系统性肥大细胞增多症

临床病例 29.08.2016
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部位: 肌肉骨骼系统
类型: 临床病例
病人: 66岁,女性
作者: Miguel Nogueira1, Inês Rolla1, Daniel Mer2, Ana Villanueva2, Elena Utrera2, Iosu Antón Badiola3, Francisco Tardáguila Montero2
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AI报告

临床病史

无症状的64岁男性患者。进行了常规胸部X线检查。

影像学表现

胸部X线显示肱骨、肋骨和胸椎的弥漫性硬化(图1)。腹部X线也可见腰椎、骶骨、髂骨和股骨头的弥漫性硬化(图2)。
随后进行胸腹盆CT检查,证实了在普通放射片中已经观察到的这些发现(图3-4)。
骨活检证实了系统性肥大细胞增多症的诊断(图5)。

病情讨论

肥大细胞增多症是一种骨髓源性肿瘤性疾病,其特征是肥大细胞异常增殖。该疾病主要有两大类型:皮肤型肥大细胞增多症和系统性肥大细胞增多症(SM),后者又可进一步分为四个亚型:(1) 惰性SM,(2) 与非肥大细胞克隆性血液疾病相关的SM,(3) 侵袭性SM,最后是(4) 肥大细胞白血病 [1].

SM的临床表现可能包括贫血、腹痛、腹泻、恶心、瘙痒和皮肤潮红。体格检查时可见肝脾肿大和淋巴结肿大。
SM的主要诊断标准是在骨髓中存在大量肥大细胞浸润。测量血清组织胺酶(tryptase)在诊断中也有帮助,超过 11.5 ng/mL 的数值在超过 50% 的病例中可见 [2].
尽管肥大细胞增多症主要依靠临床和实验室确诊,但识别影像学特征同样重要,因为放射科医师可能是最先提示诊断的人。
骨骼受累很常见。骨病变可表现为溶骨性、硬化性或混合性病变,其中最常见的是弥漫性硬化性改变 [3]。弥漫性骨硬化的鉴别诊断范围广泛,包括氟中毒、骨髓纤维化等血液学原因、硬化性骨发育异常(如骨硬化症和致密性成骨不全)以及恶性肿瘤原因(如弥漫性淋巴瘤、前列腺或乳腺癌转移)。常见的腹部影像学表现无明显特异性,可能包括肝脾肿大、腹膜后淋巴结肿大、门周围淋巴结肿大、肠系膜淋巴结肿大以及网膜增厚。
肥大细胞增多症的预后不一。皮肤型肥大细胞增多症和惰性系统性肥大细胞增多症患者可在多年内维持病情稳定,而侵袭性SM或肥大细胞白血病患者则进展迅速,通常结局不良 [4]。

鉴别诊断列表

系统性肥大细胞增多症
骨髓纤维化
转移性癌
肥大细胞增多症
氟中毒
皮克诺骨发育不良
大理石骨病

最终诊断

系统性肥大细胞增多症

图像分析

胸部X线检查

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胸部X线检查

腹部X线检查

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腹部X线片

CT扫描

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CT扫描

矢状面 CT 扫描重建

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矢状面CT扫描重建

骨活检

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骨活检