无症状的64岁男性患者。进行了常规胸部X线检查。
胸部X线显示肱骨、肋骨和胸椎的弥漫性硬化(图1)。腹部X线也可见腰椎、骶骨、髂骨和股骨头的弥漫性硬化(图2)。
随后进行胸腹盆CT检查,证实了在普通放射片中已经观察到的这些发现(图3-4)。
骨活检证实了系统性肥大细胞增多症的诊断(图5)。
肥大细胞增多症是一种骨髓源性肿瘤性疾病,其特征是肥大细胞异常增殖。该疾病主要有两大类型:皮肤型肥大细胞增多症和系统性肥大细胞增多症(SM),后者又可进一步分为四个亚型:(1) 惰性SM,(2) 与非肥大细胞克隆性血液疾病相关的SM,(3) 侵袭性SM,最后是(4) 肥大细胞白血病 [1].
SM的临床表现可能包括贫血、腹痛、腹泻、恶心、瘙痒和皮肤潮红。体格检查时可见肝脾肿大和淋巴结肿大。
SM的主要诊断标准是在骨髓中存在大量肥大细胞浸润。测量血清组织胺酶(tryptase)在诊断中也有帮助,超过 11.5 ng/mL 的数值在超过 50% 的病例中可见 [2].
尽管肥大细胞增多症主要依靠临床和实验室确诊,但识别影像学特征同样重要,因为放射科医师可能是最先提示诊断的人。
骨骼受累很常见。骨病变可表现为溶骨性、硬化性或混合性病变,其中最常见的是弥漫性硬化性改变 [3]。弥漫性骨硬化的鉴别诊断范围广泛,包括氟中毒、骨髓纤维化等血液学原因、硬化性骨发育异常(如骨硬化症和致密性成骨不全)以及恶性肿瘤原因(如弥漫性淋巴瘤、前列腺或乳腺癌转移)。常见的腹部影像学表现无明显特异性,可能包括肝脾肿大、腹膜后淋巴结肿大、门周围淋巴结肿大、肠系膜淋巴结肿大以及网膜增厚。
肥大细胞增多症的预后不一。皮肤型肥大细胞增多症和惰性系统性肥大细胞增多症患者可在多年内维持病情稳定,而侵袭性SM或肥大细胞白血病患者则进展迅速,通常结局不良 [4]。
系统性肥大细胞增多症
1. 从胸部X线片(图1)可见肺野未见明显实质性病变,心影及纵隔结构基本正常。
2. 腰腹部平片(图2)及随后行的腹部CT(图3、图4)提示椎体、骨盆及双髂骨均可见弥漫性骨质硬化(骨质呈致密性改变),未见明显溶骨性骨折或局灶性大量软组织肿块。
3. 部分图像可见脊椎椎体形态相对正常,但骨密度显著增高。
4. 病理(免疫组化)(图5)可见较密集的肥大细胞分布,与临床高度怀疑系统性肥大细胞增多症相一致。
根据影像所示弥漫性骨质硬化以及临床与血清学提示,考虑以下可能:
结合患者(尽管病史中对性别和年龄部分信息略有不一致,但这里以实际临床检测结果为准)骨骼影像学所示弥漫性骨质硬化表现、血清Tryptase升高及骨髓或组织病理检查中肥大细胞浸润的结果,最可能的诊断为系统性肥大细胞增多症(SM)。
如果想要进一步明确亚型(如惰性SM或侵袭性SM),需结合更多临床症状、血常规和骨髓活检、基因检测等综合判断。
(1)药物治疗:
- 轻症或惰性系统性肥大细胞增多症:可采用H1、H2受体拮抗剂和稳定肥大细胞膜药物(如酮替芬)对症缓解;
- 伴腹泻、皮肤瘙痒、潮红者可使用抗组胺药物、白三烯抑制剂等;
- 侵袭性或合并血液系统恶性病变时,可能需要酪氨酸激酶抑制剂(如midostaurin)或化疗方案控制肿瘤负荷。
(2)支持及对症治疗:
- 关注潜在贫血、骨质损害、营养问题;
- 定期监测肝脾、淋巴结情况,以免脏器进行性扩大;
- 必要时可采用骨髓移植、靶向治疗等。
由于骨骼硬化且潜在骨质质地改变,需避免过度冲击或高风险跌倒的运动方式。建议遵循循序渐进、个体化原则:
本报告为基于提供的病历与影像资料所进行的参考性分析,不能替代面对面诊疗或专业医生当面给出的诊断与治疗意见。如有任何疑问或症状变化,请及时就医,以获得针对性的医疗指导。
系统性肥大细胞增多症