通过活检排除常见的骨溶解病因[12,13]。GD的预后差异较大，治疗决策较为困难。医学干预措施包括放射治疗、双膦酸盐和α-2b干扰素，而外科治疗则可采用病变切除和使用骨移植或假体进行重建。然而，这些治疗方法的疗效目前尚无定论，且接受大剂量放射治疗的患者需考虑潜在风险。持续的研究对于制定有效治疗方案至关重要，临床医师需要提高对本病的认识，以便进行准确诊断并采取恰当治疗[14–16]。
核心信息 / 教学要点
戈尔汉姆-斯托特综合征
1. 从提供的面部临床照片可见右侧面颊明显肿胀，呈慢性、渐进性表现。
2. CT 影像显示右侧下颌骨（以及部分上颌骨或周边骨质）存在明显的骨质破坏和吸收现象，局部骨廓形态不规则，皮质骨连续性明显中断或缺失。
3. 软组织层面可见局部增厚和密度改变，但未见显著的脓肿或明显液化征象。
4. 未见明确骨折线，但由于骨质明显减退，需关注潜在的病理性骨折风险。
5. 整体观测到病灶主要累及右侧下颌支及体部的骨结构，边界较不清晰，呈逐渐“消融”的影像特征，提示进行性骨破坏过程。
结合患者年龄、临床表现（自幼面部肿胀逐渐加重、无明显感染或外伤史），以及影像学（大范围骨质溶解，局部血管化或软组织改变）等综合分析，最可能的诊断是 Gorham-Stout 综合征。
若仍有不确定性，建议组织病理学活检明确是否有血管瘤样或淋巴管样增殖，以进一步排除其他良恶性病变。
1. 治疗策略概述：
· 药物及放疗： 目前文献报道的治疗方式包括双膦酸盐抑制骨吸收、干扰素 α-2b、以及针对局部的放射治疗，但其效果在不同患者间存在较大差异。
· 手术治疗： 对于病变进展较快、出现咀嚼或外形严重畸形者，可考虑病灶清除与重建手术，如植骨或使用修复性假体等。但需充分评估局部血管增生状况，手术风险相对较高。
· 随访与综合治疗： GD 病程多不确定，需多学科（口腔颌面外科、放射科、骨科、血管外科等）协作，定期复查影像，及时监测病情进展。
2. 康复/运动处方建议（FITT-VP 原则）：
· 频度（Frequency）： 可从每周 3～4 次低强度活动开始。
· 强度（Intensity）： 根据患者骨质整体状况，以不产生疼痛和疲劳为宜。先从低强度的日常活动（如散步）入手，避免过度负重或撞击性运动。
· 时间（Time）： 每次活动 15～20 分钟起，根据耐受情况逐渐延长至 30 分钟。
· 类型（Type）： 以体能锻炼和肌力维持为主，如平地行走、轻度抗阻训练（可选用弹力带或小哑铃）及水中运动等；避免跌倒和外伤风险。
· 逐步进阶（Volume/Progression）： 在骨质状况稳定的情况下，可逐渐增加运动时间和强度，但需严密关注下颌受力及疼痛变化，随时调整。若出现疼痛或新的不适，建议暂停并复诊。
3. 注意事项：
· 由于骨质脆弱，避免高冲击力、易跌倒的运动方式（如跑跳、对抗性球类运动等）。
· 随时监测局部疼痛、肿胀或功能改变，如果出现明显加重应立即就医。
· 结合营养指导，适当补充钙、维生素D 等，以支持骨骼健康。
免责声明：本报告为基于现有资料的参考性分析，不能替代临床面对面诊断或专业医生意见。如有任何疑问或病情变化，请及时咨询专科医生。
戈尔汉姆-斯托特综合征
